Il-kromożomi ta 'Philadelphia hija sejba speċifika fil-ġeni taċ-ċelluli bojod tad-demm ta' persuna - sejba li għandha implikazzjonijiet għal lewkimja. L-aktar komuni toħroġ b'referenza għal "lewkimja pożittiva kromożomi Philadelphia".
B'mod aktar speċifiku, lewkimja tista 'tissejjaħ " lewkimja mijelojda kronika pożittiva ta' Philadelphia-chromosome-positive (Ph +)" jew "Leukemia limfoblastika akuta kromosoma-pożittiva Philadelphia (Ph +)" (ALL).
Aġġornament tal-kromosoma
Fin-nukleu ta 'kull ċellola, il-molekula tad-DNA hija ppakkjata fi strutturi simili għal ħjut imsejħa kromosomi. Kull kromosoma huwa magħmul minn DNA ikkollegat sewwa ħafna drabi-madwar proteini imsejħa histones. Sakemm ċellula ma tkunx diviża f'żewġ, il-kromożomi mhumiex viżibbli fi ħdan in-nukleu - lanqas taħt mikroskopju. Dan għaliex f'ċellula mhux diviżorja, id-DNA mhix ippakkjata u 'l bogħod hekk b'mod ċar, peress li qed tintuża miċ-ċellula f'ħafna postijiet differenti. Madankollu, id-DNA li tagħmel il-kromożomi ssir ippakkjata sewwa waqt id-diviżjoni taċ-ċelluli u mbagħad tidher taħt mikroskopju bħala kromożomi.
Kull kromosoma għandha l-forma karatteristika tiegħu stess, u l-post ta 'ġeni speċifiċi jista' jinstab f'relazzjoni mal-forma ta 'kromożomi. Meta l-materjal ġenetiku kollu fiċ-ċellola ta 'bniedem jiġi ppakkjat, hemm 23 par ta' kromosomi, għal total ta '46 kromosoma f'kull ċellula.
Fil-fatt, speċi differenti ta 'pjanti u annimali għandhom numri stabbiliti ta' kromosomi differenti. Fly tal-frott, per eżempju, għandu erba 'pari ta' kromosomi, filwaqt li pjanta tar-ross għandha 12 u kelb, 39.
Il-Kromosoma ta 'Philadelphia
Il-kromożomi ta 'Philadelphia għandha storja u twaqqif, iżda għal skopijiet prattiċi, tista' tkun definita bħala anormalità tal-kromożomi 22 li fiha parti mill-kromożomi 9 tiġi trasferita lilha.
Fi kliem ieħor, biċċa ta 'kromosoma 9 u biċċa ta' kromosoma 22 tinqasam u ssir kummerċ. Meta dan il-kummerċ iseħħ, jikkawża problemi fil-ġeni - huwa msejjes ġene imsejjaħ "bcr-abl" fuq il-kromożomi 22 fejn tingħaqad il-biċċa ta 'kromosoma 9. Il-kromosoma 22 mibdija tissejjaħ il-kromożomi ta 'Philadelphia .
Iċ-ċelloli tal-mudullun li fihom il-kromożomi ta 'Philadelphia jinstabu spiss f'leukimja majeloġena kronika u xi drabi tinstab fil -lewkimja limfoċitika akuta . Għalkemm il-kromożomi ta 'Philadelphia ħafna drabi titqies b'konnessjoni ma' CML u ALL, tista 'wkoll toħroġ f'kuntesti oħra, bħal "traslokazzjonijiet varjanti Philadelphia", u "Philadelphia kromożomi-marda kronika myeloproliferative kroniku."
Allura inti tara, il-kromożomi ta 'Philadelphia hija bidla ġenetika speċifika li saret tip ta' monumentali fil-mediċina, utli għall-identifikazzjoni ta 'ċerti kanċers minħabba l-preżenza tiegħu, u kanċers oħra minħabba n-nuqqas tagħha.
Bħala parti mill-valutazzjoni tagħhom, it-tobba se jfittxu l-preżenza tal-kromożoma ta 'Philadelphia biex tgħin tiddetermina jekk pazjent huwiex affettwat minn tipi partikolari ta' lewkimja.
Il-kromożomi Philadelphia tinsab biss fiċ-ċelloli tad-demm affettwati. Minħabba l-ħsara lid-DNA, il-kromożomi Philadelphia tirriżulta fil-produzzjoni ta 'enzima mhux normali imsejħa tyrosine kinase.
Flimkien ma 'anormalitajiet oħra, din l-enzima tikkawża li ċ-ċellula tal-kanċer tikber mingħajr kontroll.
It-tobba se jfittxu l-preżenza ta 'din l-anormalità meta jkunu qed jeżaminaw kampjuni mill- aspirazzjoni u l-bijopsija tal-mudullun tiegħek biex jgħinu biex issir dijanjosi xierqa.
L-identifikazzjoni tal-kromożomi ta 'Philadelphia fis-sittinijiet wasslet għal avvanzi kbar fit-trattament tas-CML. Dan waqqaf il-pedament għal era ġdida ta 'terapija CML imsejħa "impedituri ta' tyrosine kinase", bħal Gleevac (imatinib mesylate) u Sprycel (dasatinib).
Aktar reċentement, Tasigna (nilotinib) ġie approvat biex jittratta adulti li għadhom kif ġew dijanjostikati CML fil-kromożomi ta 'Philadelphia (Ph +) f'fażi kronika.
Nilotinib huwa wkoll meqjus bħala inibitur ta 'tyrosine kinase.
Sorsi
Goldman, J. u Daley, G. (2007). Lewkimja Mjelojda Kronika. F'Melo, J., u Goldman, J. (Eds.) Disturbi Mjeloproliferattivi (pp.1-13). New York. Springer.
Sherbenou, D. u Druker, B. "L-applikazzjoni tal-iskoperta tal-kromożomi ta 'Philadelphia" Il-Ġurnal Uffiċjali tal-Investigazzjoni Klinika Awissu 2007 117: 2067-74.
Adamson PC. Titjib tal-Eżitu għat-Tfal bil-Kanċer: Żvilupp ta 'Aġenti Ġodda Immirati. CA Cancer J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.
Nowell PC. Sejbien tal-kromożomi ta 'Philadelphia: perspettiva personali. Ġurnal ta 'Investigazzjoni Klinika. 2007; 117 (8): 2033-2035.