X'inhu s-sindrome ta 'Klinefelter jew 47, XXY ?:
Is-sindrome ta 'Klinefelter huwa kundizzjoni ġenetika rari fejn il-bniedem għandu kromożomi X żejjed. Xi kundizzjonijiet assoċjati ma 'Klinefelter huma ipotirojdiżmu, infertilità, kanċer testikulari, u riskju akbar ta ' kanċer tas-sider maskili.
X'inhuma xi sintomi ?:
- nuqqas ta 'testosterone
- sider imkabbar (gynecomastia)
- xagħar skur tal-wiċċ u tal-ġisem
- testi iebsin żgħar
- inabbiltà li tipproduċi l-isperma (infertilità)
Kromosomi u sindromu ta 'Klinefelter, 47XXY:
In-nies tipikament għandhom żewġ kromosomi sesswali f'kull ċellola. In-nisa għandhom żewġ kromosomi X, u l-irġiel għandhom X waħda u Y. L-irġiel tas-sindrome ta 'Klinefelter ħafna drabi jkollhom kopja żejda waħda tal-kromożomi X, għal total ta' 47 kromosoma għal kull ċellula; dan jissejjaħ (47, XXY.) Xi rġiel b'sindromu ta 'Klinefelter għandhom il-kromosoma X żejjed biss f'ċerti ċelluli tagħhom; dan jissejjaħ "mużajk 46, XY / 47, XXY." Kopji żejda tal-kromożomi X jinterferixxu ma 'żvilupp sesswali maskili u funzjonament testikulari, u b'hekk jispjegaw xi wħud mill-kundizzjonijiet deskritti hawn fuq.
Kawża tas-sindromu ta 'Klinefelter:
Is-sindromu ta 'Klinefelter mhuwiex kundizzjoni li tintiret imma jseħħ bl-addoċċ. Normalment huwa r-riżultat ta 'żball li jseħħ waqt id-diviżjoni taċ-ċelluli waqt il-formazzjoni ta' ċelluli tal-bajd jew l-isperma. Pereżempju, ċellula tal-bajd jew l-isperma jista 'jkollha kopja żejda tal-kromożomi X bħala riżultat ta' diviżjoni taċ-ċellula mhux xierqa.
Jekk waħda minn dawn iċ-ċelluli hija involuta fil-konċepiment, ir-riżultat huwa tifel b'kromosoma X żejjed f'kull waħda mill-ċelloli tal-ġisem. Meta l-iżball fid-diviżjoni taċ-ċelluli jseħħ kmieni fl-iżvilupp tal-fetu (aktar milli qabel il-fertilizzazzjoni) ir-riżultat huwa mużajk, li jfisser li mhux kull ċellola fil-ġisem hija affettwata.
Impatt fuq Raġel:
Peress li 47XXY jista 'ma jkunx preżenti f'kull ċellula fil-ġisem, kull każ huwa differenti. Mhux is-sintomi kollha jistgħu jidhru, u ħafna każijiet għadhom ma ġewx skoperti. It-tħassib l-aktar komuni huma:
- kanċer tas-sider maskili
- infertilità
- osteoporożi
- depressjoni
- dijabete
- Problemi tat-tirojde
- ulċeri fis-sieq
- problemi dentali
Trattamenti:
It-testosterone jista 'jingħata terapewtikament, biex jgħin l-iżvilupp tal-ġisem hekk kif l-irġiel jimxi' l quddiem fil-maturità. Jekk tingħata testosterone għas-sindromu ta 'Klinefelter, għandha titkompla b'mod konsistenti għal ħajjitha kollha.
It-terapija ormonali ma ttejjibx il-fertilità, iżda l-estrazzjoni tal-isperma testikolari u l-fertilizzazzjoni in vitro jistgħu jgħinu biex jirriżultaw f'tqala.
Jekk raġel matur ikollu xi dwejjaq dwar l-identità sesswali jew id-disfunzjoni sesswali, pariri professjonali jistgħu jgħinu.
Relazzjoni ma 'Gynecomastia u Kanċer tas-Sider maskili:
Is-sindromu ta 'Klinefelter huwa assoċjat ma' riskju akbar li jiżviluppa kanċer tas-sider maskili. Gynecomastia (sider prominenti f'annimal) hija sintomu wieħed tas-sindromu ta 'Klinefelter. Wara li tessut tas-sider żejjed iżid ir-riskju li jiżviluppa kanċer tas-sider.
Referenzi:
Istituti Nazzjonali tas-Saħħa. X'inhi s-Sindrome ta 'Klinefelter? Nifhmu s-Sindromu ta 'Klinefelter. L-aħħar data riveduta: il-15 ta 'Awwissu 2006. X'inhi s-Sindromu ta' Klinefelter?
Assoċjazzjoni Amerikana għall-Informazzjoni u l-Appoġġ tas-Sindrome ta 'Klinefelter. Gwida għas-Sindrome ta 'Klinefelter (dokument PDF). L-aħħar data riveduta: 2005. Gwida għas-Sindrome ta 'Klinefelter