Il-Marda ta 'Von Willebrand hija l-aktar disturb tal-fsada li ntirtet b'mod komuni, li jaffettwa madwar 1% tal-popolazzjoni.
X'inhu l-fattur ta 'Von Willebrand?
Il-fattur ta 'Von Willebrand huwa proteina tad-demm li tintrabat mal-fattur VIII (fattur tal-koagulazzjoni). Meta l-fattur VIII mhuwiex marbut mal-marda ta 'Von Willebrand, dan jinqasam faċilment. Il-marda ta 'Von Willebrand tgħin ukoll lill-plejtlits biex jaderixxu ma' siti ta 'korriment.
X'inhuma s-sintomi?
Xi pazjenti qatt ma esperjenzaw xi fsada sinifikanti. Il-Marda Von Willebrand hija assoċjata ma ':
- Tbenġil faċli
- Tnifdil fit-tul
- Fsada mill-ħanek
- Fsada mtawla wara estrazzjoni jew korriment tas-snien
- Demm fl-ippurgar
- Ematurja (demm fl-awrina)
- Menorrġja (fsada menstruwali eċċessiva)
- Jista 'jkun hemm fsada konġunta jew ħruġ ta' demm artab f'forom severi simili għall- emofilja
Tipi ta 'Mard ta' Von Willebrand
- Tip 1: Din hija l-aktar forma komuni, li sseħħ f'madwar 75% tal-pazjenti. Huwa mgħoddi mill-familji b'mod awtosomiku dominanti u jfisser li ġenitur wieħed irid jiġi affettwat biex jgħaddi l-marda. Dan jirriżulta minn livell ta 'fattur Von Willebrand iktar baxx milli normali. Fsada tista 'tkun ħafifa għal severa.
- Tip 2: It-Tip 2 iseħħ meta l-fattur Von Willebrand ma jaħdimx b'mod normali.
- Tip 2A: Passat b'mod awtosomiku dominanti. Fsada moderata sa moderatament severa.
- Tip 2B: Mgħoddija b'mod awtosomiku dominanti. Fsada moderata sa moderatament severa. Tromboċitopenija (għadd baxx ta 'plejtlits) mhijiex komuni.
- Tip 2M: Tip mhux komuni mgħoddi b'mod awtosomiku dominanti.
- Tip 2N: Tip mhux komuni mgħoddi b'mod awtosomiku reċessiv. Dan ifisser li l-pazjent affettwat jirċievi żewġ kopji tal-ġene mutazzjoni, wieħed minn kull ġenitur. Il-livelli tal-Fattur VIII jistgħu jkunu estremament baxxi. Fsada tista 'tkun severa u tista' tiġi konfuża ma 'l-emofilja A.
- Tip 3: Dan huwa tip rari ta 'Von Willebrand Disease. Huwa mgħoddi b'mod awtosomiku dominanti. Fsada tista 'tkun severa. Pazjenti b'din it-tip għandhom ammont estremament baxx jew il-fattur Von Willebrand assenti. Dan imbagħad jikkawża defiċjenza fil-Fattur VIII u fsada sinifikanti.
- Mittieħda: Din il-forma ta 'marda Von Willebrand hija kkawżata minn xi ħaġa oħra bħal kanċer, disturbi awtoimmuni, anomaliji tal-qalb (bħal difett tas-septal ventrikulari, stenosi aortika), mediċini jew ipotirojdiżmu.
Kif tiġi djanjostikata l-marda Von Willebrand?
L-ewwel, it-tabib tiegħek irid ikun suspettuż li għandek disturb ta 'fsada bbażat fuq is-sintomi ta' hawn fuq. Wara li membri oħra tal-familja b'sintomi simili jżidu suspett għall-Marda Von Willebrand, partikolarment jekk iż-żewġ irġiel u n-nisa huma affettwati (b'kuntrast ma 'l- emofilja li taffettwa b'mod predominanti lill-irġiel).
Il-Marda ta 'Von Willebrand tiġi dijanjostikata billi twettaq panel ta' xogħol tad-demm li jħares kemm l-ammont ta 'fattur ta' Von Willebrand fid-demm kif ukoll il-funzjoni tiegħu (attività ta 'ko-fattur ta' ristoketin). Minħabba li diversi tipi ta 'Marda ta' Von Willebrand jistgħu jikkawżaw tnaqqis fil-Fattur VIII, il-livelli ta 'din il-proteina tal-koagulazzjoni huma wkoll mibgħuta. Il-multimers Von Willebrand, li jħares lejn l-istruttura tal-fattur Von WIllebrand u kif jiġi analizzat, huwa importanti b'mod partikolari fid-dijanjosi tal-marda tat-Tip 2.
X'inhuma t-Trattamenti għall-Marda Von Willebrand?
Pazjenti affettwati b'mod ħafif qatt ma jistgħu jeħtieġu trattament.
- DDAVP: DDAVP (imsejħa wkoll desmopressin) huwa ormon sintetiku li jiġi amministrat permezz ta 'sprej nażali (jew kultant permezz ta' IV). Dan l-ormon jgħin lill-ġisem biex jirrilaxxa l-fattur Von Willebrand maħżun fil-vini tad-demm.
- Von Willebrand Fattur sostituzzjoni: Simili għall-fattur ta 'sostituzzjoni użat fl-emofilja, infużjonijiet tal-fattur Von Willebrand jistgħu jingħataw biex jipprevjenu jew jittrattaw il-fsada. Dawn il-prodotti fihom ukoll Fattur VIII ukoll.
- Antifibrinolitiċi: Dawn il-mediċini (ismijiet tad-ditta Amicar u Lysteda), tipikament mogħtija oralment, jgħinu biex jistabbilizzaw il-formazzjoni tal-embolu. Dawn jistgħu jkunu partikolarment utli għal fsada, fsada fil-ħalq u fsada menstruwali.
- Kontraċettivi: F'nisa b'Von Willebrand Disease u fsada menstruwali tqila, kontraċettivi ormonali bħal pilloli ta 'kontroll tat-twelid jew apparat intrauterin jistgħu jintużaw biex inaqqsu / jieqfu l-fsada.