Disturbi tad-Demm Inferiti
L-emofilja - tendenza li tintiret mill-irġiel għall-fsada - hija marda antika biss taħt il-kontroll fl-aħħar 50 sena. It-testi Lhudija tat-tieni seklu AD jirreferu għas-subien li sbuħu għall-mewt wara ċ-ċirkonċiżjoni, u t-tabib Għarbi Albucasis (1013-1106) iddeskriva wkoll irġiel f'familja waħda wara korrimenti minuri.
Fl-aktar storja reċenti, ir-Reġina Victoria tal-iben Leopold ta 'Leopold kellha l-emofilja, u tnejn mill-bniet tagħha, Alice u Beatrice, kienu trasportaturi tal-ġene.
Permezz tagħhom, l-emofilja ġiet mgħoddija lill-familji rjali fi Spanja u r-Russja, u wassal lil wieħed mill-irġiel żgħażagħ l-aktar famużi bil-marda, l-uniku iben ta 'Tsar Nicholas II, Alexei.
Madwar 1 minn kull 10,000 persuna twieldu bl-emofilja A. Madwar 1 minn kull 50,000 persuna twieldu bl-emofilja B.
Kawżi u Tipi
Għalkemm il-marda kienet magħrufa u bil-miktub dwarha, fil-passat l-irġiel żgħażagħ sempliċement mietu minħabba li t-tobba ma kinux jafu x'ġiequ u kif ittrattawh. Fis-snin 1800, it-tobba ħasbu li l-fsada seħħet minħabba li l-vini tad-demm kienu fraġli. Fl-1937, instabet sustanza fid-demm normali li tagħmel embolu emofiliku tad-demm, li kien imsejjaħ "globulin anti-emofiliku".
Fl-1944, ir-riċerkaturi sabu f'każ wieħed li meta d-demm minn żewġ emofilji differenti kien imħallat, it-tnejn kienu kapaċi jagħqdu. Ħadd ma seta 'jispjega dan sa l-1952, meta r-riċerkaturi fl-Ingilterra induna li kien hemm 2 tipi ta' emofilja.
Huma kienu qed jistudjaw tifel ta '10 snin b'hemeophilia imsejjaħ Stephen Christmas li ma jidhirx li kellu l-marda "tipika". Huma talbu l-verżjoni tiegħu ta 'l-emofilja B, jew "Marda tal-Milied", u l-hefilja A aktar prevalenti A, jew "emofilja klassika." Il-mard tal-Milied jaffettwa biss 15-20% tan-nies bl-emofilja.
Fatturi ta 'koagulazzjoni
Bl-iskoperta ta 'tipi A u B sar ir-realizzazzjoni li għandu jkun hemm tipi differenti ta' "globulin anti-emofiliċi" involuti fil-proċess tal-koagulazzjoni. L-ismijiet ġew assenjati lil dawn il- "fatturi ta 'koagulazzjoni" varji minn kumitat internazzjonali fl-1962. L-emofilja A hija defiċjenza tal-Fattur VIII, u l-emofilja B hija defiċjenza tal-Fattur IX.
Trattament
Ladarba deher ċar li l-emofilja kienet ikkawżata minn defiċjenza ta 'fattur tal-koagulazzjoni, is-sostituzzjoni tal-fattur nieqes saret il-metodu ta' trattament. Fil-bidu tal-1950, il-plażma tal-annimali ntużat. Sa l-1970, il-konċentrati tal-fattur tal-koagulazzjoni magħmula mill-plażma tal-bniedem kienu disponibbli. Sfortunatament, ix-xjentisti issa jafu li dawk il-konċentrati wettqu viruses bħal epatite u HIV, u ħafna nies bl-emofilja saru infettati b'dawn il-mard.
Illum, verżjonijiet rikombinanti (ġenetikament immodifikati) tal-fatturi tal-koagulazzjoni huma prodotti, li jelimina r-riskju ta 'viruses. Tfal bl-emofilja jingħataw il-fattur tal-koagulazzjoni bħala trattament preventiv biex inaqqsu l-fsada kronika u jgħinuhom jgħixu ħajja twila, b'saħħitha u attiva.
Sorsi:
"Storja ta 'Disturbi Fsad." X'inhuma Disturbi Fsad ?. 2006. Fondazzjoni Nazzjonali tal-Emofilja.
17 ta 'Diċembru 2008
Shord, SS, & CM Lindley. "Prodotti tal-koagulazzjoni u l-użi tagħhom." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.