Disturb Ħafif Rari li Jikkawża Kwistjonijiet respiratorji
Is-sindrome ta 'Kartagener, huwa disturb ereditarju rari ħafna li huwa kkawżat minn difetti fil- ġeni . Huwa awtosomali reċessiv , li jfisser li dan iseħħ biss jekk iż-żewġ ġenituri jġorru l-ġene. Is-sindromu Kartagener jaffettwa madwar 30,000 persuna, inklużi s-sessi kollha.
Huwa magħruf għaż-żewġ anormalitajiet prinċipali tiegħu: diskinesija ciliary primarja u situs inversus.
Diskinesija Ċiliarja
Il-passaġġ respiratorju tal-bniedem jinkludi l-imnieħer, sinus, widna tan-nofs, tubi eustaċi , gerżuma u t-tubi tan-nifs ( trakea , bronki u bronkijoli ). Il-passaġġ kollu huwa mdawwar b'ċelloli speċjali li għandhom projezzjonijiet ħelwin fuqhom, imsejħa cilia. Il-mili tal-cilia inalata molekuli ta 'trab, duħħan, u batterji' l fuq u 'l barra tas-sistema respiratorja.
Fil-każ ta 'diskinesija ciliary primarja assoċjata mas-Syndrome ta' Kartagener, il-cilia huma difettużi u ma jaħdmux kif suppost. Dan ifisser li mukus u batterji fil-pulmun ma jistgħux jiġu mkeċċija, u bħala riżultat, infezzjonijiet tal-pulmun frekwenti, bħal pnewmonja, jiżviluppaw.
Cilia huma wkoll preżenti fil-ventrikoli tal-moħħ u fis-sistema riproduttiva. Persuni b'sindromu ta 'Kartagener jista' jkollhom uġigħ ta 'ras u problemi bil-fertilità.
Situs Inversus
Situs inversus iseħħ waqt li l-fetu jkun fil-ġuf. Jikkawża li l-organi jiżviluppaw fuq in-naħa ħażina tal-ġisem, billi jbiddlu l-pożizzjoni normali.
F'xi każijiet, l-organi kollha jistgħu jkunu immaġni tal-mera tal-pożizzjonament tas-soltu, filwaqt li f'każijiet oħra, l-organi partikolari biss jinbidlu.
Sintomi
Il-biċċa l-kbira tas-sintomi tas-Sindrome ta 'Kartagener jirriżultaw mill-inkapaċità tal-funzjoni respiratorja tal-cilia li tiffunzjona b'mod korrett, bħal:
- Infezzjoni sinus kronika
- Infezzjonijiet frekwenti tal-pulmun, bħal pnewmonja u bronkite
- Bronkiektasi - ħsara fil-pulmun minn infezzjonijiet frekwenti
- Infezzjonijiet frekwenti tal-widna
Is-sintomu importanti li jiddistingwi s-sindromu ta 'Kartagener minn tipi oħra ta' diskinesija ciliary primarja huwa l-ippożizzjonar tal-organi interni fuq in-naħa opposta min-normal (imsejħa situs inversus). Per eżempju, il-qalb huwa fuq il-lemin tas-sider minflok ix-xellug.
Dijanjosi
Is-sindrome Kartagener huwa rikonoxxut mit-tliet sintomi ewlenin ta 'sinusite kronika, bronkiektasi u situs inversus. X-raġġi tas-sider jew skansijiet ta 'tomografija kompjuterizzata (CT) jistgħu jindividwaw bidliet fil-pulmun karatteristiċi tas-sindromu. It-teħid ta 'bijopsija tal-kisi tat-trakea, tal-pulmun jew tas-sinus jista' jippermetti eżami mikroskopiku taċ-ċelloli li jdawru l-passaġġ respiratorju, li jista 'jidentifika cilfa difettuża.
Trattament
Il-kura medika għal persuna bis-sindromu ta 'Kartagener tiffoka fuq il-prevenzjoni ta' infezzjonijiet respiratorji u trattament fil-pront ta 'kwalunkwe li jista' jseħħ. L-antibijotiċi jistgħu itaffu s-sinusite, u l-mediċini li jittieħdu man-nifs u t-terapija respiratorja jistgħu jgħinu jekk tiżviluppa l-marda kronika tal-pulmun. Tubi żgħar jistgħu jitqiegħdu mill-eardrums biex jippermettu infezzjonijiet u fluwidu biex jiskula 'l barra mill-widna tan-nofs. L-adulti, speċjalment l-irġiel, jista 'jkollhom diffikultà bil-fertilità u jistgħu jibbenefikaw mill-konsultazzjoni ta' speċjalista tal-fertilità. F'każijiet severi, xi individwi jistgħu jeħtieġu trapjant sħiħ tal-pulmun.
F'bosta individwi, in-numru ta 'infezzjonijiet respiratorji jibda jonqos b'madwar 20 sena, u bħala riżultat, ħafna nies bis-sindromu ta' Kartagener għandhom viċin ħajjiet adulti normali.
Sors:
"X'inhi d-Diskineżja Ciliary Primarja?" Fondazzjoni tal-PCD . 24 ta 'Novembru 2008
Ross, S. "Sindromu Kartagener". Healthline , 2013.