L-Impatt tas-Sindrome ta 'Down fuq il-Ħajja ta' Persuna huwa Varjabbli
Fl-1862, Dr John Langdon Down innota li wħud mill-pazjenti tiegħu maqsuma kombinazzjoni ta 'karatteristiċi fiżiċi distinti, kwistjonijiet mediċi, u indebolimenti konjittivi.
Flimkien ma 'dawn ix-xebh, Down ikkonkluda li l-pazjenti tiegħu kellhom sindromu speċifiku. Down irraporta l-osservazzjonijiet tiegħu f'ġurnal mediku u kien l-ewwel wieħed li jiddeskrivi dak li issa nafu bħala s-sindrome ta 'Down.
Karatteristiċi fiżiċi tas-Sindrome ta 'Down
Filwaqt li mhux in-nies kollha b'sindromu ta 'Down jaqsmu l-istess karatteristiċi fiżiċi eżatti, hemm xi karatteristiċi li għandhom it-tendenza li jseħħu f'din id-disturb ġenetiku. Dan huwa għaliex in-nies b'sindromu ta 'Down għandhom dehra simili.
Tliet karatteristiċi li jinstabu fi kważi kull persuna bis-sindrome ta 'Down huma:
- Twebbis epikantiċi (ġilda żejda tal-kappell ta 'ġewwa, li tagħti lill-għajnejn forma ta' lewż)
- Upslanting fissuri palpebrali (għajnejn slanting)
- Brachycephaly (ras iżgħar li hija kemmxejn ċatta fid-dahar)
Karatteristiċi oħra li jidhru f'nies bis-sindromu ta 'Down (iżda mhumiex f'għadd ta' kulħadd) jinkludu tikek ħfief fl-għajnejn tagħhom (dawn jissejħu spots Brushfield), imnieħer żgħir, kemmxejn ċatt, ħalq żgħir u miftuħ b'wiċċ li jisporġi 'l barra, u widnejn żgħar li jistgħu jiġu mitwija.
Fil-ħalq tagħhom, in-nies b'sindromu ta 'Down jistgħu jkollhom snien anormali, palat dojoq, u ilsien bi fissuri fil-fond fiha (din tissejjaħ ilsien maħlul).
Jistgħu wkoll ikollhom uċuħ tondi, għenuq qosra bil-ġilda żejda fil-qalba tal-għonq, u profili kemmxejn aktar ċatti.
Karatteristiċi fiżiċi oħra li jidhru fis-sindromu ta 'Down jinkludu tkissir wieħed madwar il-pali ta' l-idejn tagħhom kif ukoll swaba 'stubby qosra b'ħames swaba' jew roża li jdawru 'l ġewwa (dan jissejjaħ klinodattyly).
Ħafna drabi jkollhom xagħar dritti li huwa multa u rqiq. B'mod ġenerali, in-nies b'sindromu ta 'Down għandhom it-tendenza li jkunu qosra fit-toqol ma' riġlejn qosra. Jista 'jkollhom ukoll spazju ikbar minn dak normali bejn is-sekondarji l-kbar u t-tieni u l-ġonot flessibbli żejda.
Huwa importanti li tifhem li l-ebda waħda minn dawn il-karatteristiċi fiżiċi jew tal-wiċċ mhija anormali fihom infushom, u lanqas ma twassal għal jew toħloq problemi serji. Madankollu, jekk tabib jara dawn il-karatteristiċi flimkien, x'aktarx jissuspettaw li t-tarbija għandha sindromu ta 'Down .
Problemi tas-Saħħa fis-Sindrome ta 'Down
Minbarra l-karatteristiċi fiżiċi u tal-wiċċ tagħhom, it-tfal b'sindromu ta 'Down għandhom riskju akbar li jiżviluppaw numru ta' problemi mediċi.
Hawn huma seba 'problemi ta' saħħa li n-nies li għandhom sindromu ta 'Down jistgħu jiffaċċjaw
Hypotonia
Kważi t-trabi kollha b'sindromu ta 'Down għandhom ton tal-muskolu baxx (ipotonija), li jfisser li l-muskoli tagħhom huma mdgħajfa u jidhru kemmxejn floppy. It-ton tal-muskolu baxx jista 'jagħmilha aktar diffiċli biex tinqaleb, toqgħod, toqgħod u titkellem. Fir-tarbija tat-twelid, ipotonija tista 'tikkawża wkoll problemi ta' għalf.
Bosta tfal b'sindromu ta 'Down huma mdewma biex jilħqu l-miri ewlenin tagħhom minħabba l-ipotonija. L-ipotonija ma tistax tiġi vulkanizzata imma ġeneralment titjieb maż-żmien. It-terapija fiżika tista 'ttejjeb it-ton tal-muskoli.
L-ipotonija tista 'twassal għal problemi ortopediċi, kwistjoni oħra komuni relatata mad-dijanjosi tas-sindromu ta' Down.
Problemi tal-Viżjoni
Il-problemi tal-vista huma komuni fis-sindrome ta 'Down u l-probabbiltà li wieħed iżid maż-żmien. Eżempji ta 'problemi ta' vista bħal dawn jinkludu vista ħafifa (mijopija), vista qasira (hyperopia), għajnejn maqsuma ( strabismu ), jew tħawwid ta 'l-għajnejn b'disinn rhythmic (nistagmus).
Huwa importanti ħafna li t-tfal b'sindromi ta 'Down ikollhom eżamijiet tal-għajnejn minn kmieni peress li l-maġġoranza ta' dawn il-problemi tal-vista huma korretti.
Difetti fil-Qalb
Madwar 50 fil-mija tat-trabi bis-sindrome ta 'Down jitwieldu b'difetti tal-qalb.
Uħud minn dawn id-difetti tal-qalb huma ħfief u jistgħu jikkoreġu lilhom infushom mingħajr intervent mediku. Difetti oħra tal-qalb huma aktar severi, li jeħtieġu kirurġija jew medikazzjoni.
Telf tas-Smigħ
Il-problemi tas-smigħ huma komuni fi tfal b'sindromu ta 'Down, speċjalment otite medja, li taffettwa madwar 50 sa 70 fil-mija u hija kawża komuni ta' telf ta 'smigħ. Telf ta 'smigħ li huwa preżenti fit-twelid iseħħ f'madwar 15 fil-mija tat-trabi b'Sindrome Down.
Problemi gastro-intestinali
Madwar 5 fil-mija tat-trabi b'Sindrome Down għandhom problemi gastrointestinali bħal tnaqqis jew imblukkar tal-intestini (atresia duwodenali) jew ftuħ anali assenti (atresia anali). Ħafna minn dawn il-malformazzjonijiet jistgħu jiġu ffissati bil-kirurġija.
In-nuqqas tan-nervituri fil-kolon (il-marda ta 'Hirschsprung) huwa aktar komuni f'nies b'sindromu Down milli fil-popolazzjoni ġenerali iżda għadu pjuttost rari. Hemm ukoll rabta qawwija bejn il -marda coeliac u s-sindrome ta 'Down, li jfisser li huwa aktar komuni f'nies b'sistema ta' Down milli fil-popolazzjoni ġenerali.
Problemi tat-tirojde
Persuni b'sindromi ta 'Down jistgħu wkoll ikollhom problemi bil-glandola tat-tirojde - glandola żgħira li tinsab fl-għonq - billi ma jipproduċux biżżejjed ormon tat-tirojde, li jista' jirriżulta f'ipotirojdiżmu. L-ipotirojdiżmu ħafna drabi jiġi trattat billi tieħu ormon tat-tirojde li tissostitwixxi. Din il-medikazzjoni għandha tittieħed għall-bqija tal-ħajja tal-persuna. L-ipertarrojdiżmu (li tfisser glandola tat-tirojde attiva żżejjed) jista 'jseħħ ukoll f'nies b'sindromu ta' Down.
Lewkimja
Rari ħafna, madwar 1 fil-mija tal-ħin, individwu b'sindromu ta 'Down jista' jiżviluppa lewkimja . Il-lewkimja hija tip ta 'kanċer li jaffettwa ċ-ċelloli tad-demm fil-mudullun. Sintomi ta 'lewkimja jinkludu tbenġil faċli, għeja, jbiddel ċar u deni mhux spjegati. Għalkemm il-lewkimja hija marda serja ħafna, ir-rata ta 'sopravivenza hija għolja. Tipikament il-lewkimja hija trattata b'kimoterapija, radjazzjoni jew trapjant tal-mudullun.
Kwistjonijiet Intellettwali fis-Sindrome ta 'Down
Kulħadd b'sindromu ta 'Down għandu ċertu livell ta' diżabilità intellettwali. In-nies b'sindromu ta 'Down għandhom tendenza li jitgħallmu aktar bil-mod u jkollhom diffikultajiet b'raġunament u ġudizzju kumplessi. Huwa impossibbli li wieħed ibassar liema livell ta 'diżabilità intellettwali li twieldu bis-sindrome ta' Down se jkollu, għalkemm dan se jsir aktar ċar hekk kif jixjieħu.
Hemm firxa wiesgħa ta 'abbiltajiet mentali fost in-nies b'sindromu ta' Down. Il-kejl tal-firxa ta 'l-intelliġenza IQ - għal intelliġenza normali hija bejn 70 u 130. Persuna hija kkunsidrata li għandha diżabilità intellettwali ħafifa jekk l-IQ tagħhom hija bejn 55 u 70. Persuna b'diżabilità moderatament intellettwali għandha IQ ta' bejn 40 u 55. Il-parti l-kbira ta 'l-individwi b'Sindromi ta' Down punteġġ fil-medda ħafifa sa moderata.
Minkejja l-IQ tagħhom, in-nies b'sindromu ta 'Down jistgħu jitgħallmu. Ħafna drabi jkun hemm kunċett żbaljat li dawk li għandhom is-sindrome ta 'Down għandhom kapaċità predeterminata biex jitgħallmu. Nafu issa li n-nies b'sindromu ta 'Down jiżviluppaw tul il-ħajja tagħhom u għandhom il-potenzjal li jitgħallmu. Dan il-potenzjal jista 'jiġi massimizzat permezz ta' intervent bikri, edukazzjoni tajba, aspettattivi ogħla, u inkoraġġiment.
Kelma Minn
Huwa importanti li wieħed jiftakar li l-ebda persuna waħda bis-sindrome ta 'Down ma jkollha l-karatteristiċi kollha, il-kondizzjonijiet tas-saħħa, jew problemi intellettwali deskritti hawn. Lanqas in-numru ta 'problemi fiżiċi li persuna b'Sindromi ta' Down ma tkun korrelata mal-kapaċità intellettwali tagħhom. Kull persuna b'sindromu ta 'Down għandha l-personalità unika u s-saħħiet tagħhom stess.
> Sorsi:
> Mundakel GT. (Jannar 2017). Sindromu Down. Emedicine
> Ostermaier, KK. (Novembru 2015). Sindrome ta 'Down: Karatteristiċi kliniċi u dijanjosi. Fi: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.