L-emofilja hija disturb ta 'fsada mill- wirt. Persuna li għandha l-emofilja hija nieqsa, fattur tad-demm jeħtieġ li jagħqad id-demm li jwassal għal fsada eċċessiva.
Sintomi
In-nies bl-emofilja xi drabi jissejħu "fsada ħielsa" li jfissru li huma fsada faċilment. Skont is-severità, fsada tista 'sseħħ spontanjament (mingħajr ħsara) jew wara operazzjoni jew trawma.
Is-sintomi jinkludu:
- Tnifdil fit-tul
- Fsada mill-ħanek
- Tbenġil kbir
- Fsada mtawla wara l-kirurġija jew shots, inkluża ċ-ċirkonċiżjoni
- Nefħa tal-ġogi l-kbar (spalel, minkbejn, irkopptejn, għekiesi) minn fsada fil-ġog
- Uġigħ minn fsada ġol-ġog jew fil-muskolu
Min jinsab f'riskju?
L-irġiel imwielda f'familji bi storja ta 'emofilja fi qraba oħra huma f'riskju. Biex tifhem il-wirt ta 'l-emofilja, għandna bżonn nitkellmu ftit ġenetika. L-irġiel għandhom kromożomi X minn ommhom u kromożomi Y minn missierhom. In-nisa jiret kromożomi X mit-tnejn missierhom u mill-ommhom. Id-difett għall-emofilja jinstab fuq il-kromożomi X, li jfisser li l-ommijiet (li huma trasportaturi għad-disturb) jgħaddu dan id-difett ġenetiku lil uliedhom; dan jissejjaħ wirt marbut max-X. Minħabba li għandhom żewġ kromożomi X, it-tfal huma ġeneralment mhux affettwati (iżda jistgħu jkunu f'ċirkostanzi rari).
Dijanjosi
L-emofilja hija suspettata meta tifel jew raġel għandu fsada li tidher eċċessiva.
Huwa djanjostikat billi jitkejlu l-fatturi tal-koagulazzjoni (proteini meħtieġa biex jagħqad id-demm).
It-tabib tiegħek x'aktarx jibda b'testijiet tal-laboratorju biex jevalwa s-sistema sħiħa tal-koagulazzjoni. Dawn jissejħu l-ħin tal-protrombina (PT) u l -ħin tat-tromboplastin parzjali (PTT). Fl-emofilja, il-PTT huwa mtawwal.
Jekk il-PTT huwa mtawwal ('il fuq mill-medda normali), defiċjenza ta' fattur ta 'koagulazzjoni tista' tkun ir-raġuni. Imbagħad it-tabib tiegħek jordna fatturi ta 'koagulazzjoni (proteini fid-demm li jwaqqfu l-fsada) 8, 9, u 11. Sakemm ma jkunx hemm storja tal-familja ċara, ġeneralment it-3 fatturi kollha jiġu ttestjati fl-istess ħin. Dan it-test jagħti lit-tabib tiegħek il-perċentwal ta 'attività ta' kull fattur, li huwa baxx fl-emofilja. Id-dijanjożi tista 'tiġi kkonfermata b'testjar ġenetiku.
Tipi
L-emofilja tista 'tiġi kklassifikata bil-fattur partikolari tal-koagulazzjoni nieqes.
- L-emofilja A tirriżulta minn defiċjenza fil-fattur 8.
- L-emofilja B (imsejħa wkoll mard tal-Milied) tirriżulta minn defiċjenza fil-fattur 9.
- L-emofilja Ċ (imsejħa wkoll is-sindrome ta 'Rosenthal) tirriżulta minn defiċjenza fil-fattur 11.
L-emofilja tista 'wkoll tiġi kklassifikata bl-ammont tal-fattur tal-koagulazzjoni misjub. L-inqas fattur ta 'koagulazzjoni li jkollok, aktar probabbli inti li tinfed.
- Ħafif: 6 - 40%
- Moderat: 1-5%
- Sħuna: <1%
Trattament
L-emofilja hija trattata b'konċentrati ta 'fattur. Dawn il-konċentrati tal-fattur huma infużi permezz ta 'vina (IV). L-emofilja tista 'tiġi trattata f'żewġ metodi differenti: fuq talba biss (meta jseħħu episodji ta' fsada) jew profilassi (fattur li jirċievi darba, darbtejn jew tliet darbiet fil-ġimgħa biex jipprevjeni episodji ta 'fsada).
Kif tkun ittrattat huwa ddeterminat minn diversi fatturi inkluż is-severità ta 'l-emofilja tiegħek. B'mod ġenerali, in-nies b'emofilja ħafifa x'aktarx jiġu ttrattati fuq talba minħabba li għandhom ħafna inqas fsada. Fortunatament, il-biċċa l-kbira tat-trattamenti tal-emofilja jingħataw id-dar. Il-ġenituri jistgħu jitgħallmu kif jamministraw il-fattur lit-tfal tagħhom permezz ta 'vina fid-dar jew infermiera ta' saħħa fid-dar jistgħu jamministraw il-fattur. Tfal bl-emofilja jistgħu wkoll jitgħallmu kif jamministraw il-fatturi konċentrati għalihom infushom, ħafna drabi qabel ma jsiru adoloxxenti.
Għalkemm il-fatturi konċentrati huma t-trattament preferut, dan it-trattament mhux disponibbli fil-pajjiżi kollha.
L-emofilja tista 'wkoll tiġi ttrattata bi prodotti tad-demm. Id-defiċjenza tal-Fattur 8 jista 'jiġi kkurat bi krijopreċipitat (forma konċentrata ta' plażma). Il-plażma ffriżata friska tista 'tintuża biex tikkura d-defiċjenza tal-fattur 8 u tal-fabbrika 9.
F'pazjenti affettwati b'mod ħafif, mediċina msejħa desmopressin acetate (DDAVP) tista 'tingħata permezz ta' vina jew sprej għall-imnieħer. Jistimula lill-ġisem biex joħroġ il-ħwienet tal-fattur 8 biex jgħin fil-waqfien tal-fsada.