X'inhu dan it-test sempliċi jista 'jgħidlek dwar is-saħħa tiegħek
Kariotip huwa, pjuttost litteralment, stampa tal-kromożomi li jeżistu f'ċellula waħda. Il-kromożomi huma l-istrutturi simili għal ħjut ġewwa n-nukleu ta 'ċelloli li huma magħmula minn proteina u molekula waħda ta' aċidu deoxyribonucleic (DNA). Id-DNA fih l-istruzzjonijiet speċifiċi li jagħmlu kull tip ta 'ħlejjaq ħaj uniku, skond l-Istitut Nazzjonali tar-Riċerka tal-Ġenoma tal-Bniedem.
Tabib ħafna drabi jordna kariotip sabiex insemmek jekk xi kondizzjoni hi kkawżata minn xi tip ta 'problema ġenetika sottostanti. Huwa test mingħajr tbatija, li jinvolvi ftit aktar minn pinna tal-labra biex tikseb kampjun tat-tessut, iżda jista 'jgħidlek ħafna dwar is-saħħa ta' persuna. Hawn ħarsa ġenerali lejn kif isir il-karyotyping u x'jista 'jikxef.
Kif isiru Kariotipi
Jista 'jinħoloq kariotip minn tipi differenti ta' tessuti. Normalment, kampjun tad-demm huwa dak kollu li hemm bżonn, imma jekk hemm tħassib li fetu li qed jiżviluppa għandu anormalità kromosomali, jista 'jkun hemm bżonn li jinġibed fluwidu amnotiku. Dan jinvolvi l-inserzjoni ta 'labra fil-addome ta' mara tqila - proċedura li hija relattivament sikura u mingħajr tbatija.
Wara li jinġabar kampjun, se jiġi analizzat f'laboratorju minn speċjalista msejjaħ ċitogenetista li se jissepara ċ-ċelloli, jikberhom sabiex ikun hemm biżżejjed biex janalizza, u mbagħad ħoll il-kromosomi miċ-ċelloli.
Fuq dan il-punt, il-kromożomi se jiġu mtebbgħin, analizzati, magħduda, u mbagħad jiġu magħżula.
Iċ-ċitogenetista se tħares ukoll lejn l-istruttura tal-kromosoma biex tiżgura li ma jkunx hemm materjal ġenetiku nieqes jew miżjud. Ladarba dan il-proċess jitlesta, is-sejbiet jinkitbu u r-riżultati tat-test jgħaddu tul it-tabib li ordna l-kariotip, ġeneralment fi żmien tlieta sa sebat ijiem.
Huwa jieħu ftit itwal biex joħloq kariotip ta 'kampjun prenatali, madankollu-kullimkien minn 10 sa 14-il jum.
Stampa ta 'Saħħa
L-ewwel ħaġa li turi kariotip hija n-numru ta 'kromożomi li persuna għandha: F'kampjun normali, hemm 23 par ta' 46 kromosoma. Kariotip jikkonferma wkoll is-sess bioloġiku: Żewġ kromosomi X jindikaw nisa; Kromosoma ta 'X u ta' Y tfisser maskili.
Lil hinn minn din l-informazzjoni bażika, iċ-ċitogenetista jista 'juża kariotip biex jiddjanja kwalunkwe sindromu jew kundizzjoni li hija kkawżata minn kromożomi żejda jew nieqsa. Per eżempju, is-sindromu ta 'Down jirriżulta meta jkun hemm kopja żejda sħiħa jew parzjali tal-kromożomi 21, skond is-Soċjetà Nazzjonali ta' Down Syndrome. Għal din ir-raġuni, is-sindromu Down xi kultant jissejjaħ trisomy 21.
Kundizzjonijiet oħra li jistgħu jiġu ddijanjostikati bl-użu ta 'kariotipi jinkludu:
- Sindromu ta 'Edward (trisomija 18)
- Sindrome ta 'Patau (trisomy 13)
- Sindromu ta 'Turner (wieħed X)
- Sindrome ta 'Klinefelter (XXY)
- Sindromu XYY
- Sindromu Triple X (XXX)
Kariotip jista 'wkoll jikxef tħassir fil-kromożomi li huma l-kawża prinċipali ta' kundizzjonijiet bħas-sindrome Cri-du-Chat (kromosoma 5) jew is-sindromu Williams (kromosoma 7), kif ukoll traslokazzjonijiet li fihom parti waħda minn kromożomi tinstab fuq jinqalbu ma 'parti oħra ta' kromożomi differenti.
Minn 2 fil-mija għal 3 fil-mija tal-każi tas-sindrome ta 'Down huma kkawżati minn traslokazzjoni fuq il-kromożomi 21, per eżempju.
Il-possibbiltà li kariotip iwassal għal problema ġenetika serja f'ek jew fi tfal li għadhom mhux imwielda tista 'tagħmel l-idea li wieħed ikwetaq, iżda jżomm f'moħħu li aktar għarfien ikollok dwar tħassib dwar is-saħħa, tkun tista' tittrattaha .
> Sorsi:
> Medline Plus. "Kariotipi."
> Soċjetà Nazzjonali ta 'Down Syndrome. "X'inhi s-Sindromu ta 'Down?"
> Istitut Nazzjonali tar-Riċerka tal-Ġenoma tal-Bniedem "Kromożomi". 16 ta 'Ġunju, 2015.