Is-sindromu ta 'Zellweger huwa marda metabolika rari, eredita li taffettwa l-perossisomi, organelli misjuba fi kważi ċ-ċelloli tal-ġisem kollha. Peroxisomi huma responsabbli għal ħafna proċessi ta 'ċelloli importanti, inkluż il-metaboliżmu ta' l-enerġija, li jfisser li s-sindromu ta 'Zellweger jista' jkollu impatt sever fuq il-ġisem. Tgħallem dwar kif is-sindromu ta 'Zellweger jaffettwa l-ġisem, flimkien ma' għażliet ta 'trattament u pariri ġenetiċi.
Disturbi ta 'l-Ispektrum ta' Zellweger
Is-sindrome ta 'Zellweger huwa l-aktar sever ta' grupp ta 'mard imsejjaħ disturbi ta' l-ispettru ta 'Zellweger. Filwaqt li d-diżordnijiet fuq l-ispettru kienu darba meqjusa bħala entitajiet separati, mhumiex klassifikati bħala varjanti differenti ta 'proċess ta' marda waħda. Id-disturbi ta 'l-ispettru ta' Zellweger jinkludu:
- Sindrome Cerebrohepatorenal
- Aċeniċità ipperpipeċika
- Mard tar-Refsum Infantili
- Adrenoleukodystrophy tat-tarbija tat-twelid
- Is-Sindrome ta 'Zellweger
Id-diżordnijiet jaqsmu ħafna sintomi, iżda mhux l-individwi kollha se jkollhom l-istess sintomi jew effetti sekondarji skont fejn jaqgħu fuq l-ispettru.
Sintomi
Is-sindrome ta 'Zellweger huwa stmat li jseħħ f'1 minn kull 50,000 sa 100,000 twelid. Kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa jistgħu jitwieldu b'din il-kundizzjoni. Jaffettwa bosta partijiet tal-ġisem, inklużi:
- Kap u wiċċ: ras imkabbra; forehead għoli; Fontanelle anterjuri kbir ("punt artab"); Pilastri ta 'l-earlob malformati; wiċċ ċatt tħares
- Moħħ u sistema nervuża: żvilupp anormali tal-moħħ li jwassal għal aċċessjonijiet ; indeboliment fis-smigħ u fil-vista; ritardazzjoni mentali serja u dewmien fl-iżvilupp; riflessi mnaqqsa jew assenti
- Fwied: fwied mkabbar b'funzjoni indebolita; suffejra
- Kliewi: ċisti renali; hydronephrosis
- Muskoli u għadam: ton tal-muskolu baxx ħafna (ipotonija); Difetti fl-għadam fl-idejn, saqajn, u saqajn
Dijanjosi
Il-forma distintiva tar-ras u l-wiċċ tat-tarbija mwielda bis-sindromu ta 'Zellweger tipprovdi ħjiel għad-dijanjosi. Is-sindrome ta 'Zellweger jikkawża l-akkumulazzjoni ta' aċidi xaħmija ta 'katina twila ħafna (VLCFA), għalhekk test għall-VLCFA jista' jgħin biex tikkonferma d-dijanjosi. Dan u testijiet biokimiċi u ġenetiċi oħra speċjalizzati ħafna jistgħu jsiru f'ċerti ċentri ta 'ttestjar.
Trattament
Minkejja r-riċerka dwar il-progress li sar fl-għarfien tas-sindromu ta 'Zellweger, għad ma teżistix kura u t-trabi li twieldu bid-diżordni normalment imutu fl-ewwel sena tal-ħajja. Il-kura medika tiffoka fuq it-trattament tas-sintomi preżenti, bħal disfunzjoni tal-fwied u aċċessjonijiet. It-tibdil tal-ammont ta 'VLCFA fid-dieta ma ġiex muri li hu trattament effettiv.
Barra minn hekk, it-terapija fiżika, okkupazzjonali u tad-diskors tista 'tgħin fil-kwistjonijiet ta' għalf u kumdità.
Konsulenza Ġenetika
L-iskoperta bikrija tas-sindromu ta 'Zellweger u disturbi oħra ta' l-ispettru ta 'Zellweger huma possibbli permezz ta' ttestjar ġenetiku. Is-sindromu ta 'Zellweger jintiret b'mod awtosomiku reċessiv , li jfisser li t-tfal jiżviluppawha jekk iż-żewġ ġenituri jkunu trasportaturi tal-ġene difettuż. Jekk dan huwa l-każ, kull wild futur għandu possibbiltà ta '25 fil-mija li twieled bis-sindrome ta' Zellweger.
Konsulenti ġenetiċi jistgħu jgħinu biex jitkellmu permezz tar-riskju tiegħek.
Sorsi:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Disturbi porossomomali. eMediċina.
Grayer, J. (2005). Rikonoxximent tas-sindromu ta 'Zellweger fil-bidu. Adv Kura tan-Neonatal, 5 (1), 5-13.