Reviżjoni qasira tas-Sintomi, l-Ittestjar Dijanjostiku u t-Trattament
Is-Sindromu ta 'Shwachman Diamond (SDS) huwa wieħed mis-sindromi tal-marda tal-għadam li ntirtu assoċjati man-newtropenja u l-disfunzjoni tal-frixa. Huwa xi kultant imsejjaħ Shwachman Bodian Diamond jew Shwachman Diamond Oski Syndrome. Jirrexxa b'mod awtosomiku reċessiv; it-tifel affettwat għandu jirtu l-ġene mutazzjoni miż-żewġ ġenituri.
X'inhuma s-sintomi li jippreżentaw?
- Dijarea, partikolarment dijarea żejtnija msejħa steatorrhea . Dan jirriżulta mill-frixa li ma tistax tagħmel l-enzimi pankreatiċi meħtieġa biex jitkissru n-nutrijenti fl-ikel sabiex ikunu jistgħu jiġu assorbiti.
- Infezzjonijiet rikorrenti sekondarji għal newtropenja
- Statura qasira
- Elevazzjoni fl-enzimi tal-fwied
- Anormalitajiet skeletriċi
- Anemija
- Tromboċitopenija
Kif jiġi djanjostikat?
SDS jista 'jkun ta' sfida għad-djanjosi peress li s-sinjali u s-sintomi kollha m'għandhomx għalfejn iseħħu fl-istess ħin. Steatorrhea jista 'jkun l-ewwel sintomu b'newtropenja li qed jiżviluppa xhur wara. Il-pazjenti jistgħu jaraw diversi speċjalisti (gastro-intestinali, ematoloġija, endokrinoloġija) sabiex jiksbu dijanjosi xierqa.
Mhux komuni għal steatorrhea u l-inkapaċità li tiżdied il-piż (imsejħa wkoll in-nuqqas ta 'prosperità) bħala l-ewwel sintomi ta' din il-kundizzjoni. Din il-preżentazzjoni hija simili ħafna għal fibrożi ċistika , għalhekk jista 'jsir test ta' l-għaraq.
Meta mqabbel mal-fibrożi ċistika, f'SDS it-test ta 'l-għaraq se jkun negattiv. Testijiet addizzjonali jistgħu jinkludu elastase tal-ippurgar (test tal-laboratorju fuq l-ippurgar) u trypsin (xogħol tad-demm), it-tnejn li jkejlu l-funzjoni tal-frixa. Dan it-tip ta 'disfunzjoni pankreatika tissejjaħ disfunzjoni tal-frixa eżokrina (meta mqabbla mad-dijabete, li hija disfunzjoni endokrinali tal-frixa).
In-newtropenja se tiġi identifikata fuq għadd komplet ta 'demm (CBC) . B'mod ġenerali, fil-preżentazzjoni l-għadd ta 'newtrofili biss se jkun baxx. Madankollu, maż-żmien xi pazjenti jistgħu jiżviluppaw panċitopenija (anemija u tromboċitopenja flimkien ma 'newtropenja). Aspirazzjoni tal-mudullun tal-għadam u l-bijopsija se jkunu meħtieġa biex jeskludu raġunijiet oħra għal newtropenja. Pazjenti bi SDS huma f'riskju li jiżviluppaw sindromu myelodysplastic jew lewkimja majelojde akuta ( AML ), għalhekk l-evalwazzjonijiet tal-mudullun se jitwettqu fuq bażi regolari biex jimmonitorjaw dawn il-kundizzjonijiet.
L-SDS għandha dijanjosi klinika bbażata fuq il-preżenza ta 'ċitopenija (newtropenja, anemija, jew tromboċitopenija) u disfunzjoni tal-pankrejatika. L-ittestjar ġenetiku jista 'jintbagħat biex jikkonferma d-dijanjożi, iżda mhux meħtieġ.
X'inhuma t-Trattamenti?
It-trattamenti jiffukaw fuq iż-żewġ sistemi prinċipali tal-ġisem affettwati: il-frixa u l-mudullun.
Id-disfunzjoni tal-frixa hija trattata b'mod simili għall-fibrożi ċistika.
- L-enżimi pankreatiċi orali jittieħdu ma 'ikliet (u xi kultant snacks) biex itejbu l-assorbiment ta' nutrijenti mid-dieta. Bħala etajiet tal-pazjent, il-funzjoni tal-frixa tista 'titjieb u l-enzimi pankreatiċi jistgħu ma jkunux aktar meħtieġa.
- Barra minn hekk, il-livelli ta ' vitamini li jinħallu fix-xaħam (A, D, E, K) jistgħu jkunu baxxi u jeħtieġu sostituzzjoni.
Insuffiċjenza tal-mudullun:
- Antibijotiċi: Simili għal kundizzjonijiet mediċi oħra b'newtropenja, id-deni hija emerġenza medika. Id-deni teħtieġ evalwazzjoni minn professjonist mediku, xogħol tad-demm (għadd komplut tad-demm u kulturi tad-demm bħala minimu), u mill-inqas doża waħda ta 'antibijotiċi ġol-vini (IV). Jekk in-newtropenja hija severa (għadd assolut ta 'newtrofili <500), l-ammissjoni għall-antibijotiku IV sakemm l-infezzjoni tista' tiġi eskluża.
- Filgrastim (fattur li jistimula l-kolonja tal-granuloċiti): Dan jista 'jingħata bħala injezzjoni taħt il-ġilda (taħt il-ġilda) kuljum biex iżid l-ANC u jipprevjeni infezzjonijiet.
- Trasfużjonijiet tad-demm: Trasfużjonijiet taċ-ċelluli ħomor tad-demm jew tal-plejtlits jistgħu jingħataw lil pazjenti li jiżviluppaw anemija u / jew tromboċitopenija.
- Trapjant tal-mudullun: Jekk in-newtropenija timxi għal panċitopenija, it-trapjant tal-mudullun huwa l-unika terapija ta 'kura disponibbli. Bl-aħjar mod, it-trapjant tal-mudullun għandu jseħħ qabel l-iżvilupp tal-AML peress li l-pronjosità tonqos b'mod sinifikanti jekk tiżviluppa l-AML.
Sors:
Rogers ZR. Is-Sindromu ta 'Shwachman-Diamond. Fi: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.