Insensittività konġenitali għal uġigħ u anidriżi (CIPA) hija marda ereditarja rari li tikkawża li l-individwi affettwati ma jkunux jistgħu jħossu uġigħ u ma jistgħux għaraq (anidriżi). Hija tissejjaħ ukoll newropatija sensittiva u awtonomika ereditarja tat-tip IV (HSAN IV).
Dan l-isem huwa deskrittiv ħafna għaliex jiddefinixxi diversi karatteristiċi importanti tal-marda.
Il-kondizzjoni hija ereditarja, li jfisser li hija tmexxi fil-familji. Newropatija sensorja tfisser li hija marda tan-nervituri li speċifikament taffettwa n-nervituri li jikkontrollaw is-sensazzjoni. In-nervituri awtonomiċi huma n-nervituri li jikkontrollaw il-funzjonijiet tas-sopravivenza tal-ġisem. CIPA, jew HSAN IV, speċifikament taffettwa n-nervi awtonomiċi li jikkontrollaw l-għaraq.
Sintomi tas-CIPA
Il-marda ta 'CIPA hija preżenti fit-twelid u tagħmel in-nies li ma jkunux jistgħu jħossu l-uġigħ jew it-temperatura u ma jistgħux għaraqhom. Is-sintomi jidhru waqt it-tfulija u l-marda tipikament tiġi dijanjostikata waqt it-tfulija.
Nuqqas ta 'Uġigħ: Ħafna nies li għandhom is-CIPA ma jilmentawx' nuqqas ta 'uġigħ' jew 'nuqqas ta' għaraq '. Minflok, it-tfal b'CIPA inizjalment esperjenzaw feriti jew ħruq mingħajr bżiq, tilmenta jew saħansitra jinnotaw. Il-ġenituri jistgħu josservaw li tifel / tifla b'sistema ta 'CIPA hija biss kid kid ħafif, aktar milli jinnota problema. Wara ftit żmien, il-ġenituri jistgħu jibdew jistaqsu għaliex it-tifel ma jirrispondix għall-uġigħ, u t-tabib tat-tifel / tifla x'aktarx imexxi xi testijiet dijanjostiċi għall-mard tan-nervituri.
It-tfal b'CIPA tipikament isiru feruti jew jinħaraq ripetutament għax ma jevitawx attività bl-uġigħ. U, jistgħu saħansitra jiżviluppaw feriti infettati minħabba li ma jħarsux instintament il-feriti tagħhom minn uġigħ ieħor. Kultant, tfal bi CIPA jeħtieġu li jiġu evalwati b'mod mediku għal korrimenti eċċessivi.
Meta l-iskwadra medika tosserva mġiba mhux tas-soltu kalma quddiem uġigħ, dan jista 'jwassal għal evalwazzjoni għal newropatija sensorja.
Anidrożi (Nuqqas ta 'Għaraq): Hydrosis tfisser għaraq. L-anidriżi tfisser nuqqas ta 'għaraq. Normalment, l-għaraq fuq il-wiċċ tal-ġilda jgħin jiksaħ il-ġisem meta nikbru wisq mill-eżerċizzju jew minn deni għoli. It-tfal (u l-adulti) b'CIPA jsofru konsegwenzi ta 'anidriżi, bħal deni eċċessivament għoli, minħabba li m'għandhomx il-protezzjoni ta' "tkessiħ" li tista 'tipprovdi għaraq.
Dijanjosi
M'hemmx testijiet tar-raġġi-X sempliċi jew testijiet tad-demm li jistgħu jidentifikaw is-CIPA. Xi nies li għandhom is-CIPA għandhom nervituri mhux żviluppati b'mod anormali u nuqqas ta 'glandoli tal-għaraq fuq bijopsija.
L-aktar test dijanjostiku definittiv għas-CIPA huwa test ġenetiku , li jista 'jsir qabel it-twelid jew matul it-tfulija jew l-adulti. Hemm anormalità ġenetika magħrufa li tidentifika s-CIPA, u tissejjaħ il-ġene tal-bniedem TRKA (NTRKI) li jinsab fuq il-kromożomi 1 (1q21-q22). Test tad-DNA ġenetiku jista 'jidentifika anormalità ta' dan il-ġene, li jikkonferma d-dijanjosi tas-CIPA.
Kawzi primarji
CIPA hija marda ereditarja. Huwa awtosomali reċessiv , li jfisser li kull persuna li għandha CIPA għandha tirtu l-ġene miż-żewġ ġenituri.
Tipikament, il-ġenituri ta 'tifel affettwat iġorru l-ġene, iżda m'għandhomx il-marda jekk huma biss wiret il-ġene minn ġenitur wieħed.
Il-ġene anormali responsabbli għas-CIPA, it-TRKA tal-bniedem (NTRK1), huwa ġene li jidderieġi lill-ġisem biex jiżviluppa n-nervituri maturi. Huwa jippromwovi speċifikament it-tkabbir tan-nervituri billi jikkodifika riċettur imsejjaħ tyrosine kinase (RTK,), li huwa awtofosforilat b'reazzjoni għall-fattur tat-tkabbir tan-nervituri (NGF).
Meta dan il-ġene huwa difettuż, peress li huwa fost dawk li għandhom is-CIPA, in-nervituri sensorji u xi nervituri awtonomiċi ma jiżviluppawx bis-sħiħ, u għalhekk in-nervituri sensorji ma jistgħux jaħdmu tajjeb biex jinstemgħu messaġġi ta 'uġigħ u temperatura u l-ġisem ma jistax jipproduċi għaraq.
Trattament għas-CIPA
Fiż-żmien attwali, m'hemm l-ebda trattament disponibbli li jista 'jfejjaq il-marda tas-CIPA jew ibiddel is-sensazzjoni nieqsa ta' uġigħ jew il-funzjoni tal-għaraq.
It-tfal bil-marda għandhom jitgħallmu jippruvaw jevitaw il-korrimenti u jimmonitorjaw il-korrimenti b'attenzjoni sabiex jevitaw infezzjoni. Il-ġenituri u adulti oħra li jieħdu ħsieb it-tfal bis-CIPA għandhom jibqgħu attenti, peress li naturalment it-tfal ikunu jridu jippruvaw affarijiet ġodda mingħajr ma jifhmu bis-sħiħ is-sinifikat potenzjali tal-korrimenti fiżiċi.
Eċċezzjonijiet
Jekk int jew xi ħadd imħabba ġiet iddijanjostikat b'CIPA, jista 'jkollok ħajja b'saħħitha u produttiva b'attenzjoni medika tajba u aġġustamenti ta' l-istil tal-ħajja. Jafu li din hija marda ġenetika hija konsiderazzjoni importanti fir-rigward tal-ippjanar tal-familja.
Is-CIPA hija disturb rari, u ħafna drabi, is-sejba ta 'gruppi ta' appoġġ għal problemi ta 'saħħa uniċi tista' tgħin f'termini ta 'kisba ta' appoġġ soċjali u tagħlim dwar pariri prattiċi biex tgħin biex tagħmel l-għajxien ma 'CIPA eħfef.
> Sorsi:
> Analiżi Funzjonali Komprensiva ta 'NTRK1 Mutazzjonijiet Missense li jikkawżaw in-Neuropatija Sensittiva u Awtonomika Hereditarja Tip IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mutazzjonijiet fi TrkA li jikkawżaw insensittività konġenitali għall-uġigħ b'anidrożi (CIPA) Jinkludu Inferjorazzjoni newtrali, Aggregazzjoni, u Mutazzjoni, dipendenti minn disfunzjoni tal-Fluss Awfjoġiku. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 ta 'Ottubru 7; 291 (41