Sintomi ta 'CAH Nista' PCOS Mimic
Meta tikkunsidra dijanjosi ta 'sindromu poliċistiku ta' l-ovarji ( PCOS ), huwa tipiku li tabib jikkunsidra wkoll iperplażja adrenali konġenitali (CAH) li tinbeda tard. Dan huwa minħabba li dawn iż-żewġ mardiet spiss jippreżentaw l-istess sintomi.
Hyperplasia Adrenali Konġenita ta 'bidu tard
L-iperplażja adrenali konġenitali hija grupp ta 'mard li jintirtu li fihom enzima ewlenija hija nieqsa mill-ġisem.
Id-difetti ġenetiċi preżenti fiż-żmien tat-twelid (konġenitali) jaffettwaw diversi enzimi li huma meħtieġa biex jipproduċu ormoni kortiċi adrenali vitali.
Kważi 95 fil-mija tal-każijiet CAH huma kkawżati minn nuqqas ta 'enzima 21-hydroxylase. Il-korp ma jistax jagħmel ammonti adegwati ta 'żewġ ormoni sterjari adrenali ewlenin-cortisol u aldosterone meta l-enzima 21-hydroxylase hija nieqsa jew qed taħdem f'livell baxx. Dan jelimina l-bilanċ delikat ta 'l-ormoni, li jipprevjeni s-sintesi xierqa ta' aldosterone u kortisol, u l-kortiċi adrenali jibda jagħmel androġeni (ormoni sterojdi maskili), li jwasslu għal karatteristiċi maskili fin-nisa. F'din il-forma klassika ta 'CAH, il-bilanċ tal-melħ jista' wkoll jinbidel drastikament, u jwassal għal żbilanċi elettrolitiċi, deidrazzjoni u bidliet fir-ritmu kardijaku.
Filwaqt li bosta pazjenti huma ddijanjostikati ftit wara t-twelid, hemm tip ta 'din il-marda li tiżviluppa aktar tard fil-ħajja, normalment fl-adolexxenza jew fil-maturità bikrija - tissejjaħ CAH mhux klassiku jew tard.
Dawn in-nies huma nieqsa biss uħud mill-enzimi li huma meħtieġa għall-produzzjoni tal-cortisol. Il-produzzjoni ta 'Aldosterone mhix affettwata, għalhekk din il-forma tal-marda hija inqas severa mill-forma konġenitali u turi sintomi li ħafna drabi huma żbaljati għal PCOS, bħal:
- Żvilupp prematur tax-xagħar pubiku
- Perjodi menstruwali irregolari
- Hirsutiżmu (xagħar tal-ġisem mhux mixtieq jew eċċessiv)
- Akne severa (fuq il-wiċċ u / jew il-ġisem)
- Problemi ta 'fertilità f'10 fil-mija għal 15 fil-mija ta' nisa żgħażagħ ma 'CAH
Dijanjożi ta 'CAH
L-iperplażja adrenali konġenitali hija trażmessa b'mod ġenetiku. Il-Lhud Ewropej tal-Lvant (Ashkenazi) għandhom riskju akbar li jkollhom din il-marda, meta mqabbla mal-popolazzjoni ġenerali. Peress li CAH hija marda reżistenti awtosomali , iż-żewġ ġenituri għandhom iġorru karatteristika ta 'enżimi difettużi biex jgħadduha lit-tifel / tifla tagħhom.
Minħabba t-trażmissjoni ġenetika tal-kundizzjoni, ħafna nies huma konxji tar-riskju fil-familja tagħhom u ħallew lit-tabib tagħhom jafu bil-ħtieġa għal screening ġenetiku. It-tabib jista 'jwettaq l-awrina u t-testijiet tad-demm biex ifittex livelli ta' cortisol anormali jew livelli ormonali oħra. Jistgħu jiġu kkunsidrati wkoll livelli akbar ta 'androġenu meta ssir id-dijanjosi. Rekord bir-reqqa ta 'l-istorja tal-familja u eżami fiżiku huma wkoll meħtieġa għat-tabib biex jagħmel dijanjosi kompluta.
Għażliet ta 'Trattament
Il-pilloli ta 'kontroll tat-twelid normalment ikunu effettivi biex jirregolaw iċ-ċiklu menstruwali, inaqqsu l-akne u xi kultant telf anormali ta' xagħar. Jekk dan ma jkunx effettiv biex jittratta s-sintomi, jew it-tabib iħoss li l-pilloli ta 'kontroll tat-twelid mhumiex xierqa għalik, hu jew hi jistgħu jikkunsidraw li jagħtuk trattament ta' sterojdi b'doża baxxa.
Madankollu, it-trattament mhux tipikament tul il-ħajja.
Għal nies b'Chah klassika b'defiċjenza ta 'aldosterone, mediċina bħal fludrocortisone (Florinef) iżżomm il-melħ fil-ġisem. It-trabi jirċievu wkoll melħ supplimentari (bħala pilloli jew soluzzjonijiet imfarrka), filwaqt li pazjenti anzjani b'forom klassiċi ta 'CAH jieklu ikel mielaħ.
Il-mediċina u s-sistema speċifika normalment ikunu skond id-diskrezzjoni tat-tabib tiegħek u jiddependi fuq is-severità tas-sintomi.
> Sors:
> Fondazzjoni Nazzjonali tal-Mard Adrenali. Iperplażja Adrenali Konġenita (CAH).