A pedjatra spiss hija l-ewwel waħda li tissuspetta s-sindromu ta 'Down f'xi tarbija tat-twelid. Id-dijanjosi ġeneralment titqies meta t-tarbija għandha ċerti sejbiet fiżiċi, karatteristiċi tal-wiċċ, u possibbilment difetti oħra tat-twelid.
Din il-gwida se tispjega dak li qed tfittex it-pediatra tiegħek u liema testijiet huma meħtieġa għad-dijanjosi tas-sindrome ta 'Down f'xi tarbija tat-twelid.
Huwa importanti li wieħed jiftakar li filwaqt li hemm xi sejbiet simili li jwasslu għal dijanjosi tas-sindrome ta 'Down, l-ebda tarbija waħdanija bis-sindrome ta' Down ma jkollha l-karatteristiċi kollha deskritti hawn. Lanqas in-numru ta 'problemi fiżiċi ta' tarbija bis-sindrome ta 'Down ma jikkorrelataw mal-kapaċità intellettwali tagħhom. L-istess bħat-tfal l-oħra kollha, kull wild li għandu sindromu ta 'Down għandu l-personalità u l-qawwiet uniċi tiegħu stess.
Ipotonija fis-Sindrome ta 'Down
Wieħed mill-aktar sintomi komuni tas-sindrome ta 'Down huwa l- ipotonija jew it-ton tal-muskolu baxx. Kważi t-trabi kollha b'sindromu ta 'Down għandhom ipotonija u jidhru "floppy" fit-twelid. Hypotonia ġeneralment titjieb maż-żmien, u l-biċċa l-kbira tat-tfal b'sindromu ta 'Down ser ikollhom terapija fiżika fil-bidu u fit-tfulija biex jgħinu fit-titjib tal-ipotonija tagħhom.
Karatteristiċi tal-wiċċ fis-Sindrome ta 'Down
Tifel b'sindromu ta 'Down għandu xi karatteristiċi tal-wiċċ distinti, li jistgħu jinkludu għajnejn b'għamla ta' lewż (minħabba tewwieq epikaċidi); Spots ta 'kulur ċar fl-għajnejn tagħhom (imsejħa spazji Brushfield); Imnieħer żgħir, kemmxejn ċatt; ħalq żgħir b'ilsien li jisporġi 'l barra; u widnejn żgħar. Huma għandhom wkoll faċċati tondi u profili kemmxejn aktar ċatti.
L-ebda waħda minn dawn il-karatteristiċi fiżiċi jew fiżiċi mhija normali fihom infushom, u lanqas ma jikkawżaw xi problemi mediċi lit-tarbija bis-sindromu ta 'Down. Imma jekk tabib jara numru ta 'dawn il-karatteristiċi flimkien f'wieħed tarbija, jistgħu jibdew jissuspettaw li t-tarbija għandha s-sindromu ta' Down. Dawn il-karatteristiċi tal-wiċċ u fiżiċi huma dak li jikkawża lin-nies b'sindromu ta 'Down li jixbhu lil xulxin, għalkemm jixbħu wkoll lill-familji tagħhom stess.
Palmar Uniku Tkissir ta 'l-Idejn fis-sindromu ta' Down
Fattur ieħor fiżiku li deher fit-trabi b'Sindromu ta 'Down huwa wieħed li titkemmex madwar il-pali ta' l-idejn. Dan ma jikkawżalhom l-ebda problema - l-idejn tagħhom se jaħdmu sewwa - iżda huwa sinjal li t-pediatrician tiegħek se jkun qed ifittex jekk jissuspetta li t-tarbija tiegħek għandha sindromu ta 'Down. Differenzi oħra tal-idejn li jidhru xi kultant fit-trabi b'Sindromu ta 'Down jinkludu swaba' qosra, stubby u ħames finger jew pinky li kurvi 'l ġewwa, kundizzjoni msejħa clinodactyly.
Difetti fil-Qalb f'Sindrome ta 'Down
Madwar 50 fil-mija tat-trabi b'Sindrome ta 'Down jitwieldu b'difetti tal-qalb, li huwa persentaġġ ferm ogħla meta mqabbel man-numru ta' tfal mingħajr sindromu Down li jitwieldu bi difetti tal-qalb (madwar 1 fil-mija). L-iktar difett tal-qalb komuni li deher fit-trabi b'Sindromu ta 'Down huwa difett ta' septal atrioventrikulari jew kanal AV. Difetti oħra tal-qalb li jidhru fit-trabi b'Sindromu Down jinkludu difetti tas-septal ventrikulari (VSD), difetti ta 'septal ta' l-atriju (ASD), u ductus arteriosus tal-privattivi (PDA).
Jekk it-tarbija tiegħek jinstab li għandha difett fil-qalb, inti tiġi riferut għal kardjologu pedjatriku biex jiddiskuti għażliet ta 'trattament, li spiss jinkludu kirurġija korrettiva u medikazzjoni.
Difetti intestinali fis-Sindrome ta 'Down
Madwar 10 fil-mija tat-trabi b'Sindrome Down għandhom problemi gastro-intestinali, bħal tnaqqis jew imblukkar tal-intestini (atresia duwodenali), ftuħ anali assenti (atresia anali), ostaklu tal-ħruġ tal-istonku (stenosi pilarika), jew nuqqas tan-nervituri fil-kolon, imsejħa l-marda ta 'Hirschsprung. Ħafna minn dawn il-malformazzjonijiet jistgħu jiġu ffissati bil-kirurġija.
Ipotirojdiżmu u Sindrome ta 'Down
Persuni b'sindromi ta 'Down jistgħu wkoll ikollhom problemi bil-glandola tat-tirojde, li hija glandola żgħira li tinsab fl-għonq. Persuni b'sindromi ta 'Down jistgħu ma jipproduċux biżżejjed ormon tat-tirojde, kundizzjoni msejħa ipotirojdiżmu . L-ipotirojdiżmu ħafna drabi jiġi trattat billi tieħu ormon tat-tirojde ta 'sostituzzjoni għall-bqija tal-ħajja tal-persuna.
L-ordni ta 'Karyotype għad-Dijanjosi tas-Sindrome ta' Down
Jekk il-pedjatra tiegħek huwa mħasseb li t-tarbija tiegħek jista 'jkollha sindromu ta' Down , hu jew hi se jordna kariotip , jew analiżi tal-kromożomi. Kariotip huwa test tad-demm li jħares lejn il- kromożomi ta 'persuna. Normalment tieħu bejn jumejn u ħamest ijiem biex tikseb ir-riżultati ta 'test kariotipiku.
Riżultati tal-Karyotype Ikkonferma d-Dijanjosi tas-sindromu ta 'Down
Il-karyotype, jew l-analiżi tal-kromożomi, juri n-numru ta 'kromożomi li tarbija għandha, kif ukoll l-istruttura tal-kromożomi. Ħafna trabi b'sindromu ta 'Down għandhom numru żejjed 21 kromożomi-kundizzjoni msejħa trisomija 21. Minħabba dan il-kromosoma żejjed, għandhom 47 kromosoma minflok is-soltu 46.
Kultant il-kromożomi tat-tarbija se jiġu rranġati mill-ġdid, li jissejħu translokazzjoni . Jekk it-tarbija tinstab li għandha s-sindromu tat-traslokazzjoni Down, il-ġenituri tiegħu għandhom ukoll ikollhom test ta 'kariotip biex jiddeterminaw jekk humiex trasportatur ta' din it-traslokazzjoni.
Tip ieħor ta 'sindromu ta' Down li jista 'jinstab minn kariotip jissejjaħ mosaic Down syndrome, li fih it-tarbija għandha żewġ linji taċ-ċelluli-waħda b'kromosomi normali u waħda b'trisomy 21.
Niffaċċjaw bid-Dijanjosi tas-sindrome ta 'Down
It-tagħlim li t-tifel / tifla tiegħek għandu s-sindrome ta 'Down jista' jkun żmien ferm konfuż fil-ħajja tiegħek. Jista 'jħossok intimidat, jibża' u waħdu. Hemm xi affarijiet li tista 'tagħmel biex tgħin lilek innifsek fl- ewwel ftit jiem , inkluż li tħalli lilek innifsek tinqabad u titlob għajnuna.
Ftakar li hemm grupp ta 'nies disponibbli biex jgħinuk. Il-familja u l-ħbieb tiegħek se jieħdu l-attenzjoni tagħhom minn għandkom, sabiex kun żgur u jgħidulhom x'jistgħu jagħmlu biex jgħinu.
Jekk ibnek / bintek għandhom bżonnijiet mediċi oħra, iltaqa 'mat-tabib tagħhom u jistaqsu mistoqsijiet. Aktar importanti, kun żgur u jqattgħu ħin mat-tarbija tiegħek.