Is-sindroma ta 'Brugada hija anormalità mhux komuni, eredita tas- sistema elettrika tal- qalb li tista' twassal għal fibrillazzjoni ventrikulari u mewt f'daqqa f'żoni żgħażagħ apparentement b'saħħithom. B'kuntrast mal-biċċa l-kbira tal-kundizzjonijiet l-oħra li jikkawżaw mewt f'daqqa fiż-żgħażagħ, l- arritmiji prodotti mis-sindrome ta 'Brugada normalment iseħħu waqt l-irqad, u mhux waqt l-eżerċizzju.
Okkorrenza
Ħafna nies iddijanjostikati bis-sindrome ta 'Brugada huma żgħar għal adulti ta' età medja, li l-età medja tagħhom fil-ħin tad-dijanjożi hija 41. Is-sindrome ta 'Brugada tidher ħafna iktar spiss fl-irġiel milli fin-nisa - f'xi studji l-prevalenza fl-irġiel hija disa' darbiet ogħla milli fin-nisa. Fl-Istati Uniti, is-sindromu ta 'Brugada huwa maħsub li jseħħ f'bejn wieħed u ieħor minn kull 10,000 persuna. Madankollu, huwa aktar prevalenti-possibbilment għoli daqs wieħed minn kull 100 persuna fin-nisel ta 'l-Asja tax-Xlokk. L-unika anormalità kardijaka hija waħda elettrika; il-qlub tal-persuni b'sindromu ta 'Brugada huma strutturalment normali.
Sintomi
L-aktar problema devastanti kkawżata mis-sindrome ta 'Brugada hija l-mewt f'daqqa waqt l-irqad. Madankollu, in-nies b'sindromu ta 'Brugada jistgħu jesperjenzaw episodji ta' ħafif , sturdament , jew sinkope (telf tas-sensi) qabel l-avveniment fatali. Jekk dawn l-episodji mhux fatali jġibuhom għall-attenzjoni tat-tabib, tista 'ssir dijanjosi u t-trattament jinbeda biex jipprevjeni mewt f'daqqa sussegwenti.
Is-sindromu ta 'Brugada ġie identifikat bħala l-kawża ta' "sindromu ta 'mewt f'daqqa mhux mistennija għal għarrieda f'daqqa", jew SUNDS. SUNDS ġie deskritt għall-ewwel darba għexieren ta 'snin ilu bħala kundizzjoni li taffettwa lill-irġiel żgħażagħ fix-Xlokk tal-Asja. Minn dakinhar ġie rikonoxxut li dawn l-irġiel żgħażagħ Ażjatiċi għandhom is-sindrome ta 'Brugada, li hija ferm aktar prevalenti f'dik il-parti tad-dinja milli f'bosta postijiet oħra.
Kawżi
Is-sindromu ta 'Brugada tidher li hija dovuta għal waħda jew aktar anormalitajiet ġenetiċi li jaffettwaw iċ-ċelloli tal-qalb, b'mod partikolari, fil-ġeni li jikkontrollaw il-kanal tas-sodju. Jirreferixxi bħala karatteristika awtosomali dominanti , iżda mhux kulħadd li għandu l-ġene jew ġene anormali huwa affettwat bl-istess mod.
Is-sinjal elettriku li jikkontrolla r-ritmu tal-qalb huwa ġġenerat minn kanali fil-membrani taċ-ċelloli tal-qalb, li jippermettu li partiċelli ċċarġjati (joni imsejħa) jitmexxew 'il quddiem tul il-membrana. Il-fluss tal-joni permezz ta 'dawn il-kanali jipproduċi s-sinjal elettriku tal-qalb. Wieħed mill-aktar kanali importanti huwa l-kanal tas-sodju, li jippermetti li s-sodju jidħol fiċ-ċelloli tal-qalb. Fis-sindrome ta 'Brugada, il-kanal tas-sodju huwa parzjalment imblukkat, sabiex is-sinjal elettriku ġġenerat mill-qalb jiġi mibdul. Din l-alterazzjoni twassal għal instabbiltà elettrika li, taħt ċerti ċirkostanzi, tista 'tipproduċi fibrillazzjoni ventrikulari.
Barra minn hekk, in-nies b'sindromu ta 'Brugada jista' jkollhom forma ta ' dysautonomia - żbilanċ bejn it - ton simpatetiku u parasympathetic . Huwa ppostolat li ż-żieda normali fit-ton parasympathetic li jseħħ waqt l-irqad jista 'jkun eżaġerat f'nies bis-sindrome ta' Brugada, u li dan it-ton parasympathtic qawwi jista 'jwassal biex il-kanali anormali jsiru instabbli u jipproduċu mewt f'daqqa.
Fatturi oħra li jistgħu jikkawżaw arritmija fatali f'persuni b'sildon ta 'Brugada jinkludu deni, użu tal-kokaina, u l-użu ta' diversi mediċini, speċjalment ċerti mediċini kontra d-depressjoni.
Dijanjosi
L-anormalità elettrika kkawżata mis-sindrome ta 'Brugada tista' tipproduċi disinn karatteristiku fuq l- ECG , mudell imsejjaħ il-mudell Brugada. Dan ix-xejra jikkonsisti minn blokk tal-fergħa tas-sekwenza ta 'pseudo- dritt , akkumpanjat minn elevazzjonijiet tas-segmenti ST fid-direzzjonijiet V1 u V2.
Mhux kulħadd bis-sindrome ta 'Brugada għandu mudell "tipiku" ta' Brugada fuq l-ECG tagħhom, għalkemm x'aktarx se jkollhom bidliet suġġestivi sottili oħrajn.
Għalhekk, jekk is-sindrome ta 'Brugada huwa ssuspettat (per eżempju, jekk isseħħ sinkope jew membru tal-familja miet f'daqqa waqt l-irqad), kull anormalità ECG għandha tiġi riferuta lil espert tal-elettrofiżjoloġija, biex tevalwa jekk mudell Brugada "atipiku" jistax ikun rigal.
Jekk l-ECG ta 'persuna turi l-mudell ta' Brugada, u jekk hu jew hi wkoll kellhom episodji ta 'sturdament qawwi jew sinkope, eżistenza ta ' arrest kardijaku , jew storja familjari ta 'mewt f'daqqa taħt l-età ta' 45, hija għolja. Madankollu, jekk il-mudell ta 'Brugada huwa preżenti u l-ebda wieħed minn dawn il-fatturi ta' riskju oħra ma seħħ, ir-riskju ta 'mewt għal għarrieda jidher ferm aktar baxx.
Persuni b'sindrome ta 'Brugada li għandhom riskju għoli ta' mewt f'daqqa għandhom jiġu kkurati b'mod aggressiv. Imma f'dawk li għandhom ix-xejra Brudada fuq l-ECG tagħhom iżda l-ebda fatturi oħra ta 'riskju, li jiddeċiedu kemm hu aggressiv li ma jkunx kważi ċar.
L-ittestjar elettrofiżjoloġiku ntuża biex jgħin f'din id-deċiżjoni tat-trattament aktar diffiċli, billi jiġi ċċarat ir-riskju individwali ta 'mewt għal għarrieda. L-abbiltà ta 'l-ittestjar elettrofiżjoloġiku biex tevalwa b'mod preċiż dak ir-riskju huwa ħafna inqas minn perfett. Xorta waħda, is-soċjetajiet professjonali ewlenin bħalissa jappoġġaw it-twettiq ta 'dan it-test f'nies li għandhom il-mudell ta' Brugada fuq l-ECG tagħhom mingħajr fatturi ta 'riskju addizzjonali.
L-ittestjar ġenetiku jista 'jgħin biex tiġi kkonfermata d-dijanjożi tas-sindrome ta' Brugada, iżda ġeneralment ma jkunx ta 'għajnuna fl-istima tar-riskju ta' mewt f'daqqa. Barra minn hekk, l-ittestjar ġenetiku fis-sindrome ta 'Brugada huwa pjuttost kumpless, u spiss ma jagħtix tweġibiet ċari. Allura bosta esperti ma jirrakkomandawx ittestjar ġenetiku ta 'rutina f'nies b'din il-kundizzjoni.
Minħabba li s-sindromu ta 'Brugada huwa disturb ġenetiku li ħafna drabi jintirtu, ir-rakkomandazzjonijiet attwali jitolbu li jiġu skrinjati l-qraba kollha ta' l-ewwel grad ta 'kull min hu djanjostikat b'din il-kundizzjoni. L-iskrining għandu jikkonsisti fl-eżami ta 'ECG, u tieħu storja medika bir-reqqa tfittex episodji ta' sinkope jew ħeġġa qawwija.
Trattament
L-uniku metodu ppruvat ta 'prevenzjoni ta' mewt f'daqqa fis-sindromu ta 'Brugada huwa d-dħul ta' defibrillatur impjantabbli . B'mod ġenerali, mediċini anti-arritmiċi għandhom jiġu evitati. Minħabba l-mod kif jaħdmu dawn il-mediċini fuq il-kanali fil-membrani taċ-ċelloli tal-qalb, mhux biss jonqsu milli jnaqqsu r-riskju ta 'fibrillazzjoni ventrikulari fis-sindrome ta' Brugada, iżda jistgħu wkoll iżidu dak ir-riskju.
Jekk xi ħadd bis-sindrome ta 'Brugada għandu jirċievi defibrillatur impjantabbli tiddependi fuq jekk ir-riskju tagħhom ta' mewt f'daqqa huwiex finalment meqjus bħala għoli jew baxx. Jekk ir-riskju huwa għoli (ibbażat fuq sintomi jew ittestjar elettrofiżjoloġiku), għandu jiġi rrakkomandat defibrillatatur. Iżda d-defibrillaturi impjantabbli huma għaljin u jġorru l-kumplikazzjonijiet tagħhom stess , għalhekk jekk ir-riskju ta 'mewt għal għarrieda jiġi meqjus bħala baxx, dawn il-mezzi bħalissa mhumiex rakkomandati.
Rakkomandazzjonijiet għall-Eżerċizzju
Kull meta żagħżugħa tkun iddijanjostikata b'kundizzjoni tal-qalb li tista 'tipproduċi mewt f'daqqa, il-mistoqsija dwar jekk huwiex tajjeb biex tagħmel eżerċizzju għandha tkun mistoqsija. Dan huwa minħabba li ħafna mill-arritmiji li jipproduċu mewt f'daqqa fiż-żgħażagħ x'aktarx li jseħħu waqt l-eżerċizzju.
Fis-sindrome ta 'Brugada, b'kuntrast, l-arritmiji fatali huma ħafna iktar probabbli li jseħħu waqt l-irqad milli matul l-eżerċizzju. Xorta waħda, huwa preżunt (b'evidenza oġġettiva ftit jew xejn) li l-eżerċizzju qawwi jista 'joħloq riskju ogħla min-normal f'nies b'din il-kundizzjoni. Għal din ir-raġuni s-sindromu ta 'Brugada huwa inkluż fil-linji gwida formali ġġenerati minn panels ta' esperti li indirizzaw rakkomandazzjonijiet ta 'eżerċizzju f'atlet żgħażagħ bi kundizzjonijiet kardijaċi.
Inizjalment, il-linji gwida dwar l-eżerċizzju bis-sindrome ta 'Brugada kienu pjuttost restrittivi. Il-Konferenza ta 'Bethesda 36 ta' l-2005 dwar Rakkomandazzjonijiet ta 'Eliġibbiltà għal Atleti Kompetittivi b'Anormalitajiet Kardjovaskulari rrakkomandat li n-nies b'sindrome Brugada jevitaw eżerċizzju ta' intensità għolja għal kollox.
Madankollu, din ir-restrizzjoni assoluta sussegwentement ġiet rikonoxxuta bħala severa wisq. Minħabba l-fatt li l-arritmiji li dehru mas-sindrome ta 'Brugada tipikament ma jseħħux waqt l-eżerċizzju, dawn ir-rakkomandazzjonijiet ġew liberalizzati fl-2015 skond linji gwida ġodda mill-American Heart Association u l-College tal-Kardjoloġija Amerikana.
Skont ir-rakkomandazzjonijiet tal-2015 aktar riċenti, jekk l-atleti żgħażagħ bis-sindrome ta 'Brugada ma kellhomx sintomi assoċjati mal-eżerċizzju, huwa raġonevoli għalihom li jipparteċipaw fi sports kompetittivi jekk:
- Huma, it-tobba tagħhom, u l-ġenituri jew it-tuturi jifhmu r-riskji potenzjali involuti, u qablu li jieħdu l-prekawzjonijiet meħtieġa.
- Deffibrillatur estern awtomatiku (AED) huwa parti normali tat-tagħmir tal-isports personali tagħhom.
- L-uffiċjali tat-tim huma kapaċi u lesti li jużaw l-AED u jwettqu CPR jekk meħtieġ.
Sinteżi
Is-sindrome ta 'Brugada hija kundizzjoni ġenetika mhux komuni li tikkawża mewt f'daqqa, normalment waqt l-irqad, f'ż-żgħażagħ b'saħħithom mod ieħor. It-trick huwa li tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni qabel ma jiġri avveniment irriversibbli. Dan jirrikjedi li t-tobba jkunu ta 'twissija - speċjalment f'xi ħadd li kellu sinkope jew episodji mhux spjegati ta' ħafif - għar-riżultati sottili ta 'ECG li jidhru fis-sindrome ta' Brugada.
Persuni li huma djanjostikati b'sindromu ta 'Brugada jistgħu kważi dejjem jevitaw riżultat fatali bi trattament xieraq, u jistgħu jistennew li jgħixu ħajja normali ħafna.
> Sorsi:
> Brugada P, Brugada J. Blokk tal-Fergħa Dottal Dritt, Elevazzjoni tas-Segment ST Persistenti u Mewt Kardijaka f'daqqa: Sindromu Kliniku u Elettrokardjografiku Distinct. Rapport Multicenter. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et al. Rakkomandazzjonijiet ta 'Eliġibbiltà u Skwalifika għal Atleti Kompetittivi b'Anormalitajiet Kardjovaskulari. Ċirkolazzjoni 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS / EHRA / APHRS Dikjarazzjoni ta 'Konsensus Espert dwar id-Dijanjożi u l-Ġestjoni ta' Pazjenti b'sindromi ta 'Arritmija Primarja Maħluqa: Dokument Endorsjat minn HRS, EHRA u APHRS f'Mejju 2013 u minn ACCF, AHA, PACES u AEPC f'Ġunju 2013. Heart Rhythm 2013 ; 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3, et al. Task Force 7: Arritmiji. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.