X'inhu s-Sindromu ta 'Klinefelter?

Is-Sindrome ta 'Klinefelter - Kundizzjoni Ġenetika li taffettwa lill-Irġiel

Is-sindrome ta 'Klinefelter hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa biss l-irġiel. Hawn dak li għandek tkun taf dwar il-kawżi, is-sintomi u l-għażliet tat-trattament għall-kundizzjoni.

X'inhu s-Sindromu ta 'Klinefelter?

Is-sindrome ta 'Klinefelter hija anormalità ġenetika li taffettwa biss lill-irġiel. Imsejjaħ wara t-tabib Amerikan Harry Klinefelter fl-1942, is-sindromu ta 'Klinefelter jaffettwa madwar wieħed minn kull 500 raġel tat-twelid, u għalhekk huwa anormalità ġenetika komuni ħafna.

Fiż-żmien attwali, il-ħin medju tad-dijanjosi huwa f'nofs it-30 sena, u huwa maħsub li madwar erbgħa biss mill-irġiel li għandhom is-sindromu qatt ġew iddijanjostikati uffiċjalment. L-aktar sinjali komuni tas-sindrome ta 'Klinefelter jinvolvu l-iżvilupp sesswali u l-fertilità, għalkemm għal irġiel individwali, is-severità tas-sintomi tista' tvarja ħafna. L-inċidenza tas-sindromu ta 'Klinefelter hija maħsuba li tiżdied.

Il-Ġenetika tas-Sindromu ta 'Klinefelter

Is-sindrome ta 'Klinefelter huwa kkaratterizzat minn anormalità fil- kromożomi jew materjal ġenetiku li jiffurmaw id-DNA tagħna.

Orrurament għandna 46 kromosoma, 23 mill-ommijiet tagħna u 23 minn missierna. Minn dawn, 44 huma awosomi u 2 huma kromosomi sesswali. Is-sess ta 'persuna huwa determinat mill-kromożomi X u Y ma' rġiel li għandhom kromosoma X waħda u waħda (arranġament XY) u femminili li għandhom żewġ kromożomi X (arranġament XX). Fl-irġiel, il-kromosoma Y ġejja mill-missier u Il-kromożomi X jew Y ġej mill-omm.

Meta tpoġġi dan flimkien, 46, XX jirreferi għal mara ta '46, XY jiddefinixxi raġel.

Is-sindromu ta 'Klinefelter huwa kundizzjoni trisomika, li tirreferi għal kundizzjoni li fiha hemm tliet, minflok tnejn mill-kromożomi autosomali jew kromosomi sesswali preżenti. Minflok li jkollhom 46 kromożomi, dawk li għandhom trisomija għandhom 47 kromożomi (għalkemm hemm possibbiltajiet oħra mas-sindromu ta 'Klinefelter diskuss hawn taħt).

Ħafna nies huma familjari mas-sindromu ta 'Down. Is-sindrome ta 'Down hija trisomija li fiha hemm tliet 21 kromożomi. L-arranġament ikun 47XY (+21) jew 47 XX (+21) skond jekk it-tifel kienx raġel jew mara.

Is-sindromu ta 'Klinefelter huwa trisomija tal-kromsomi tas-sess. Aktar komuni (madwar 82 fil-mija tal-ħin) hemm kromosoma X żejjed (arranġament XXY.)

F'10 sa 15 fil-mija ta 'l-irġiel bis-sindromu ta' Klinefelter, madankollu, hemm mudell tal-mużajk, fejn hemm aktar minn kumbinazzjonijiet ta 'sess ta' kromożomi bħal 46XY / 47XXY. (Hemm ukoll nies li għandhom sindromu ta 'Down mosaic .)

Inqas komuni huma kombinazzjonijiet oħra ta 'kromosomi sesswali bħal 48XXXY jew 49XXXXY.

Bis-sindrome tal-mużajk ta 'Klinefelter, is-sinjali u s-sintomi jistgħu jkunu aktar ħfief, filwaqt li kombinazzjonijiet oħra, bħal 49XXXXY ġeneralment jirriżultaw f'sintomi aktar profondi.

Minbarra s-sindrome ta 'Klinefelter u s-sindromu ta' Down hemm trisomiji umani oħra .

Kawżi Ġenetiċi tas-Sindromu ta 'Klinefelter - Nuqqas ta' konġunzjoni u Inċidenti fir-Replikazzjoni fl-Embrijon

Is-sindromu ta 'Klinefelter huwa kkawżat minn żball ġenetiku każwali li jseħħ waqt il-formazzjoni tal-bajd jew l-isperma, jew wara l-konċepiment.

Aktar komuni, is-sindromu ta 'Klinefelter iseħħ minħabba proċess imsejjaħ nuqqas ta' konġunzjoni fil-bajd jew l-isperma waqt il-meiosis.

Il-meiosis huwa l-proċess li bih il-materjal ġenetiku huwa mmultiplikat u mbagħad diviż biex jipprovdi kopja ta 'materjal ġenetiku għal bajda jew għal sperma. B'mod mhux diskriminatorju, il-materjal ġenetiku huwa separat indebitament. Per eżempju, meta ċ-ċellula tinqasam biex toħloq żewġ ċelluli (bajd) kull wieħed b'kopja waħda ta 'kromosoma X, il-proċess ta' separazzjoni jmur askew sabiex żewġ kromożomi X jaslu f'ħalq wieħed u l-bajd l-ieħor ma jirċevix kromosoma X.

(Kundizzjoni li fiha hemm nuqqas ta 'kromosoma sesswali fil-bajda jew l-isperma tista' tirriżulta f'kundizzjonijiet bħas-sindromu ta 'Turner, "monosomija" li għandha l-arranġament 45, XO.)

Mhux relatat waqt il-meiosis fil-bajd jew l-isperma huwa l-iktar kawża komuni tas-sindromu ta 'Klinefelter, iżda l-kundizzjoni tista' sseħħ ukoll minħabba żbalji fid-diviżjoni taċ-ċigot wara l-fertilizzazzjoni.

Fatturi ta 'Riskju għas-Sindromu ta' Klinefelter

Is-sindromu ta 'Klinefelter jidher li jseħħ aktar ta' spiss kemm bl-età omm u bil-missier anzjana (fuq l-età ta '35 sena). Omm li twieled fl-età ta' 40 sena hija bejn darbtejn u tliet darbiet aktar probabbli li jkollha tarbija bis-sindrome ta 'Klinefelter minn omm li huwa l-età ta '30 sena mit-twelid. Bħalissa ma nafux xi fatturi ta 'riskju għas-sindromu ta' Klinefelter li jseħħ minħabba żbalji fid-diviżjoni wara l-fertilizzazzjoni.

Huwa importanti li wieħed jinnota mill-ġdid li filwaqt li Klinefelter huwa sindromu ġenetiku, normalment mhuwiex "wiret" u għalhekk ma "gost fil-familji". Minflok, huwa kkawżat minn inċident każwali waqt il-formazzjoni tal-bajd jew l-isperma, jew ftit wara li tinqala 'l-konċepiment. Tista 'tkun eċċezzjoni meta l-isperma minn raġel bis-sindromu ta' Klinefelter tintuża għal fertilizzazzjoni in vitro (ara hawn taħt).

Sintomi tas-Sindromu ta 'Klinefelter

Ħafna rġiel jistgħu jgħixu b'kromożomi X żejda u ma jkollhom l-ebda sintomi. Fil-fatt, l-irġiel jistgħu jiġu ddijanjostikati l-ewwel meta jkunu fl-20s, 30s jew aktar, meta xogħol ta 'infertilità jiskopri s-sindromu.

Għall-irġiel li għandhom sinjali u sintomi, dawn spiss jiżviluppaw matul il-pubertà meta t-testikoli ma jiżviluppawx kif suppost. Sinjali u sintomi tas-sindrome ta 'Klinefelter jistgħu jinkludu:

• Sider imkabbar ( gynecomastia .)
• Testikoli żgħar u sodi.
• Pene żgħir .
• Xagħar tal-wiċċ u tal-ġisem baxx.
• Proporzjonijiet anormali tal-ġisem (normalment it-tendenza li jkollhom saqajn twal u zokk qasir).
• Id-diżabilità intellettwali - Id-diżabilitajiet tat-tagħlim, speċjalment it-tħassib ibbażat fuq il-lingwa huma aktar komuni minn dawk mingħajr is-sindromu, għalkemm it-testijiet ta 'intelliġenza normalment ikunu normali.
• Tnaqqis fil-libido.
• Infertilità - Kif innutat, ħafna rġiel ma jirrealizzawx li għandhom Klinefelter sakemm jippruvaw jibdew familja tagħhom stess, peress li l-irġiel bil-kundizzjoni ma jipproduċux l-isperma u għalhekk huma infertili. It-testijiet ġenetiċi juru l-preżenza ta 'kromosoma X żejjed u huma l-aktar mod effettiv biex jiġu djanjostikati l-Klinefelter.

Dijanjosi tas-Sindromu ta 'Klinefelter

Id-dijanjosi tas-sindromu ta 'Klinefelter, kif innotat hawn fuq, ta' spiss issir meta raġel jippreżenta b'fertilità u nuqqas ta 'sperma jinstab fuq kampjun ta' l-isperma. Test tal-kariotip ġenetiku jista 'mbagħad jintuża biex jikkonferma d-dijanjożi.

Fit-testijiet tal-laboratorju, livell baxx ta 'testosterone huwa komuni, u normalment huwa ta' 50 sa 75 fil-mija anqas milli fl-irġiel mingħajr is-sindromu ta 'Klinefelter. Żomm f'moħħok li hemm ħafna kawżi ta 'livelli baxxi ta' testosterone fl-irġiel flimkien mas-sindromu ta 'Klinefelter.

Gonadotropins, b'mod partikolari l-ormon li jistimula l-follikulu (FSH) u l-ormon luteinizzanti (LH) huma elevati, u l-livelli ta 'estradiol fil-plażma normalment jiżdiedu (għal raġunijiet mhux magħrufa).

Għażliet ta 'Trattament għas-Sindromu ta' Klinefelter

It-terapija ta 'l-androgen (tipi ta' testosterone) hija l-aktar forma komuni ta 'trattament għas-sindromu ta' Klinefelter u jista 'jkollha numru ta' effetti pożittivi, inkluż it-titjib tas-sess drive. Filwaqt li t-trattament jista 'jtejjeb ħafna mis-sinjali u s-sintomi tas-sindrome, ġeneralment ma jerġax iġib il-fertilità (ara hawn taħt).

Kirurġija (tnaqqis tas-sider) jista 'jkun meħtieġ għal tkabbir sinifikanti tas-sider (gynecomastia) u jista' jkun utli ħafna mil-lat emozzjonali.

Is-Sindromu u l-Infertilità ta 'Klinefelter

L-irġiel li għandhom is-sindromu ta 'Klinefelter ħafna drabi huma infertili, għalkemm xi rġiel li għandhom is-sindrome ta' Klinefelter mosaic huma anqas probabbli li jesperjenzaw infertilità.

L-użu ta 'metodi ta' stimulazzjoni, bħal stimulazzjoni gonadotropika jew androġenika kif isir għal xi tipi ta 'infertilità maskili ma jaħdimx minħabba n-nuqqas ta' żvilupp tat-testikoli fl-irġiel mas-sindromu ta 'Klinefelter.

Il-fertilità tista 'tkun possibbli billi tirtira l-isperma b'mod kirurġiku mit-testikoli, u mbagħad tuża fertilizzazzjoni in vitro. Sfortunatament, instab li l-użu ta 'IVF ma' l-isperma mill-irġiel bis-sindromu ta 'Klinefelter jista' jżid ir-riskju ta 'dak li jissejjaħ aneuploidy. Jekk l-irġiel jixtiequ jikkunsidraw din l-għażla, għandhom ikollhom għarfien sħiħ dwar kif tista 'ssir analiżi tal-ġenomika ta' l-isperma qabel l-impjantazzjoni.

L-infertilità fl-irġiel bis-sindromu ta 'Klinefelter tiftaħ tħassib emozzjonali, etiku u morali għall-koppji li ma kinux preżenti qabel il-bidu tal-fertilizzazzjoni in vitro. Nitkellmu ma 'konsulent ġenetiku sabiex tifhem ir-riskji, kif ukoll l-għażliet biex tittestja qabel l-impjantazzjoni, hija kritika għal kull min jikkunsidra dawn it-trattamenti.

Is-Sindrome ta 'Klinefelter u Kwistjonijiet Oħra tas-Saħħa

Irġiel bis-sindromu ta 'Klinefelter għandhom tendenza li jkollhom aktar minn numru medju ta' kundizzjonijiet ta 'saħħa kronika u għomor ta' ħajja iqsar minn irġiel li m'għandhomx is-sindromu. Dak kollu li qal, huwa importanti li wieħed jinnota li qegħdin jiġu studjati trattamenti bħal sostituzzjoni ta 'testosterone li jistgħu jibdlu dawn l-istatistiċi fil-futur. Xi kundizzjonijiet li huma aktar komuni fl-irġiel bis-sindromu ta 'Klinefelter jinkludu:

• Kanċer tas-sider - Il-kanċer tas-sider fir-rġiel b'sindromu ta 'Klinefelter huwa 20 darba aktar komuni milli fl-irġiel mingħajr Klinefelter synrome
• L-osteoporożi
• Tumuri ta 'ċelluli ġerminali
• Strokes
• Kundizzjonijiet awtoimmuni bħal lupus erythematosis sistemika
• Mard konġenitali tal-qalb
• Vini varikużi
• Trombożi profonda tal-vini
• Obeżità
• Sindromu metaboliku
• Dijabete tat-tip 2

Is-Sindromu ta 'Klinefelter - Kondizzjoni mhux iddestinata

Ġie maħsub li s-sindromu ta 'Klinefelter ma kienx iddijanjostikat, b'stima li 25 fil-mija biss ta' l-irġiel bis-sindrome li jirċievu dijanjosi (peress li spiss jiġi dijanjostikat waqt eżami ta 'infertilità). Dan jista' inizjalment ma jidhirx li huwa problema, iżda ħafna rġiel li huma li jsofru mis-sinjali u s-sintomi tal-kundizzjoni jistgħu jiġu ttrattati, u jtejbu l-kwalità tal-ħajja tagħhom. Id-dijanjosi hija importanti wkoll fir-rigward tal-iskrining u l-ġestjoni bir-reqqa tal-kundizzjonijiet mediċi li għalihom dawn l-irġiel huma f'riskju akbar.

_Sorsi:

_{Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Sindrome ta 'Klinefelter: Anormalitajiet Kardjovaskulari u Disturbi Mardiċi. Ġurnal ta 'Investigazzjoni Endokrinoloġika . 2017 Mar 3. (Epub qabel l-istampar).}

_{Groth, K., Skakebaek, A., Ospitanti, C., Gravholt, C., u A. Bojesen. Reviżjoni Klinika: Sindromu ta 'Klinefelter - Aġġornament Kliniku. Il-Ġurnal ta 'Endokrinoloġija Klinika u Metaboliżmu . 2013. 98 (1): 20-30.}

_{Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, u Stephen L .. Hauser. Prinċipji ta 'Harrison dwar il-Mediċina Interna. New York: l-edukazzjoni ta 'Mc Graw Hill, 2015. Stampa.}

_{Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, u Waldo E. Nelson. Nelson Bookbook ta 'Pediatrics. L-20 edizzjoni. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Stampa.}

_{McEleny, K., Cheetham, T., u R. Quinton. Għandna nkunu qed nipprovdu l-Preservazzjoni tal-Fertilità Permezz ta 'Irkupru ta' l-Isperma Kirurġika għall-Irġiel b'sintrapriża ta 'Klinefelter? . Endokrinoloġija Klinika (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.}