Forma inqas komuni u potenzjalment iktar ħafifa tad-diżordni
Is-sindromu Down , magħruf ukoll bħala trisomy 21, huwa disturb ġenetiku kkawżat mill-preżenza ta 'kopja żejda ta' kromosoma magħrufa bħala kromożomi 21. Din spiss tissejjaħ trisomija sħiħa 21.
Dak li ħafna nies ma jirrealizzawx li hemm forma oħra, inqas komuni, tad-diżordni msejħa sindromu ta 'Down mosaic li jidher f'bejn 2 fil-mija sa 4 fil-mija tal-każijiet kollha.
Mhux biss il-kawża hija differenti minn dik tat-trisomija sħiħa 21, tista 'tirriżulta f'varjazzjonijiet fil-karatteristiċi tipiċi tas-sindromu ta' Down.
Kif tixgħel is-Sindromu Mosaic Down
Filwaqt li l-korpi tagħna fihom numru kbir ta 'tipi ta' ċelloli differenti, kull waħda minn dawn iċ-ċelloli oriġinat mill-istess bajda fertilizzata waħda, imsejħa ċigot. Iċ-ċitig jibda bħala ċellola waħda li, mal-fertilizzazzjoni, tiddupplika lilha nfisha u għal darb'oħra biex toħloq iċ-ċelloli u t-tessuti varji tal-ġisem tagħna.
B'trisomija sħiħa 21, iseħħ żball fil-kromożomi tal-bajd jew taċ-ċellula tal-isperma hekk kif jingħaqdu biex isiru zigota. Minħabba li dan l-iżball iseħħ fil-bidu tal-iżvilupp, kull ċellula li ġejja minn dan iċ-ċitot se jkollha dak il-kromosoma żejjed 21.
Bit-trisomy 21 tal-mużajk, l-iżball iseħħ wara l-fertilizzazzjoni meta d-diviżjoni taċ-ċelluli tkun diġà bdiet. Bħala riżultat, in-nies b'sindromu Down mosaic għandhom żewġ linji ċellulari distinti: wieħed bin-numru normali ta 'kromożomi u ieħor b'kromożomi extra 21.
Dijanjosi
Is-sindromu mosaic Down normalment jinstab jew b'test tad-demm fil-ħin tat-twelid jew permezz ta 'amniocentesis jew teħid ta' kampjuni chorionic villus (CVS) imwettaq f'xi żmien matul it-tqala.
Matul dawn il-proċeduri, issir analiżi biex tingħadd in-numru ta 'kromosomi f'madwar 20 tip ta' ċellula differenti.
Din l-analiżi tista 'tidentifika s-sindromu ta' Down u djanjostikat liema tip ta 'sindromu ta' Down għandu tarbija.
It-tipi huma differenzjati kif ġej:
- F'trisomija sħiħa 21, it-tipi kollha ta 'ċelluli se jkollhom kromosoma extra 21. Għalhekk minflok ma ssib is-soltu 46 kromożomi differenti f'ċellula waħda, insibu 47.
- B'kuntrast, jekk tnejn jew aktar mit-tipi ta 'ċelloli huma normali u l-oħrajn għandhom kromosoma extra21, nistgħu nikkonfermaw li t-tarbija għandha sindromu ta' Down mosaic.
Fi trabi b'sistema ta 'Down mosaic, il-livell ta' varjazzjoni kromosomali jista 'jkun differenti. L-ispeċjalisti kromosomali, imsejħa ċitogenetiċi, normalment jiddeskrivu dawn il-varjazzjonijiet f'termini ta 'valur perċentwali.
Per eżempju, jekk iċ-ċitogenetista jgħodd 50 ċellula differenti, 10 minnhom għandhom linja taċ-ċelluli normali u 40 minnhom għandhom kromosoma extra 21, hu jew hi jirrapportaw li l-livell ta '"mużajkiżmu" huwa 80 fil-mija.
Biex tikkomplika l-affarijiet aktar 'il quddiem, il-persentaġġ tal-mużajkiżmu jista' jkun differenti minn tip ta 'tessut għal dak li jmiss, b'xi wħud li għandhom livelli ogħla ta' mosaicism u oħrajn li għandhom inqas.
Varjazzjonijiet fil-Karatteristiċi
Il-mużajism ma jfissirx neċessarjament id-differenzi fil-karatteristiċi tad-diżordni. Minħabba li l-livelli ta 'mużajkiżmu jistgħu jvarjaw bejn individwi u anke ċ-ċelloli f'dawk l-individwi, l-espressjoni tal-mużajkiżmu tista' tvarja wkoll.
Bħala tali, individwi b'sintromiżmu ta 'Down mosaic jista' jkollhom il-karatteristiċi kollha ta 'trisomija sħiħa 21, l-ebda waħda mill-karatteristiċi, jew jaqgħu x'imkien bejniethom. Fil-fatt, madwar 15 fil-mija tan-nies li ġew iddijanjostikati b'trisomija sħiħa 21 is-sindromu ta 'Down ġew żbaljati u verament għandhom is-sindromu tal-mosaic Down.
Peress li għadu mhux possibbli li wieħed ibassar il-karatteristiċi tal-mużajkiżmu, huwa importanti li t-tifel / tifla tiegħek jirċievi l-istess kura medika bħal tfal bi trisomija sħiħa 21. Kura kontinwa tista 'tgħin biex tidentifika l-iżvilupp ta' diżabilità u tippermetti li tagħmel għażliet infurmati u tikseb servizzi biex issostni l-aħjar lit-tifel / tifla tiegħek hekk kif jikber.
> Sorsi:
> Ċentri għall-Kontroll u l-Prevenzjoni tal-Mard (CDC). Fatti dwar is-Sindrome ta 'Down. Aġġornat it-3 ta 'Marzu, 2016.
> Assoċjazzjoni Internazzjonali tas-Sindrome Mosaic Down. Fatti FAQ / MDS.