Kawżi ta 'Statura Qasira
Dwarfism ifisser li persuna għandha statura qasira minħabba kundizzjoni ġenetika jew medika, b'għoli adulti ta '4 piedi, 10 pulzieri jew inqas. Hemm stima ta '300 tip ta' dwarfism. In-nies b'dawn il-kondizzjonijiet tipikament għandhom intelliġenza u abbiltajiet normali, għalkemm xi kundizzjonijiet jistgħu jikkawżaw problemi oħra tas-saħħa.
It-termini normalment preferuti minn persuni b'din il-kundizzjoni huma "statured" jew "persuna żgħira" minflok dwarf.
It-terminu midget issa huwa meqjus bħala offensiv minn ħafna nies.
Kategoriji ta 'Dwarfism
Hemm żewġ kategoriji prinċipali ta 'dwarfism:
- Dwar nanomiżmu mhux proporzjonali: Dan ifisser li persuna għandha xi partijiet ta 'daqs medju tal-ġisem, bħar-ras u / jew trunk, u xi partijiet iqsar minn dawk normali tal-ġisem, bħar-riġlejn u l-armi. L-aktar tip komuni ta 'enfasi sproporzjonata (u l-aktar tip komuni ta' enanism, b'mod ġenerali) hija achondroplasia, li fiha persuna għandha torso ta 'daqs normali u riġlejn qosra.
- Enfasi proporzjonali : Dan ifisser li l-persuna hija iżgħar mill-medja kollha. L-enfasi dwar id-defiċjenza ta 'l-ormon tat-tkabbir , dwarfism primordjali , u s-sindromu ta' Seckel huma tipi kollha ta 'enfasi proporzjonali.
It-tipi ta 'dwarfism għandhom kawżi u karatteristiċi fiżiċi differenti, għalkemm dawk kollha affettwati minn dawn il-kundizzjonijiet huma qosra. Ħafna mill-kondizzjonijiet huma ġenetiċi u preżenti fit-twelid.
Achondroplasia - L-iktar tip komuni ta 'Dwarfism
Achondroplasia tagħmel 75 fil-mija tal-każijiet kollha ta 'dwarfism u sseħħ f'wieħed minn kull 15,000 sa 40,000 twelid.
Bil-achondroplasia, hemm problema bil-ġene li jgħid lill-ġisem biex jaqleb il- qarquċa fl-għadam waqt li qed jikber (speċjalment fl-għadam twil). Karatteristiċi fiżiċi ta 'dan it-tip ta' dwarfism jinkludu:
- Il-parti ta 'fuq tal-ġisem hija ta' daqs medju iżda l-armi u r-riġlejn huma notevoli iqsar.
- Ir-ras normalment tkun akbar mill-medja.
- Il-forehead hija prominenti.
- Is-swaba 'huma tipikament iqsar mill-medja.
- L-adulti jistgħu jiżviluppaw arch tad-dahar jew tas- saqajn tal-pruwa .
- L-għoli medju għal adult huwa ftit aktar minn 4 piedi.
Kawżi ta 'Dwarfism
Il-maġġoranza tan-nies b'anazzjonijiet dwarfism jipproduċu l-ġeni (bidliet fil-ġeni speċifiċi) li jinterferixxu mal-iżvilupp normali tal-qarquċa u l-għadam fil-ġisem. Peress li l-armi u r-riġlejn għandhom l-għadam itwal, kull interferenza fl-iżvilupp normali tal-għadam ġeneralment twassal għal riġlejn iqsar li jwasslu għal statura qasira.
Il-bidla ġenetika li tikkawża n-nanoteknoloġija hija mgħoddija minn ġenituri għal tfal (jintirtu) jew isseħħ meta mutazzjoni (tibdil tal-ġene) isseħħ fiċ-ċellola tal-bajd jew l-isperma qabel il-konċepiment. Żewġ persuni b'tul ta 'żmien qasir jista' jkollhom tifel mhux nanu, filwaqt li l-ġenituri ta 'daqs medju jistgħu jwelldu tfal bi achondroplasia.
Xi tipi mhux ġenetiċi ta 'dwarfism jistgħu jkunu kkawżati minn defiċjenza ta' ormon tat-tkabbir jew jistgħu jseħħu jekk il-ġisem tat-tarbija jew tat-tarbija ma jkollux in-nutrijenti meħtieġa għat-tkabbir u l-iżvilupp xieraq. Dawn il-każijiet normalment jistgħu jiġu trattati minn speċjalista.
Akkwista Dijanjożi
Il-biċċa l-kbira tal-każijiet ta 'achondroplasia jistgħu jiġu ddijanjostikati qabel it-twelid (permezz tal-użu tal-ultrasound fl-aħħar stadji tat-tqala).
L-ultrasounds jistgħu juru armi u saqajn iqsar minn dawk medji, kif ukoll jekk ir-ras tat-tarbija hijiex ikbar mill-medja.
Hemm xi tipi ta 'dwarfism li jistgħu jiġu ddijanjostikati saħansitra qabel it-tqala u hemm tipi oħra li ma jistgħux jiġu ddijanjostikati sa wara t-twelid.
M'hemm l-ebda kura disponibbli għall-enfasi kkawżata minn disturbi ġenetiċi . Il-prevenzjoni jew it-trattament ta 'tħassib akkumpanjat ta' saħħa huwa l-uniku mod ta 'azzjoni disponibbli f'dan il-ħin għal persuni żgħar u l-familji tagħhom.
Jekk it-tfal ma jirċevux dijanjosi ta 'dwarfism, hu jew hi jistgħu sempliċement ikunu fuq in-naħa l-qasira tal-ispettru tat-tkabbir normali.
> Sorsi:
> Duker AL. Dwarfism. KidsHealth minn Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Dwarfism. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.