Kariotip tal-kromożomi tiegħek jista 'jinduna bi kwalunkwe trisomija
Fi ħdan kull organiżmu, minn bnedmin sa pjanti, huma unitajiet ta 'bini ċkejkna magħrufa bħala ċelloli. Dawn iċ-ċelloli jvarjaw skond l-ispeċi u fi ħdan kull persuna, annimal, jew impjant innifsu. F'dawk iċ-ċelloli hemm kromosomi li fihom id-DNA, il-pjan ta 'kif aħna naħdmu. Kultant, jew biex tinkiseb idea aħjar ta 'kif aħna funzjoni jew iddijanjożi ta' kundizzjonijiet mediċi, stampa, magħrufa bħala kariotip , tittieħed mill-kromożomi tagħna.
Kariotip huwa l-aktar mod komuni ta 'analiżi tal- kromożomi ta' persuna. Dan jista 'jsir fuq kwalunkwe tessut uman iżda ħafna drabi jsir fuq demm, ġilda, fluwidu amnotiku, jew vellos chorionic. Iċ-ċelloli jittieħdu fil-laboratorju, imkabbra jew ikkultivati, jitpoġġew fuq pjastri, jiġu fotografati u analizzati.
X'jista 'kariotip jgħidlek?
Kariotip jista 'jgħidlek kemm hemm kromożomi li persuna għandha kif ukoll l-istruttura ta' kull kromosoma individwali. Minħabba li kariotip jagħtik informazzjoni dwar kull kromosoma, jista 'wkoll jgħidlek is-sess ta' individwu. Jekk hemm żewġ kromożomi X, allura l-individwu huwa femminili. Jekk hemm kromożomi X u Y, allura l-individwu huwa raġel.
Minħabba li kariotip jagħti informazzjoni dwar in-numru totali ta 'kromożomi preżenti, jista' jiddeskrivi kundizzjonijiet bħal sindromu ta 'Down - il-preżenza ta' numru żejjed 21 kromożomi (47 kromosoma b'kollox, iktar minn 46). Kariotip iħares ukoll lejn l-istruttura ta 'kull kromożomi, sabiex tkun tista' tgħid jekk persuna jkollhiex problemi strutturali fil-kromożomi bħal traslokazzjoni jew tħassir.
(Madwar 2 sa 3 fil-mija tal-każi tas-sindrome ta 'Down huma dovuti għal traslokazzjoni li tinvolvi n-numru 21 tal-kromożomi).
Kif Jidferixxi Kariotip mill-Analiżi tal-FISH?
Kariotip huwa differenti mill-analiżi tal- ibridizzazzjoni fluworexxenti in situ (FISH) minħabba li jidher sewwa fil-kromożomi kollha li persuna għandha.
Analiżi FISH tagħtik inqas informazzjoni dwar il-kromożomi kollha. L-ittestjar tal-FISH jista 'jidentifika trisomies - bħal sindromu ta' Down. Madankollu, ma jistax jagħtik bħala informattiv stampa bħala kariotip jista '. Kariotip jiskopri wkoll differenzi strutturali bħal traslokazzjonijiet, tħassir, kromosomi taċ-ċirku, u oħrajn.
Ir-riżultati tal-karyotype jieħdu aktar żmien biex jerġgħu lura minn dawk ta 'analiżi FISH. Kariotip magħmul fuq iċ-ċelloli tad-demm jista 'jieħu kullimkien minn tlieta sa sebat ijiem. Karyotype fuq amniocytes (ċelloli minn amniocentesis) jew minn teħid ta 'kampjuni chorionic villus jista' jieħu kullimkien minn 10 sa 14-il jum, skond kemm iċ-ċelloli jikbru malajr. Analiżi tal-FISH se terġa 'lura fi żmien tlieta jew erbgħa ijiem.
L-għażla ta 'Tip ta' Ittestjar xieraq
Jekk qed tikkunsidra testijiet prenatali jew kariotip għal raġunijiet ta 'dijanjożi, għandek tiddiskuti liema għażla hija iktar adattata għall-każ speċifiku tiegħek. Inti tista 'wkoll tkun trid tiddiskuti u tirriċerka jekk l-assigurazzjoni tkoprix jew le l-ispiża ta' analiżi FISH u kariotip. Jekk inti tqila b'tqala ta 'riskju għoli, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda l-ittestjar tal-FISH kif ukoll kariotip, sabiex ir-riżultati preliminari jiġu rċevuti aktar malajr. Jistgħu jiġu mixtieqa riżultati aktar ħfief minn dawk li jkunu għaddejjin aktar fit-tqala tagħhom.
SORSI:
Kulleġġ Amerikan ta 'Obstetriċi u Ġinekoloġi (ACOG). Screening għal Anormalitajiet Kromosomali Fetali. Bulettin ta 'Prattika ACOG, numru 77, Jannar 2007.
Istitut Nazzjonali tar-Riċerka tal-Ġenoma tal-Bniedem L-ibridizzazzjoni tal-fluworexxenza In Situ (FISH), 2008.