Id-defiċjenza AAT, jew id-defiċjenza Alpha-1-antitrypsin, hija kundizzjoni ġenetika kkawżata minn nuqqas ta 'proteina protettiva, Alpha-1-antitrypsin (AAT), normalment prodotta mill-fwied. Għall-maġġoranza l-kbira minna li għandna ammonti suffiċjenti ta 'AAT, din il-proteina żgħira għandha rwol vitali fiż-żamma tal-funzjoni normali tal-pulmun. Iżda għal dawk li għandhom defiċjenza AAT, l-istorja tieħu xenarju differenti.
F'individwi b'saħħithom, il-pulmuni fihom newtrofili elastasi, enzima naturali li - taħt ċirkostanzi normali - tgħin lill-pulmun jiddiġerixxu ħsara, ċelluli li qed ibatu u batterji. Dan il-proċess jippromwovi l-fejqan tat-tessut tal-pulmun. Sfortunatament, dawn l-enzimi ma jafux meta għandhom jieqfu, u eventwalment jattakkaw it-tessut tal-pulmun minflok ma jgħinuhom fejqan. Hekk fejn taqa 'l-AAT. Billi teqred l-enzima qabel ma tkun tista' tikkawża ħsara lit-tessut tal-pulmun b'saħħtu, il-pulmuni jipproċedu biex jaħdmu b'mod normali. Meta ma jkunx hemm AAT biżżejjed, it-tessut tal-pulmun ser ikompli jiġi meqrud kultant iwassal għal enfisema.
Kif nista 'Ħadd Deficiency AAT?
Meta jitwieled wild, huwa jirtu żewġ settijiet ta 'ġeni AAT, wieħed minn kull ġenitur. It-tifel se jkollu biss defiċjenza AAT jekk iż-żewġ settijiet ta 'ġeni AAT huma anormali. Jekk ġene AAT wieħed biss huwa anormali u l-ieħor huwa normali, allura t-tifel se jkun "trasportatur" tal-marda, iżda fil-fatt ma jkollux il-marda nnifisha.
Jekk iż-żewġ ġeni ta 'ġeni huma normali, allura t-tifel ma jkunx milqut mill-marda, lanqas ma jkun trasportatur.
Jekk ġejt iddijanjostikat b'defiċjenza AAT, huwa importanti li titkellem mat-tabib tiegħek dwar li persuni oħra fil-familja tiegħek jiġu ttestjati għall-marda, inkluż kull wieħed mit-tfal tiegħek.
Jekk ma jkollokx tfal, it-tabib tiegħek jista 'jirrakkomanda li tfittex parir ġenetiku qabel ma tieħu dik id-deċiżjoni.
Għal aktar informazzjoni kkuntattja l-Websajt tal-Fondazzjoni Alpha-1 jew ċempel il-hotline tal-pazjent tagħhom: 1-800-245-6809.
Statistika
Id-defiċjenza AAT ġiet identifikata fi kważi kull popolazzjoni, kultura u grupp etniku. L-Assoċjazzjoni Amerikana tal-Pulmun tistma li hemm stima ta '100,000 persuna fl-Istati Uniti li twieldu b'defiċjenza AAT. Fost il-maġġoranza ta 'dawn l-individwi, enfisema relatata ma' l-AAT tista 'tkun prevalenti. Barra minn hekk, ladarba d-defiċjenza AAT ta 'spiss jew tkun iddijanjostikata ħażin jew tkun iddijanjostikata ħażin, sa minn 3% tal-każijiet kollha ta' emphysema relatati man-nuqqas ta 'AAT qatt ma jiġu skoperti.
Madwar id-dinja, 116 miljun ruħ huma trasportaturi ta 'defiċjenza AAT. Minn dawn, madwar 25 miljun jgħixu fl-Istati Uniti. Filwaqt li t-trasportaturi fil-fatt ma jkollhomx il-marda huma stess, jistgħu jgħaddu l-marda lit-tfal tagħhom. B'dan f'moħħha, l-Organizzazzjoni Dinjija tas-Saħħa (WHO) tirrakkomanda li n-nies kollha b'COPD , kif ukoll adulti u adoloxxenti b'ażma , jiġu ttestjati għal defiċjenza AAT.
Ir-riskju li tiżviluppa enfisema relatata ma 'l-AAT jiżdied b'mod sinifikanti għal nies li jpejpu. L-Assoċjazzjoni Amerikana tal-Pulmun tiddikjara li t-tipjip mhux biss iżid ir-riskju tiegħek għal enfisema jekk għandek defiċjenza AAT, iżda tista 'wkoll tnaqqas il-ħajja tiegħek sa għaxar snin.
Sinjali u sintomi ta 'nuqqas ta' AAT
Minħabba li l-enfisema relatata mal-AAT xi drabi tieħu backseat għal forom aktar rikonoxxuti ta 'COPD, sar ħafna sforz matul is-snin biex jinstabu modi biex issir distinzjoni. Skond is- Sider , żewġ karatteristiċi ewlenin ta 'enfisema relatati ma' nuqqas serju ta 'AAT għandhom iwasslu għal suspett ta' enfisema relatata ma 'l-AAT.
L-ewwelnett, is-sintomi ta 'emfisema f'individwi li mhumiex AAT mhumiex preżenti sas-seba' jew is-seba 'deċennju tal-ħajja. Skond l-Assoċjazzjoni Amerikana tal-Pulmun, dan mhux veru għal nies li għandhom enfisema relatata ma 'l-AAT. Għal dawn in-nies, il-bidu tas-sintomi jseħħ ħafna qabel, ħafna drabi bejn l-etajiet ta '32 sa 41 sena.
Fattur ieħor importanti li jiddifferenzja l-enfisema relatata ma 'l-AAT mill-kontroparti defiċjenti mhux AAT tiegħu huwa l-post fil-pulmuni fejn il-marda tidher l-aktar ta' spiss. F'dawk li għandhom enfisema relatata mad-defiċjenza AAT, il-marda hija aktar prevalenti fil-parti t'isfel tal-pulmun, filwaqt li f'enfisema mhux relatat mal-AAT, il-marda taffettwa r-reġjun tal-pulmun ta 'fuq. Dawn iż-żewġ karatteristiċi jistgħu jgħinu lill-provditur tal-kura tas-saħħa jagħmel dijanjosi preċiża.
L-aktar sinjali u sintomi komuni ta 'enfisema ta' defiċjenza AAT huma:
- Dispnea
- Tħarħir
- Sogħla kronika u żieda fil-produzzjoni tal-mukus
- L-irjiħat tas-sider rikurrenti
- Suffejra
- Nefħa ta 'l-addome jew saqajn
- Tnaqqis fit- tolleranza tal-eżerċizzju
- Ażma li ma tweġġax jew allerġiji matul is-sena kollha
- Problemi tal-fwied mhux spjegati jew enzimi elevati tal-fwied
- Bronkiektasi
Dijanjożi u Ittestjar
Test tad-demm sempliċi jista 'jgħid lit-tabib tiegħek jekk għandek defiċjenza AAT. Minħabba l-importanza ta 'dijanjosi bikrija, l-Università ta' South Carolina żviluppat programm, bl-għajnuna tal-Fondazzjoni Alpha-1, li tippermetti testijiet ħielsa u kunfidenzjali lil dawk f'riskju għall-marda.
Id-dijanjosi bikrija hija kritika għaliex il -waqfien mit-tipjip u t-trattament bikri jistgħu jgħinu biex titnaqqas il-progressjoni ta 'enfisema relatata mal-AAT.
Għal aktar informazzjoni dwar l-ittestjar, jekk jogħġbok ikkuntattja l-Alpha-1 Riċerka ta 'l-Università Medika ta' South Carolina fi 1-877-886-2383 jew żur il-Fondazzjoni Alpha-1.
Aqra iktar dwar kif issir dijanjosi ta 'defiċjenza AAT u min għandu jiġi ttestjat.
Trattament għal defiċjenza AAT
Għal persuni li bdew juru sintomi ta 'enfisema relatata ma' l-AAT, terapija ta 'sostituzzjoni (żieda) tista' tkun għażla ta 'trattament li tista' tgħin biex tipproteġi l-pulmuni kontra l-enżima distruttiva, newtrofili elastase.
It-terapija ta 'sostituzzjoni tikkonsisti fl-għoti ta' forma konċentrata ta 'AAT li hija derivata mill-plażma umana. Iżżid il-livell ta 'l-AAT fid-demm. Ladarba tibda t-terapija ta 'sostituzzjoni, madankollu, trid tgħaddi minn trattament għall-ħajja. Dan minħabba li jekk tieqaf, il-pulmuni tiegħek ser jirritornaw għall-livell ta 'disfunzjoni preċedenti tagħhom u n-newtrofil elastase jerġa' jibda jeqred it-tessut tal-pulmun tiegħek.
Mhux biss it-terapija ta 'sostituzzjoni tgħin bil-mod it-telf tal-funzjoni tal-pulmun f'nies b'enfisema relatata ma' l-AAT, iżda tista 'tgħin ukoll biex tnaqqas il-frekwenza ta' infezzjonijiet tal-pulmun. Fi studju ppubblikat fis- Sider , intwera li t-terapija ta 'sostituzzjoni għandha relazzjoni b'saħħitha bi tnaqqis sinifikanti fil-frekwenza u s-severità ta' infezzjonijiet tal-pulmun assoċjati ma 'enfisema relatata ma' l-AAT. L-istudju kkonkluda li filwaqt li l-enfisema tibqa 'irriversibbli, infezzjonijiet inqas frekwenti u severi tal-pulmun jistgħu jgħinu biex inaqqsu l-progressjoni tal-enfisema relatata mal-AAT u jwasslu għal kwalità ogħla tal-ħajja.
Għal aktar informazzjoni dwar id-defiċjenza AAT jew terapija ta 'sostituzzjoni, kellem mal-provveditur tal-kura tas-saħħa tiegħek jew żur il-Fondazzjoni Alpha-1.
Sorsi:
Assoċjazzjoni Amerikana tal-Pulmun Alpha-1 Emphysema Relatata http://www.lungusa.org. Novembru, 2006.
American Thoracic Society. Soċjetà Amerikana tat-Toraċċi / Dikjarazzjoni tas-Soċjetà Ewropea Respiratorja: Standards għad-Dijanjożi u l-Ġestjoni ta 'Individwi b'defiċjenza antitripina Alpha-1 " ATS: Diċembru 2002. ERS: Frar, 2003.
Fondazzjoni Alpha-1. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "It-Terapija ta 'Aġġustament Inaqqas il-Frekwenza ta' Infezzjonijiet tal-pulmun f'defiċjenza ta 'Antitrypsin: Hypothesis Ġdida b'Data ta' Appoġġ". Pit 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Karatteristiċi Kliniċi u Storja Naturali ta 'Defiċjenza ta' Antitripsina Alfa-1 Svera". Chest 1997; 111: 123S-128S.