Dwar l-iktar Disturb Ġenetiku Komuni
Is-sindromu Down huwa disturb ġenetiku kkawżat minn difett fil-kromożomi 21 li jseħħ minħabba diviżjoni taċ-ċellula anormali. Id-diżordni jikkawża problemi intellettwali u ta 'żvilupp li jvarjaw fis-severità. Jista 'wkoll jikkawża problemi ta' saħħa maġġuri bħal difetti fil-qalb.
Hemm madwar 400,000 Amerikani b'sindromu ta 'Down. Skont is-Sindrome Nazzjonali tas-Sindromi ta 'Down, 1 minn kull 691 tarbija fl-Istati Uniti twieled bis-sindromu ta' Down.
Dak hu madwar 6,000 trabi mwielda b'sindromu ta 'Down kull sena. Dawn il-fatti ta 'malajr għandhom jagħtuk fehim aħjar tas-sindrome ta' Down, l-aktar disturb kromosomali ġenetiku komuni.
Kawżi
Iċ-ċelloli tal-bniedem tipikament fihom 23 par ta 'kromosomi. Riżultati tas-sindromu Down meta l-kromożomi 21 jipproduċi materjal ġenetiku żejjed. Hemm tliet varjazzjonijiet ġenetiċi differenti tas-sindrome ta 'Down:
- Trisomija 21 . Din hija l-anormalità kromosomali l-aktar komuni li tidher fit-tfal. Dan iseħħ meta t-tifel / tifla għandu tliet kopji tal-kromożomi 21 fiċ-ċelloli tiegħu jew tagħha minflok tnejn. Dan jammonta għal 95 fil-mija tal-każi tas-sindrome ta 'Down. Il-kromosoma żejjed ġej mill-omm 88 fil-mija tal-ħin u mill-missier 12 fil-mija tal-ħin.
- Mosaic Down syndrome . Din il-forma rari tas-sindromu ta 'Down tifforma 2 sa 3 fil-mija tal-każijiet. Xi wħud, mhux kollha, iċ-ċelluli għandhom kopja żejda tal-kromożomi 21.
- Sindromu ta 'Traslokazzjoni Down . Il-kromożomi 21 jingħaqad ma 'kromożomi ieħor, jew qabel jew waqt il-konċepiment. Madwar 75 fil-mija ta 'dawn it-traslokazzjonijiet żbilanċjati huma de novo , u jfissru li jiġru b'kumbinazzjoni. 25 fil-mija tat-traslokazzjonijiet fil-fatt jintiret minn ġenitur. Il-ġenitur huwa magħruf bħala "trasportatur ibbilanċjat", li jfisser li jkunu rranġati mill-ġdid materjal ġenetiku, mhux materjal ġenetiku extra. Trasportatur bilanċjat ma jurix sinjali ta 'sindromu ta' Down, iżda jistgħu jgħadduh lit-tfal.
It-tliet tipi kollha ta 'sindromu ta' Down huma kundizzjonijiet ġenetiċi, iżda 1 fil-mija biss tal-każijiet ta 'sindromu ta' Down huma attwalment mgħoddija minn ġenituri għal tfal permezz ta 'ġeni.
Fatturi ta 'Riskju
Xi ġenituri joħolqu riskju akbar li jikkonċepixxu tfal b'sindromu ta 'Down. L-età hija fattur wieħed. Iċ-ċansijiet li jkollhom tifel / tifla b'sindromu ta 'Down jiżdiedu bħala etajiet tal-mara.
Għal mara ta '35 sena, ir-riskju huwa 1 f'385. Sa l-età ta' 40, ir-riskju huwa 1 f'106. Sa 45, ir-riskju f'1 f'30. 80 sa 85 fil-mija ta 'tfal b'sindromu ta' Down jitwieldu għal nisa taħt 35.
Barra minn hekk, mara li għandha tifel wieħed b'sindromu ta 'Down hija aktar probabbli li jkollha tifel ieħor b'sindromu ta' Down. L-irġiel u n-nisa huma wkoll kapaċi li jgħaddu d-diżordni lit-tfal permezz tat-traslokazzjoni jekk ikunu trasportaturi bilanċjati.
Espedjenza tal-Ħajja
F'dawn l-aħħar snin l-istennija tal-għomor għan-nies b'sindromu ta 'Down tjiebet ħafna. Fl-1983 l-għomor tal-ħajja kien ta '25; illum huwa 60. Madwar 25 fil-mija tal-kunċetti b'trisomija 21 jispiċċaw fi korriment jew twelid. 85 fil-mija tat-trabi b'Sindrome ta 'Down jgħixu sa sena.
Sorsi:
Ċentru għall-Kontroll tal-Mard (6 ta 'Jannar 2006). "Stimi Nazzjonali Mtejba tal-Prevalenza għal 18 Difetti Maġġuri Selettivi Magħrufin, l-Istati Uniti, 1999-2001." Rapport ta 'kull ġimagħtejn dwar il-Morbidità u l-Mortalità 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Stimi tar-rata ta 'riskju speċifiku għall-età materna għas-sindromu ta' Down fost twelid ħajjin fi bojod u razez oħra minn Ohio u Atlanta metropolitani, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo Clinic Staff. Sindromu Down. (nd). Irkuprat is-26 ta 'Marzu, 2016, minn http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Trabi bis-Sindrome ta 'Down: Gwida għall-Ġenituri Ġodda Woodbine House. 1995
X'inhu s-Sindrome ta 'Down? (nd). Irkuprat is-26 ta 'Marzu, 2016, minn http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/