Għaliex Dan id-Disturbi ġie maqsum f'Żewġ Sindromi Distinti
Fis-snin ta 'qabel, is-sindrome Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) kien terminu użat biex jiddeskrivi kundizzjoni ġenetika li ntirtet li affettwat madwar 1 minn kull 100,000 trabi li twieldu. Ġie msemmi wara l-erba 'tobba li fil-bidu ddeskrivew is-sintomi tas-sindromu.
Minn dakinhar, LMBBS ġie rikonoxxut bħala mhux eżatt. Minflok, ġie skopert li l-LMBBS kien fil-fatt magħmul minn żewġ disturbi distinti: is-sindrome ta 'Biedl-Bardet (BBS) u s-sindrome Laurence-Moon (LMS).
Id-Differenza bejn is-Sindromu ta 'Biedl-Bardet u s-Sindrome ta' Laurence-Moon
Il-BBS huwa disturb ġenetiku rari ħafna li jikkawża deterjorazzjoni fil-vista, swaba jew saqajn żejda, obeżità fl-istonku u addome, problemi fil-kliewi u diffikultajiet fit-tagħlim. Kwistjonijiet ta 'viżjoni jiddeterjoraw malajr; ħafna nies se jsiru kompletament għomja. Komplikazzjonijiet minn sintomi oħra, bħal problemi tal-kliewi, jistgħu jsiru ta 'theddida għall-ħajja.
Bħal BBS, l-LMS huwa disturb ereditarju. Hija assoċjata ma 'diffikultajiet ta' tagħlim, ormoni sesswali mnaqqsa, u ebusija tal-muskoli u l-ġogi. Il-BBS u l-LMS huma simili ħafna iżda huma kkunsidrati differenti minħabba li pazjenti b'LMS ma jurux sinjali ta 'ċifri żejda jew obeżità fl-addome.
Kawżi tal-BBS u l-LMS
Ħafna mill-każijiet ta 'BBS jintiret. Fil jaffettwa kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa bl-istess mod iżda mhux komuni. Il-BBS jaffettwa biss 1 f'100,000 fl-Amerika ta 'Fuq u fl-Ewropa. Huwa kemmxejn iktar komuni fil-pajjiżi ta 'Kuwajt u Newfoundland, iżda x-xjentisti mhumiex ċerti għaliex.
LMS hija wkoll marda li tintiret. LMS huwa awtosomali reċessiv, li jfisser li dan iseħħ biss jekk iż-żewġ ġenituri jġorru l-ġeni LMS. Tipikament, il-ġenituri nfushom m'għandhomx LMS iżda jġorru l-ġene minn wieħed mill-ġenituri tagħhom stess.
Kif jiġu djanjostikati
Il-BBS huwa tipikament iddijanjostikat matul it-tfulija. L-eżamijiet viżwali u l-evalwazzjonijiet kliniċi għandhom ifittxu anormalitajiet u dewmien differenti.
F'xi każijiet, it -testijiet ġenetiċi jistgħu jindividwaw il-preżenza tad-diżordni qabel ma s-sintomi javvanzaw.
Normalment l-LMS jiġi djanjostikat meta jsir l-ittestjar għal dewmien fl-iżvilupp, bħal eżamijiet għal inibizzjoni tad-diskors, diżabilitajiet ġenerali fit-tagħlim u problemi awditorji .
Trattamenti għaż-Żewġ Kundizzjonijiet
It-trattament tal-BBS huwa ffokat fuq it-trattament tas-sintomi tad-diżordni, bħal korrezzjoni tal-vista jew trapjanti tal-kliewi. L-intervent bikri jista 'jippermetti lit-tfal jgħixu l-iktar ħajja normali possibbli u jimmaniġġjaw is-sintomi, iżda m'hemm l-ebda kura għall-marda f'dan il-ħin.
Għal LMS, m'hemm l-ebda kura attwalment approvata biex tieħu ħsieb id-diżordni. Bħal BBS, it-trattament huwa ffokat fuq il-ġestjoni tas-sintomi. L-appoġġ tal-għajnejn, bħal nuċċalijiet jew għajnuniet oħra, jista 'jgħin biex il-viżjoni tmur għall-agħar. Biex tgħin fit-trattament ta 'statura qasira u dewmien fit-tkabbir, it-terapija bl-ormoni tista' tkun rakkomandata. Id-diskors u t-terapija okkupazzjonali jistgħu jtejbu l-ħiliet ta 'dixxtezza u ħajja ta' kuljum. It-terapija renali u t-trattamenti għall-kura tal-kliewi jistgħu jkunu meħtieġa.
Pronjożi għas-Sindrome ta 'Biedl-Bartet jew is-Sindromu ta' Laurence-Moon
Għal dawk bis-sindromu ta 'Laurence-Moon, l-istennija tal-għomor ġeneralment tkun iqsar minn nies oħra. L-aktar kawża komuni tal-mewt hija marbuta ma 'kwistjonijiet renali jew tal-kliewi.
Għas-sindrome ta 'Biedel-Bartet, insuffiċjenza renali hija komuni ħafna u hija l-aktar kawża probabbli tal-mewt. Il-ġestjoni ta 'kwistjonijiet renali jistgħu jtejbu l-istennija tal-ħajja u l-kwalità tal-ħajja.
Sorsi:
"Sindromu Biedl-Bartet". Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari, 2015.
"Is-Sindromu ta 'Laurence-Moon". Pazjent.Info, 2015.