Kromożomi, Tipi ta 'Trisomy, Eredità, u Sindromi ta' Down
Is-sindromu Down huwa kkawżat minn numru żejjed ta '21 kromosoma, imma xi jfisser dan? X'jikkawża kromosoma żejjed? Is-sindrome ta 'Down jista' jintirtu? Biex tifhem verament dak li jikkawża s-sindrome ta 'Down, jeħtieġ li jkollok għarfien sħiħ ta' x'inhuma l-kromożomi, u dak li jagħmlu. Il-fehim tal-ġenetika tas-sindrome ta 'Down huwa ta' sfida, iżda li jieħu ż-żmien biex jiddiġerixxi din l-informazzjoni jista 'jkun rassikuranti għaż-żewġ ġenituri li għandhom it-tħassib waqt it-tqala, u ġenituri li għandhom tifel bi sindromu ta' Down li qed jitolbu lilhom infushom dik il-mistoqsija diffiċli: "Għaliex?"
Nifhmu l-Ġenetika
Pakketti ta 'Informazzjoni Ġenetika
L-eħfef mod biex wieħed jaħseb dwar il- kromożomi huwa bħala pakketti ta 'informazzjoni ġenetika. Il-ġisem tal-bniedem huwa magħmul minn kull tip differenti ta 'ċelloli u ġewwa kull waħda minn dawn iċ-ċelluli, fin-nukleu, huma l-ġeni tagħna. Il-ġeni huma l-unitajiet ta 'wirt li jgħaddu minn ġenerazzjoni għal oħra. Huma jinsabu f'kull ċellola tal-korpi tagħna u jipprovdu l-istruzzjonijiet għal kull struttura u funzjoni tal-ġisem tagħna. Il-bnedmin għandhom madwar 25,000 ġeni differenti. Pjuttost milli jkollhom il-25,000 bouncing madwar ċelloli interni individwalment, il-ġeni tagħna jinsabu jew huma ppakkjati fuq kromosomi pjuttost bħal perli fuq ġiżirajjen.
Ġeni
Ġeni huma magħmula minn DNA li hija molekula magħmula minn erba 'kimiċi differenti msejħa bażijiet, li normalment jissemmew bl-inizjali tagħhom-A għal adenina, T għal thymine, G għal guanine u C għal cytosine. Dawn il-4 bażijiet jiffurmaw il- "kodiċi ġenetiku" - tip ta 'alfabet ereditarju.
Il-ġeni huma magħmula minn taqsimiet żgħar tad-DNA u dawn il-ġeni jinsabu fuq il-kromożomi. Jekk taħseb ta 'bażijiet bħala alfabett, allura l-ġeni jistgħu jitqiesu bħala sentenzi. Kull sentenza (jew ġene) tipprovdi istruzzjoni speċifika għall-korpi tagħna. Par wieħed ta 'ġeni jista' jgħidlek liema kulur se jkun l-għajnejn tagħna filwaqt li taħlita oħra ta 'ġeni tista' tgħid kemm hu żgħir is-saba 'ftit tagħna għandha tkun!
Meta x-xjenzati jridu jirreferu għall-ġeni kollha tagħna flimkien, huma jitolbuha "ġenoma".
Kromosomi
Il-kromożomi, kif ukoll il-ġeni li jinsabu fuqhom, jiġu f'pari. Il-bnedmin għandhom total ta '46 kromożomi rranġati f'23 par. L-ewwel 22 par ta 'kromosomi jissejħu " autosomes " u huma numerati minn 1 sa 22, mill-ikbar għall-iżgħar. Il-par 23 huwa msejjaħ il- " kromosomi sesswali " u jikkonsisti minn X u Y fl-irġiel u żewġ kromożomi X fin-nisa. Il-kromożomi jistgħu jidhru taħt mikroskopju iżda l-ġeni individwali li jinsabu fuqhom ma jistgħux. It-test li jippermetti li l-kromosomi jiġu viżwalizzati (u magħduda) huwa test kariotipiku ,
Trisomija
Ħafna nies għandhom 46 kromosoma jew 23 par ta 'kromosomi. In-nies b'sindromu ta 'Down għandhom numru żejjed ta' 21 kromosoma għal total ta '47 kromosoma. Din il-kundizzjoni tissejjaħ ukoll " Trisomy 21 ". It-trisomy ġej mill-kelma Latina "tri" li tfisser tlieta u "xi" li tfisser korp u li tirreferi għal kromosomi. Persuni b'trisomija 21 għandhom tliet korpi 21, jew tliet numri 21 kromożomi.
Minħabba li l-kromosomi huma pakketti ta 'informazzjoni ġenetika u fihom il-ġeni jew l-istruzzjonijiet kollha tagħna, in-nies b'sindromu ta' Down attwalment għandhom tliet kopji tal-ġeni kollha li jinsabu fuq il-kromożomi 21.
Huwa stmat li hemm 400 ġene fuq il-kromożomi 21. Għalhekk, bażikament, in-nies b'sindromu ta 'Down għandhom 400 struzzjonijiet żejda. Filwaqt li istruzzjonijiet żejda ħsejjes bħal din għandha tkun ħaġa tajba, huwa attwalment simili li żżid ingredjenti żejda ma 'riċetta. Int xorta jkollok l-istess dixx bażiku (korp uman) imma l-forma u l-funzjoni huma differenti.
Minbarra t-trisomija 21, hemm trisomiji umani oħra . Sindromu Down, jew trisomija 21 hija trisomija awosomali l-aktar komuni, iżda t-trabi b'trisomija 13 (sindromu Patau) u trisomija 18 (is-sindrome ta 'Edward) jistgħu wkoll jgħixu waqt it-tqala. L-għomor tal-ħajja għat-tfal b'dawn it-trisomiji oħra huwa baxx relattivament għas-sindrome ta 'Down.
Tqala b'trisomija 15, 16, u 22 ġeneralment tispiċċa fi korriment. Trisomies fil-kromożomi l-oħra rarament jidhru u ġeneralment jintemmu fi korriment ta 'tqala kmieni ħafna qabel ma ssir l-evalwazzjoni.
Trisomiji tal-kromożomi sessi li jinvolvu kromożomi X u Y huma pjuttost komuni, per eżempju, is-sindrome ta 'Klinefelter (XXY) huwa stmat li jaffettwa 1 minn kull 1000 raġel.
B'kuntrast ma 'trisomies, xi anomaliji fil-kromożomi fit-trabi huma dovuti għal numru mnaqqas ta' kromożomi, "monosomija". Eżempju huwa s-sindromu ta 'Turner li fih huwa nieqes kromosoma sesswali, 45 X0 jew monosomija X.
Kawżi ta 'Trisomy
It-trisomy għal kromożomi speċifiku hija r-riżultat ta 'diviżjoni ħażina fl-isperma jew il-bajd qabel il-konċepiment. Normalment il-kromsomi jingħaqdu u huma separati b'mod uniformi matul id-diviżjoni. Bil-trisomies, iż-żewġ kromosomi jmorru għal bajda waħda, hekk milli meta kkombinata ma 'l-isperma (meta l-bajd u l-isperma jingħaqdu), hemm tlieta.
M'hemm assolutament xejn li kulħadd jista 'jagħmel biex jipprevjeni trisomija, u m'hemm xejn li xi ħadd jista' jagħmel biex jikkawża trisomija. Hija inċident aċċidentali li jiġri qabel il-konċepiment (f'trisomija kompluta) jew fil-bajda jew l-isperma. Ma nafux x'jikkawża trisomija, għalkemm nafu xi fatturi ta 'riskju li jżidu r-riskju li dan iseħħ.
Tipi ta 'Trisomija 21
Hemm tliet tipi differenti ta 'trisomy 21:
Trisomija kompluta 21 - It-trisomija sħiħa 21 hija responsabbli għal madwar 95% tas-sindromu ta 'Down. Kif innutat hawn fuq, meta l-kromosomi jingħaqdu biex jinqasmu (biex jinħolqu bajd jew sperma fi proċess imsejjaħ meiosis), minflok iż-żewġ kromosomi li jisseparaw biex imorru għal bajd differenti, iż-żewġ kromosomi jmorru għal bajda waħda u l-ebda kromożomi ma jmorru għall-ieħor. Dan jissejjaħ nuqqas ta 'disjunzjoni.
Traslokazzjoni Trisomija 21 - It-trisomija tat-traslokazzjoni 21 isseħħ f'madwar 4% tat-trabi bis-sindrome ta 'Down. Fi traslokazzjoni hemm żewġ kopji tal-kromożomi 21, iżda materjal ieħor minn terz il-21 kromożomi huwa mwaħħal (trasferit għal) kromożomi ieħor. Dan it-tip ta 'sindromu ta' Down jista 'jseħħ jew qabel jew wara l-konċepiment, u hija l-forma li kultant tista' tgħaddi (tintiret).
Mosaic Trisomy 21 - L-inqas komuni għas-sindromu ta 'Down, is-sindromu ta' Down tal-mużajk iseħħ meta xi ċelluli biss għandhom kopja żejda tal-kromożomi 21. Din il-forma ta 'trisomy isseħħ wara l-konċepiment, iżda mhux magħruf għaliex isseħħ. Billi n-nies b'trisomy 21 kompluta u traslokazzjoni 21 huma simili, it-trisomija tal-mużajk 21 tvarja skond in-numru ta 'ċelluli li għandhom il-kromosoma żejjed.
Jista 'jorqod is-Sindrome tad-Down?
B'mod ġenerali, is-sindromu ta 'Down mhuwiex "wiret" iżda jista' jgħaddi minn ġenituri għal tfal bi trisomija tat-traslokazzjoni 21 (li jammonta għal madwar erba 'mija tan-nies b'sindromu ta' Down.) F'madwar terz tan-nies b'trisomy 21 tat- (żewġ kromożomi 21 flimkien ma 'materjal extra kromożomi 21 mehmuż ma' kromożomi ieħor) jintirtu minn ġenitur. Ir-riskju għal xi ħadd li jittrasferixxi trisomy 21 li jgħaddi l-kondizzjoni għal tifel huwa bejn wieħed u ieħor 10 sa 15 fil-mija għan-nisa u tlieta fil-mija għall-irġiel.
Peress li trisomija tat-traslokazzjoni 21 tammonta biss għal madwar erba 'mija tan-nies b'sindromu ta' Down, inqas minn wieħed fil-mija tal-każijiet jiġu kkunsidrati ereditarji.
Jekk tifel jew adult b'sindromu ta 'Down jinqabad tqila, ir-riskju ta' sindromu ta 'Down jew diżabbiltajiet oħra ta' żvilupp fit-tarbija huwa bejn 35 u 50 fil-mija. Billi ħafna nies bis-sindromu ta 'Down jistgħu jmexxu ħajjiet funzjonament għoljin ħafna, u jesperjenzaw imħabba u relazzjonijiet bħal dawk mingħajr sindromu ta' Down, dan huwa riskju li jeħtieġ li jiġi mwieżen kontra l-benefiċċji mal-ġenituri-to-be b'mod maħsub. Bejn wieħed u ieħor 50 fil-mija tan-nisa b'sindromu ta 'Down jistgħu jsiru tqal.
Fatturi ta 'Riskju
Il-biċċa l-kbira tal-ġenituri li għandhom tifel / tifla b'sindromu ta 'Down ma għandhom l-ebda fattur ta' riskju magħruf. Huwa wkoll importanti li wieħed jinnota li, s'issa, m'hemm l-ebda stil ta 'ħajja jew fatturi ta' riskju ambjentali għas-sindromu ta 'Down . Fi kliem ieħor, bl-eċċezzjoni ta 'żieda bl-età materna (u għadu ħafna nisa li għandhom tfal b'sindromu ta' Down huma żgħażagħ) m'hemm xejn li jista 'jgħin biex jipprevedi jew jipprevjeni li tifel / tifla b'sindromu ta' Down.
Ir-Riskju tas-Sindromu tal-Età Materna u tas-Sindrome
Filwaqt li t-trisomiji jistgħu jseħħu f'nies ta 'kull età, hemm assoċjazzjoni bejn l-età ta' omm u ċ-ċans li jkollok tarbija b'trisomija. Assoċjazzjoni hija sempliċiment terminu xjentifiku għal rabta. Assoċjazzjoni mhijiex kawża. Dan huwa punt importanti, minħabba li n-nies spiss ikunu taħt it-twemmin żbaljat li l-età materna tikkawża s-sindromu ta 'Down. Dan mhux minnu. Ma nafux x'jikkawża trisomies. Aħna sempliċement nafu li hekk kif in-nisa jixjieħu, ir-riskju li jkollok tqala b'trisomija jiżdied.
Filwaqt li hemm rabta bejn l-età materna u l-okkorrenza ta 'trisomies, il-biċċa l-kbira tat-trabi b'sindromu ta' Down huma mwielda lil ommijiet taħt l-età ta '35. Dan huwa minħabba l-fatt li hemm ħafna aktar nisa iżgħar li għandhom trabi. Fil-fatt, 80 fil-mija tat-trabi mwielda b'sindromu ta 'Down jitwieldu għal nisa iżgħar minn 35 sena u l-età medja ta' omm ta 'tarbija bis-sindromu ta' Down hija ta '28 sena. B'mod ġenerali, il-probabbiltà ta 'mara taħt l-età ta' 30 sena li twelled lit-tfal b'sindromu ta 'Down hija anqas minn 1: 1000. Ir-riskju jiżdied hekk kif mara tiżdied, b'inċidenza ta 'madwar 1: 112 fl-età ta' 40 sena. Madankollu, dan għadu inqas minn wieħed fil-mija tan-nisa li jinqabdu tqal fl-età ta '40 sena.
Hija disponibbli tabella li tqabbel l-età materna mar-riskju tas-sindromu ta 'Down, iżda huwa importanti li n-nisa jiġu mħarrka qabel ma tħares lejn din it-tabella. Kun żgur li wieħed iżomm f'moħħu li l-maġġoranza l-kbira tan-nisa li jinqabdu tqal minn 35 sena jkollhom trabi mingħajr sindromu ta 'Down.
Xi nisa li għandhom iktar minn 35 sena (jew fatturi ta 'riskju oħra) jistgħu jagħżlu li jkollhom amniocentesis biex jaraw is-sindrome ta' Down jew testijiet oħra ta 'qabel it-twelid. Id-deċiżjoni dwar jekk dawn it-testijiet għandhiex jew le hija personali ħafna, u għandha ssir bl-għajnuna ta 'konsulenza ġenetika. Il-Kulleġġ Amerikan tal-Ostetriċja u l-Ġinekoloġija jirrakkomanda li n-nisa kollha jiġu offruti testijiet prenatali għas-sindromu ta 'Down. Xi nisa jippreferu li dan l-ittestjar isir kemm għal riassigurazzjoni u li jkollhom il-ħila li jippjanaw 'il quddiem, filwaqt li hemm raġunijiet ċari għaliex in-nisa jagħżlu li ma jagħmlux ittestjar qabel it-twelid ukoll.
Riskju tas-Sindromu ta 'l-Età Paterna u Down
Huwa stmat li l-kromosoma żejjed fis-sindromu ta 'Down ġej mill-omm il-maġġoranza tal-ħin u mill-missier (isperma) biss erbgħa fil-mija tal-ħin. Filwaqt li l-avvanz fl-età materna huwa korrelatat mar-riskju tas-sindromu ta 'Down, l-istess ma jgħoddx biex tavvanza l-età tal-missier sempliċiment minħabba l-fatt li l-bajd huwa l-età, iżda l-isperma hija kontinwament magħmula sabiex normalment ikunu ftit ġimgħat. Madankollu, hemm kundizzjonijiet ġenetiċi għajr is-sindrome ta 'Down li huma marbuta ma' età avvanzata tal-missier, bħal achondroplasia (dwarfism) u sindromu ta 'Marfan.
Riċerka u l-Futur
Bit-taħdita dwar il-Proġett tal-Ġenoma Umana u ġenituri ta ' terapija tal-ġeni talbu mistoqsija tajba ħafna: "Għaliex ma tistax tintuża terapija tal-ġeni biex tissewwa l-anormalità ġenetika fis-sindromu ta' Down?" Sfortunatament, il-fehim tagħna dwar il-ġenetika għadu ma kienx għadu hemm. Liema terapija tal-ġeni tista 'tkun utli b'mill-inqas fil-ġejjieni qarib, qed taħdem b'anormalitajiet ġenetiċi uniċi. Kondizzjoni kkawżata minn aktar minn ġene wieħed, aħseb u ara kromożoma sħiħa tkun diffiċli biex tiġi ttrattata b'terapija tal-ġene. Ir-riċerkaturi għalhekk qed iħarsu lejn dak li jista 'jkun possibbli bl-epigenetika ta' l-inġinerija epigenetika hija qasam li jħares lejn l-espressjoni (manifestazzjonijiet kliniċi) tal-ġeni aktar milli l-ġeni infushom.
Dak kollu li qal, il-ġestjoni ta 'tfal imwielda b'sindromu ta' Down tjiebet b'mod drammatiku f'dawn l-aħħar għexieren ta 'snin.
Linja tal-qiegħ
L-aħħar linja hija li nafu li hemm rabta jew assoċjazzjoni bejn l-età ta 'omm u r-riskju li jkollok tifel b'trisomija bħas-sindromu ta' Down, iżda ħadd ma jaf il-kawża speċifika tat-trisomies.
Sorsi:
Dekker, A., De Deyn, P., u M. Rots. L-Epigenetika: L-Ewlenin Traskurati biex Jitnaqqsu d-Deficiti ta 'Tagħlim u Memorja fis-Sindromi ta' Down. Reviżjonijiet dwar in-Neuroscience u l-Biobehavioral . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Inġinerija Epigenomika għal Down Synrome. Reviżjonijiet dwar in-Neuroscience u l-Biobehavioral . 2016. 71: 323-327.