Tromboċitopenja amegakaryocytic konġenitali (CAMT) hija waħda minn grupp ikbar ta 'sindromi tal-marda tal-għadam li jkunu ntirtu, bħal anemija ta' Fanconi jew diskeratożi konġenitali. Għalkemm it-terminu huwa ħafif, huwa mifhum aħjar billi wieħed iħares lejn kull kelma f'ismu. Il-konġenitali tfisser li l-persuna twieldet bil-kundizzjoni. It-tromboċitopenija hija t-terminu mediku għal għadd baxx ta 'plejtlits.
Amegakaryocytic jiddeskrivi r-raġuni għat-tromboċitopenja. Il-platelets huma magħmula fil-mudullun mill-megakaryocytes. Tromboċitopenija amegakaryocytic tfisser li l-għadd baxx ta 'plejtlets huwa sekondarju għal nuqqas ta' megakaryocytes.
Sintomi ta 'Tromboċitopenija Amegakaryocytic Konġenitali
Ħafna nies b'CAMT huma identifikati fil-bidu, normalment ftit wara t-twelid. Simili għal kundizzjonijiet oħra ma 'tromboċitopenja, il-fsada ħafna drabi hija l-ewwel sintomi. Fsada tipikament isseħħ fil-ġilda (imsejħa purport), ħalq, imnieħer, u passaġġ gastro-intestinali. Kważi t-tfal kollha ddijanjostikati bil-CAMT kellhom xi sejbiet tal-ġilda. L-iktar fsada li tikkonċerna hija l-emorraġija intrakranjali (moħħ), imma ġentilment dak ma jiġrix spiss.
Il-biċċa l-kbira tas-sindromi ta 'insuffiċjenza tal-mudullun ta' l-għadam bħall-anemija ta 'Fanconi jew id-diskeratosis konġenita għandhom difetti tat-twelid ovvji. Trabi b'CAMT m'għandhomx difetti tat-twelid speċifiċi li huma assoċjati magħha.
Dan jista 'jgħin biex jiddistingwi l-CAMT minn kundizzjoni oħra li tippreżenta fit-twelid b'tromboċitopenija msejħa sindrome ta' raġġ assenti tat-tromboċitopenija (TARS). Din il-kundizzjoni għandha tromboċitopenja severa iżda hija kkaratterizzata minn dirgħajn imqassar.
Dijanjosi
L-għadd totali tad-demm (CBC) huwa test tad-demm komuni meta xi ħadd ikollu fsada għal raġunijiet mhux magħrufa.
F'CAMT, is-CBC jiżvela tromboċitopenja severa b'għadd ta 'plejtlets normalment inqas minn 80,000 ċellola għal kull mikroliter mingħajr anemija (għadd baxx ta' ċelluli tad-demm ħomor) jew bidliet fl-għadd ta 'ċelluli tad-demm bojod. Hemm bosta raġunijiet għal trabi tat-twelid li jkollhom tromboċitopenija u għalhekk ix-xogħol x'aktarx li jeskludi infezzjonijiet multipli bħal rubella, cytomegalovirus (CMV), u sepsis (infezzjoni batterjali severa). Thrombopoietin (imsejjaħ ukoll tkabbir megakaryocytic u fattur ta 'żvilupp) huwa proteina li tistimula l-produzzjoni tal-plejtlits. Il-livelli ta 'trombopojetin f'nies b'CAMT huma elevati.
Wara li jiġu eliminati aktar kawżi komuni ta 'tromboċitopenija, bijopsija tal-mudullun tista' tkun meħtieġa biex tevalwa l-produzzjoni tal-plejtlets. Il-bijopsija tal-mudullun fil-CAMT tiżvela kważi assenza totali ta 'megakaryocytes, iċ-ċellula tad-demm li tipproduċi platelets. Il-kombinazzjoni ta 'għadd baxx ta' plejtlits u n-nuqqas ta 'megakaryocytes hija dijanjostika għall-CAMT. CAMT huwa kkawżat minn mutazzjonijiet fil-ġene MPL (riċevitur ta 'thrombopoietin). Huwa wiret f'mod awtosomiku reċessiv li jfisser li ż-żewġ ġenituri għandhom iġorru l-karatteristika tat-tifel / tifla tagħhom biex jiżviluppaw il-kundizzjoni. Jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi, għandhom ċans wieħed minn kull 4 li jkollhom wild b'CAMT.
Jekk mixtieq, l-ittestjar ġenetiku jista 'jintbagħat biex tfittex mutazzjonijiet fil-ġene MPL, iżda dan l-ittestjar mhux meħtieġ biex jagħmel id-dijanjosi.
Trattament
It-trattament inizjali huwa dirett biex iwaqqaf jew jipprevjeni fsada bi trasfużjonijiet tal-plejtlits. It-trasfużjonijiet tal-platelet jistgħu jkunu effettivi ħafna, iżda r-riskji u l-benefiċċji għandhom jintiżnu bir-reqqa għax xi nies li jirċievu trasfużjonijiet multipli tal-plejtlets jistgħu jiżviluppaw antikorpi tal-plejtlets li jnaqqsu l-effettività ta 'dan it-trattament. Għalkemm xi forom ta 'tromboċitopenija jistgħu jiġu kkurati b'trombopoietin, minħabba li persuni b'CAMT m'għandhomx megakaryocytes biżżejjed biex jagħmlu l-plejtlets b'mod adegwat, dawn ma jirrispondux għal dan it-trattament.
Għalkemm il-plejtlets biss huma affettwati inizjalment, maż-żmien tista 'tiżviluppa anemija u lewkopenija (għadd baxx ta' ċelluli tad-demm bojod). Dan it-tnaqqis tat-tliet tipi ta 'ċelluli tad-demm huwa msejjaħ panċitopenja u jista' jirriżulta fl-iżvilupp ta 'anemija aplastika severa . Dan ġeneralment iseħħ bejn 3 u 4 snin, iżda jista 'jseħħ f'età akbar f'xi pazjenti.
L-unika terapija kurattiva bħalissa hija ċellola staminali (jew mudullun) trapjant. Din il-proċedura tuża ċelloli staminali minn donaturi mill-qrib imqabbla (ġeneralment aħwa jekk tkun disponibbli) biex terġa 'tibda l-produzzjoni taċ-ċelluli tad-demm fil-mudullun.
Kelma Minn
Sib it-tarbija tiegħek ikollu kundizzjoni medika kronika ftit wara t-twelid jista 'jkun devastanti. Fortunatament, trasfużjonijiet tal-plejtlits jistgħu jintużaw biex jipprevjenu episodji ta 'fsada u trapjant ta' ċelloli staminali jistgħu jkunu kurattivi. Kellem lit-tabib tat-tifel / tifla tiegħek dwar it-tħassib tiegħek u aċċerta ruħek li tifhem l-għażliet kollha ta 'trattament.
> Sorsi:
> Olson TS. Anemija aplastika maħruqa fit-tfal u fl-adolexxenti. Fi: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Iva DL. Kawżi ta 'tromboċitopenja fit-tfal. Fi: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.