Meta Your Hypothalamus ma jkunx jista 'jaħdem tajjeb
Is-sindromu ta 'Kallmann jaffettwa lill-irġiel aktar spiss min-nisa, u jaffettwa madwar 1 minn 8,000 sa 10,000 raġel u 1 minn 40,000 sa 70,000 femminili mad-dinja kollha.
Is-sindrome ta 'Kallmann jista' jintiret jew jista 'jseħħ f'xi ħadd li m'għandux storja familjari tad-diżordni. L-aktar forma komuni heredata hija l -forma marbuta max- X. Il-ġene KAL1 fuq il-kromożomi X huwa responsabbli għal din il-forma.
Il-forma l-aktar komuni li tintiret hija dovuta għal mutazzjoni fil-ġene KAL2 fuq il-kromożomi 8. Hu wiret b'mod awtosomiku dominanti . It-tielet forma ta 'eredità ta' Kallmann tinqered minħabba l-mutazzjoni tal-ġene KAL3 u tintiret bħala disturb autosomali reċessiv . Il-post eżatt tal-ġene KAL3 għadu ma ġiex skopert.
Sintomi
Fis-sindromu ta 'Kallmann, parti mill-moħħ, l-ipotalamu, mhix kapaċi taħdem kif suppost. Dan jikkawża sintomi li jinkludu:
- nuqqas li wieħed jgħaddi mill-pubertà
- ebda sens ta 'riħa (anosmia) jew ħila dgħajfa ħafna għar-riħa (ipożames)
- testikoli mhux mixtieqa (cryptorchidism) fl-irġiel
- pene żgħir ( microphallus ) fl-irġiel
- il-menstrwazzjoni qatt ma tibda fin-nisa (imsejħa amenorrea primarja)
- il-moviment simultanju taż-żewġ idejn (imsejħa synkinesis bimanwali) jaffettwa madwar wieħed minn ħamsa ta 'l-irġiel bid-diżordni
Hemm sintomi oħra li jseħħu inqas ta 'spiss, bħal li jkunu mwielda b'ġilda waħda biss jew li għandhom osteoporożi (għadam dgħajjef).
Dijanjosi
Jekk xi ħadd jonqos milli jgħaddi mill-pubertà, hu jew hi jkunu riferuti lil endokrinologu għad-dijanjosi u l-kura. Dan it-tip ta 'tabib jispeċjalizza f'mard ta' l-ormoni u jista 'jiddetermina eżattament għaliex il-pubertà ma seħħitx.
Hemm ħafna raġunijiet għalfejn xi ħadd jista 'ma jgħaddix mill-pubertà. Madankollu, is-sindrome ta 'Kallmann huwa l-uniku wieħed assoċjat mingħajr l-abbiltà li jinxtamm.
Normalment huwa faċli li wieħed jiddetermina jekk is-sindromu ta 'Kallmann jistax ikun preżenti billi jagħmel test ta' riħa.
Hemm żewġ tipi ta 'testijiet ta' riħa. Wieħed juża fliexken żgħar li għandhom sustanzi differenti fihom; it-test l-ieħor juża karti "jibred u ixaqaf". Iż-żewġ testijiet jużaw sustanzi li għandhom riħa qawwija li ħafna kulħadd jaf, bħall-kafè. Jekk il-persuna li qed tiġi ttestjata għandha sens normali ta 'riħa, allura hemm preżenti disturb ieħor minbarra s-sindrome ta' Kallmann.
Eżami fiżiku juri jekk testijiet mhux imqaxxra jew ġenitali żgħar humiex preżenti f'irġiel. Storja familjari tas-sindrome ta 'Kallmann tkun indikazzjoni importanti għad-dijanjosi. Jagħmel test tad-demm biex ikejjel il-livelli ta 'l-ormoni lutejanti (LH) u l-ormon li jistimula l-follikulu (FSH), kif ukoll testosterone jew estroġenu. Dawn l-ormoni kollha huma importanti għall-iżvilupp sesswali normali. Livelli baxxi ħafna ta 'dawn l-ormoni jfissru li hemm problema jew mal-ipotalamu jew mal-glandola pitwitarja fil-moħħ.
Fis-sindrome ta 'Kallmann, in-nuqqas ta' riħa hija dovuta għan-nuqqas ta 'strutturi msejħa bozoz li jinxtammu fil-moħħ. L-iskanjar tal-immaġni bir-reżonanza manjetika (MRI) tar-ras jista 'juri jekk dawn l-istrutturi humiex preżenti jew le.
Trattament
It-trattament tas-sindrome ta 'Kallmann jiffoka fuq is-sostituzzjoni ta' l-ormoni li huma nieqsa.
Għall-irġiel, jew testosterone jew hCG jingħata b'injezzjoni fuq skeda. Għan-nisa, pilloli ta 'estradiol jittieħdu kuljum. Il-pilloli tal-proġesteron jittieħdu kuljum għall-ewwel 14-il jum ta 'kull xahar biex jinħoloq ċiklu menstruwali. Alternattiva għat-teħid ta 'żewġ tipi ta' pilloli qed tuża pilloli kontraċettivi li fihom kemm l-estroġenu kif ukoll il-proġesteron. Kemm għall-irġiel kif ukoll għan-nisa hemm trattamenti oħra għall-infertilità. It-trattament xieraq ta 'individwi bis-sindromu ta' Kallmann jippermettilhom li jiksbu saħħa riproduttiva normali.
Sorsi:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, & Kamel Ajlouni. "Profili kliniċi u ta 'wirt tas-sindromu Kallmann fil-Ġordan". Saħħa riproduttiva 1 (2004): ePub.
> "Is-Sindrome ta 'Kallmann". Database ta 'Mard Rari. Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari. 6 ta 'Frar 2008
> Saunders, Mark. "Nifhmu s-Sindrome ta 'Kallmann - Mistoqsijiet Tiegħek Mwieġba". HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 ta 'Frar 2008