Translokazzjonijiet kromożomi fil-lewkimja u l-limfomi
Ħarsa ġenerali
Traslokazzjoni hija tip ta 'bidla anormali fl-istruttura ta' kromożomi li sseħħ meta parti minn kromosoma waħda tinkiser u tibqa 'fuq kromożomi ieħor. Dawn il- "mutazzjonijiet" huma kawża importanti ta 'ħafna tipi ta' limfomi u leukemji .
Okkorrenza
Il-kromosomi tagħna jaħżnu l-informazzjoni ġenetika li aħna jirtu mill-ġenituri tagħna. Għandna 23 settijiet ta 'kromosomi - 1 stabbiliti mill-ommijiet tagħna u 1 stabbiliti mill-missirijietna - għal total ta' 46 kromożomi kollha.
Fuq kull kromosoma hemm mijiet ta 'ġeni individwali li jikkodifikaw għal kollox mill-kulur tal-għajnejn tagħna sal-proteini li jirregolaw id-diviżjoni taċ-ċelloli fil-ġisem tagħna.
Meta ċ-ċelloli tagħna jinqasmu, issir kopja duplikata tal-kromożomi tagħna. Kultant dan il-proċess imur ħażin, u porzjon ta 'biċċa ta' kromosoma waħda jista 'jispiċċa mwaħħal ma' kromożomi ieħor.
Meta nitkellmu dwar bidliet ġenetiċi fil-kanċer, jista 'jsir ħafna konfużjoni, għalhekk irridu niżguraw distinzjoni waħda hija ċara minnufih. Xi bidliet ġenetiċi huma i nherited u jissejħu mutazzjonijiet ta 'linja ġerminali , it-tip ta' mutazzjonijiet jew tibdiliet ġenetiċi oħra li għandek mit-twelid, iżda l-biċċa l-kbira tal-bidliet ġenetiċi li tisma 'dwarhom huma mutazzjonijiet akkademiċi jew somatiċi - mutazzjonijiet u bidliet ġenetiċi li jseħħu fil-ġisem tiegħek wara twelid u aktar tard fil-ħajja.
Tipi
Hemm żewġ tipi ta 'traslokazzjoni.
- Traslokazzjonijiet bilanċjati - F'traslokazzjoni bilanċjata, partijiet ugwali taż-żewġ kromosomi huma skambjati, għalhekk m'hemm l-ebda informazzjoni ġenetika żejda jew nieqsa.
- Traslokazzjonijiet żbilanċjati - F'traslokazzjoni żbilanċjata, l-iskambju jinvolvi porzjonijiet mhux ugwali ta 'kromożomi u jwassal għal ġeni żejda jew nieqsa.
Traslokazzjonijiet huma indikati bl-użu ta 'każ ta' "t" b'żewġ kromosomi involuti fil-parentesi. Pereżempju, traslokazzjoni bejn il-kromożomi 9 u l-kromożomi 22 tkun indikata minn t (9; 22).
Assoċjazzjoni Bil-Kanċer
It-traslokazzjoni hija tip ta 'ħsara ġenetika li tista' tikkawża ġene mod ieħor normali biex tinbidel ġene li jikkawża l-kanċer. Ix-xjentisti ma jafux preċiżament x'jikkawża li jseħħu dawn il-bidliet kromosomali, iżda ċerti fatturi ta 'riskju għall-iżvilupp ta' limfomi u leukemji huma magħrufa, u xi esponimenti ambjentali jistgħu jkunu involuti f'każ ta 'ħsara ġenetika. Dawn il-bidliet jistgħu jseħħu wkoll meta d-DNA fiċ-ċelloli tagħna hija mħassra minn tossina jew infezzjoni virali. Madankollu, dawn jistgħu jseħħu bħala riżultat ta '"żball" fil-proċess normali tad-diviżjoni taċ-ċelluli, ukoll. Peress li ċ-ċelluli tagħna jinqasmu matul ħajjithom kollha, iċ-ċans li jkun hemm "żball" fid-diviżjoni jżid l-akbar anzjani. Din hija meqjusa bħala waħda mir-raġunijiet għaliex ħafna kanċers huma aktar komuni li l-aktar anzjani nikbru.
Biex tifhem kif it-traslokazzjonijiet jaffettwaw ir-riskju tal-kanċer tista 'tgħin biex tifhem ftit dwar kif il-bidliet ġenetiċi u l-mutazzjonijiet jirriżultaw fil-kanċer . Ġie maħsub li t-trażlokazzjonijiet jistgħu jaħdmu billi ddawru onkogeni (ġeni li jikkawżaw il-kanċer) fuqhom, jew billi jbiddlu l-ġeni li jrażżnu t-tumuri sal-pożizzjoni ta 'tluq. Il-ġeni li jrażżnu t-tumuri huma ġeni li jgħinu jirregolaw passi ċellulari li, meta ma jkollhomx kontroll, jistgħu jwasslu għall-kanċer; huma essenzjalment jaġixxu bħas-sistema tal-brejk f'vettura, filwaqt li l-onkogeni jaġixxu aktar bħal aċċeleratur li huwa mwaħħal fil-pożizzjoni.
Għall-biċċa l-kbira, it-traslokazzjonijiet li jirriżultaw f'leukemiji u limfomi huma dovuti għal bidliet akkwistati fid-DNA, iżda dan mhux dejjem ikun il-każ. Normalment huwa taħlita ta 'bidliet ġenetiċi minflok wieħed jew tnejn li jirriżulta f'kanċer, u f'xi każijiet, xi wħud minn dawn il-bidliet jistgħu jseħħu qabel it-twelid. Pereżempju, f'xi tfal bi lewkimja limfoċitika akuta, il-bidliet ġenetiċi inizjali jistgħu jseħħu waqt li tarbija tkun għadha fil-ġuf.
Kanċer tad-demm (Leukemias u Lymphomas)
It-traslokazzjonijiet kromosomali għandhom rwol kbir fil-kanċer tad-demm. Huwa stmat li t-traslokazzjonijiet huma preżenti sa 90% tal-limfomi u aktar minn 50% ta 'leukemiji.
Xi traslokazzjonijiet li huma involuti fil-kanċer tad-demm jinkludu:
- t (8; 21) - Lewkimja majeloblastika akuta bil-maturazzjoni
- t (9; 22), magħrufa bħala l- "Kromosoma ta 'Philadelphia" - Lewkimja majeloġena kronika (CML) u Lewkimja limfoċitika akuta (ALL)
- t (15; 17) - Lewkimja promyelocytic akuta (APL)
- t (12; 15), t (1; 12) - Lewkimja majeloġena akuta (AML)
- t (2; 5) - Limfoma taċ-ċelluli l-kbar anaplastiċi
- t (8; 14) - Limfoma ta 'Burkitt
- t (11; 14) - Limfoma taċ-ċelloli tal-mantell
- t (14; 18) - Limfoma follikulari
Kelma Minn
It-tobba jiskopru t-trażlokazzjonijiet tal-kromożomi meta jagħmlu analiżi ġenetika tal-kampjuni tal-bijopsija. Tali sejbiet ta 'spiss jgħinu mhux biss biex jidentifikaw il-marda, iżda wkoll biex jippjanaw it-terapija u jbassru r-riżultati tat-trattament. Xi traslokazzjonijiet, per eżempju, jistgħu jkunu indikattivi ta 'mard li ftit jew wisq jirrispondu għall-kemjoterapija. Madankollu, kull persuna hija differenti, u anke żewġ persuni bl-istess traslokazzjoni jistgħu jkollhom riżultati differenti ħafna.
Sorsi:
Soċjetà Amerikana tal-Kanċer. Nafu x'jikkawża linfoma mhux ta 'Hodgkin? Updated 01/22/16. http://www.cancer.org/cancer/non -hodgkinlymphoma/detailedguide/non -hodgkin-lymphoma-what-causes
Istitut Nazzjonali tal-Kanċer. Trattament tal-Lewkimja Linfoblastika Akuta - Verżjoni Professjonali tas-Saħħa (PDQ). Aġġornat 10/12/10. http://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-all-treatment-pdq#link/_67_toc
Nambiar, M., u S. Raghavan. Kif taħbat id-DNA matul it-traslokazzjonijiet kromosomali? Riċerka dwar l-Aċidu Nukleiku . 2011. 39 (14): 5813-5825.