Tipi ta 'Mard ta' Motor Neuron li jinkludu ALS u Aktar
Jekk ħafna nies jaħsbu dwar xi ħaġa meta jisimgħu l-kliem "marda ta 'l-motor neuron", huma jaħsbu ta' sklerożi laterali amijotrofika (ALS). Madankollu, hemm ukoll diversi tipi oħra ta 'mard tan-newroni tal-mutur ukoll. Fortunatament, il-mard tan-newro mutur mhuwiex komuni.
Ħarsa ġenerali
Meta nimxu, sinjali elettriċi jintbagħtu mill-moħħ lejn is-sinsla tad-dahar flimkien ma 'muturi ta' fuq tal-muturi.
Iċ-ċelloli tan-nervituri jegħrbu fil- qrun ta 'quddiem tas-sinsla tad-dahar u mbagħad jintbagħtu flimkien ma' newroni tal-muturi aktar baxxi fin-nervituri periferali. Sinjali elettriċi li jivvjaġġaw flimkien ma 'dawn in-newroni jindikaw muskolu li jikkuntrattaw, li jirriżultaw f'moviment. Skont ċerti sejbiet tal-eżami fiżiku, in-newrologu jistgħu jiddeterminaw fejn tinsab il-problema fis-sistema nervuża, u bbażat fuq dak, dijanjosi potenzjali.
Kondizzjonijiet li jaffettwaw din is-sinjalazzjoni normali jissejħu mard tan-newro mutur. Il-qrun ta 'wara tal-korda spinali jġorr informazzjoni li tikkonċerna s-sensazzjoni, filwaqt li l-qrun ta' qabel iġorr informazzjoni li tikkonċerna l-moviment. Il-mard tan-newroni bil-mutur, għal din ir-raġuni, primarjament jaffettwa l-moviment.
Sinjali u Sintomi Ġenerali
Il-mard tan-newroni bil-mutur jista 'jiġi sseparat f'żewġ kategoriji prinċipali, jiddependi fuq jekk jaffettwawx in-newtral tal-mutur ta' fuq jew il-muturi tal-muturi. Uħud mill-mardiet tan-newroni bil-mutur jaffettwaw biss in-newroni tal-mutur ta 'fuq, filwaqt li oħrajn jaffettwaw primarjament il-muturi tal-muturi aktar baxxi
Xi wħud, bħall-ALS, jaffettwaw iż-żewġ.
Is-sintomi tal-marda tan-newtral tal-mutur jinkludu:
- Spastiċità - Kombinazzjoni ta 'ebusija tal-muskoli, tagħsir, riġidità u inflessibbiltà. Bi spastiċità severa, il-muskoli tiegħek jistgħu jħossuhom "mwaħħla." Bi spastiċità ħafifa, tista 'tkun kapaċi timxi l-muskoli tiegħek, iżda dawn jirrispondu b'mod mhux mistenni jew imqareb.
- Ir-riġidità - "ebusija" involontarja tal-muskoli.
- Żieda fir- riflessi tal- għerq fil-fond - Per eżempju, l-irkoppa tiegħek tista 'tkun aktar evidenti mis-soltu.
Is-sintomi ta 'marda tan-newtral tal-mutur jinkludu:
- Atrofija - It-telf tas-saħħa u l-massa tal-muskoli.
- Fraziklazzjonijiet - Kkontinenza spontanja u involontarja tal-muskoli li tista 'tidher bħala tleqqija taħt il-ġilda.
Tipi ta 'Mard ta' Motor Neuron
Hemm diversi mardiet ta 'muturi differenti li huma differenti fir-rigward ta' jekk jaffettwawx in-newroni tal-muturi ta 'fuq jew t'isfel, is-sintomi inizjali, il-grupp ta' età li jaffettwaw u l-pronjosi. Uħud minn dawn jinkludu:
Sklerożi laterali amyotrophic
L-isklerożi laterali amyotrophic (ALS), magħrufa wkoll bħala l-marda ta 'Lou Gehrig, hija marda ta' mutur progressiva li taffettwa bejn wieħed u ieħor 6,000 persuna kull sena fl-Istati Uniti. Tibda bil-dgħjufija fil-muskoli, ġeneralment fuq naħa waħda biss tal-ġisem. Il-kondizzjoni tibda f'idejn aktar spiss milli s-saqajn. Minn kmieni, is-sinjal primarju jista 'jkun fascikulazzjonijiet, iżda eventwalment, jimxi' l fuq flimkien ma 'sinjali u sintomi tan-newroni ta' fuq u bil-mutur. Meta d-dijaframma tkun affettwata, ventilazzjoni mekkanika tista 'tkun meħtieġa. Il-marda ġeneralment ma taffettwax il-konjizzjoni, u ħafna nies huma allert (mingħajr ebda dimenzja) anki meta l-marda tkun avvanzata ħafna.
L- istennija tal-ħajja medja mal-ALS hija bejn wieħed u ieħor minn sentejn sa ħames snin iżda tista 'tvarja ħafna, b'ħames fil-mija tan-nies ħajjin wara 20 sena. B'xorti tajba, nies bħax-xjentist Stephen Hawking qed jgħinu biex titqajjem kuxjenza kemm għall-ALS kif ukoll għal mard ieħor tan-newro mutur.
Sklerożi laterali primarja
L-isklerożi laterali primarja (PLS) hija marda ta 'muturi ta' fuq tan-newroni, li tfixkel is-sinjali mill-moħħ sal-korda spinali. Iċ-ċelloli fil-kortiċi ċerebrali responsabbli għall-moviment bil-mod imutu. Ir-riżultat huwa dgħjufija bil-mod progressiva assoċjata mas-sinjali ta 'fuq tan-newroni bil-mutur, bħal spastiċità, riġidità u żieda fir-riflessi tal-għerq fil-fond.
B'differenza mill-isklerożi laterali amyotrophic, is-sejbiet tan-newroni tal-mutur aktar baxxi, bħal atrofija u fasciculations, mhumiex prominenti. Mhuwiex ċert kemm huwa PLS komuni, imma nemmnu li huwa inqas komuni minn dak tal-ALS.
Kmieni matul il-marda, l-isklerożi laterali primarja tista 'titħawwad ma' l-ALS. Peress li l-ALS jista 'jibda biss b'sinjali ta' fuq tal-muturi bil-mutur, jista 'jkun hemm snin qabel ma ssir evidenti d-dijanjożi ta' PLS. Anke dak iż-żmien, jista 'jkun diffiċli li tgħid liema mill-kundizzjonijiet qed tikkawża s-sintomi, minħabba li xi persuni li suppost kellhom PLS jiżviluppaw sejbiet ta' muturi ta 'muturi aktar baxxi, li juri li l-marda hija fil-fatt ALS. Dan kollu huwa mod pjuttost konfuż biex ngħid li jista 'jkun impossibbli li tkun taf jekk kundizzjoni hi realment ALS jew PLS għal diversi snin wara l-bidu tas-sintomi.
Kundizzjonijiet oħra, bħall-parapareżi spastiċi ereditarja, għandhom ukoll jiġu esklużi. PLS għandha t-tendenza li tavvanza aktar bil-mod mill-ALS, u pazjenti li komunement jgħixu sa 20 sena b'sintomi tagħhom.
Atrofija Muskolari Progressiva
F'xi modi, atrofija muskolari progressiva (PMA) hija l-oppost ta 'sklerożi laterali primarja. F'PMA, huma biss il-muturi tal-muturi l-aktar baxxi affettwati, filwaqt li, f'PLS, in-newroni bil-mutur ta 'fuq biss huma mweġġa'. Peress li n-newroni bil-mutur aktar baxxi huma affettwati, dgħjufija progressiva hija sintomu komuni. Peress li l-muturi ta 'fuq tan-newroni mhumiex affettwati, is-sinjali ta' fuq tan-newroni tal-muturi bħar-riġidità ma jseħħux. L-atrofija muskolari progressiva hija inqas komuni mill-ALS iżda għandha pronjożi aħjar.
Jista 'jkun proċess iebes biex issir id-dijanjożi ta' atrofija muskolari progressiva peress li s-sintomi huma simili għal kundizzjonijiet oħra. B'mod partikolari, mard bħal ALS, newropatija bil-mutur multifokali (forma ta ' newropatija periferali ) u atrofija muskolari spinali għandhom l-ewwel jiġu esklużi l-ewwel qabel ma tista' ssir dijanjosi konklussiva.
Palsy Bulbar Progressiva
Paraliżi bulbar progressiva tinvolvi deġenerazzjoni bil-mod tal-brainstem, li fiha n-nervituri ( nervituri kranjali ) li jikkontrollaw il-wiċċ, l-ilsien u l-gerżuma. B'riżultat ta 'dan, xi ħadd b'parside bulbar progressiv jibda jkollu diffikultà biex jitkellem, jibla' u jmejjel. Id-dgħjufija fil-parti tista 'wkoll issir iktar evidenti hekk kif il-marda timxi' l quddiem, b'żewġ sinjali tal-muturi ta 'fuq u ta' inqas motor. Nies b'parside bulbar progressiv jista 'jkollhom ukoll tifqigħat inkontrollabbli u kultant mhux xierqa ta' laughing jew crying. Mhux komuni għal nies b'parside bulbar progressiv biex ikomplu jiżviluppaw l-ALS. Myasthenia gravis hija disturb newromuskolari awtoimmuni li jista 'jkun preżenti wkoll b'mod simili.
Is-Sindromu ta 'wara l-Poljo
Polio huwa virus li jattakka n-newroni bil-mutur fil-qrun ta 'quddiem tas-sinsla tad-dahar, li jirriżulta f'paraliżi. B'xorti tajba, minħabba tilqim aggressiv, dan il-virus fil-biċċa l-kbira ġie eradikat. Uħud minn dawk li kellhom il-marda, madankollu, jistgħu jilmentaw minn dgħjufija magħrufa bħala s-sindromu ta 'wara l-poljo. Dan jista 'jkun minħabba t-tixjiħ jew il-korriment li jikkawża l-relativament ftit newroni tal-muturi superstiti li jikkontrollaw il-moviment ta' parti preċedentement affettwata li tmut. Id-diżordni jaffettwa biss lill-anzjani li kellhom il-poljo fil-passat. Normalment ma jkunx ta 'periklu għall-ħajja.
Marda ta 'Kennedy
Il-marda ta 'Kennedy hija dovuta għal mutazzjoni ġenetika marbuta max-X li taffettwa r-riċettur ta' androġeni. Id-disturb jikkawża bil-mod dgħjufija u uġigħ progressiv tal-muskoli l-eqreb tat-torso. Il-wiċċ, ix-xedaq u l-ilsien huma involuti wkoll. Minħabba li huwa marbut ma 'X, il-marda ta' Kennedy ġeneralment taffettwa lill-irġiel. In-nisa bil-mutazzjoni ġenetika huma trasportaturi, b'kumbinazzjoni ta '50 fil-mija li jgħaddu l-ġene lit-tfal tagħhom. In-nisa bil-mutazzjoni jistgħu wkoll isofru minn sintomi minuri, bħal bugħawwieġ tas-swaba ', minflok aktar dgħjufija profonda.
Minħabba li l-marda taffettwa r-riċettur androġeniku (ir-riċettur li miegħu jingħaqdu l-estroġenu u t-testosterone), irġiel bid-diżordni jistgħu wkoll isofru minn sintomi bħal ġinekomastja (tkabbir tas-sider), atrofija testikulari u disfunzjoni erettili. Il-ħajja ta 'nies bil-marda ta' Kennedy normalment tkun normali, għalkemm minħabba li d-dgħufija tagħhom timxi 'l quddiem jistgħu jeħtieġu siġġu tar-roti.
Atrofija Muscular Spinali
L-atrofija muskolari tal-ispina hija marda li tintiret li taffettwa b'mod predominanti lit-tfal. Huwa kkawżat minn difetti fil-ġene SMN1 u jintiret b'mod awtosomiku reċessiv. Minħabba dan il-ġene difettuż, ma hemmx biżżejjed proteina SMN, u dan iwassal għal deġenerazzjoni ta 'newroni tal-muturi aktar baxxi. Dan iwassal għal dgħjufija u ħela tal-muskoli.
Hemm tliet tipi ewlenin ta 'SMA, li kull wieħed minnhom jinvolvi t-tfal f'età differenti.
- Tip 1 ta 'SMA, imsejjaħ ukoll il-marda Werdnig-Hoffman, isir ovvju saż-żmien meta t-tfal ikunu ta' sitt xhur. It-tifel / tifla se jkollu ipotonija (muskoli floppy) u mhux se spiss jiċċaqlaq spontanjament. Mhux se jkunu jistgħu ipoġġu waħedhom fiż-żmien mistenni. Minħabba diffikultà mal-passaġġ tan-nifs u biex iżommu s-saħħa biżżejjed biex tieħu n-nifs, ħafna minn dawn it-tfal imutu sa l-età ta 'tnejn.
- L-SMA tat-tip II jibda ftit aktar tard, u jidher apparenti bejn l-etajiet ta '6 sa 18-il xahar. Dawn it-tfal ma jkunux jistgħu joqgħodu jew jimxu mingħajr għajnuna, u se jkollhom ukoll diffikultajiet bir-respirazzjoni. Madankollu, tfal bi SMA tat-tip II tipikament jgħixu iktar minn dawk b'Werdnig-Hoffman, xi kultant jgħixu f'adulti żgħażagħ.
- SMA tat-tip IIII imsejħa wkoll il-marda Kugelberg-Welander, issir evidenti bejn l-etajiet ta '2 u 17-il sena. It-tfal li jbatu minn dan id-diżordju jista 'jkollhom xi diffikultà biex imexxu jew jixxabbtu. Jista 'jkollhom problemi ta' wara, bħal skoljożi . Madankollu, tfal b'diżordni jistgħu jkollhom ħajja normali.
Dijanjożi u Trattament
M'hemm l-ebda trattament effettiv ħafna għal xi waħda mill-mard tan-newroni tal-mutur. It-terapija medika tiffoka fuq il-kontroll tas-sintomi tal-marda kemm jista 'jkun. Madankollu, sabiex tkun taf x'inhuma s-sintomi li tantiċipa, kif ukoll teskludi mard ieħor li jista 'jiġi kkurat, huwa importanti li tinkiseb id-dijanjożi tajba.
Bl-użu tal-eżami fiżiku tagħhom u tekniki oħra bħal electromyography , studji ta 'konduzzjoni tan-nervituri, u ttestjar ġenetiku meta xieraq, in-newrologi jistgħu jgħinu jiddefinixxu d-dijanjosi korretta. Wara d-dijanjożi tajba n-newrologu tiegħek ikun jista 'jimmaniġġja kemm jista' jkun is-sintomi tiegħek u jantiċipa u jipprepara għal kwalunkwe kumplikazzjoni mistennija.
Tlaħħaq
Fil-bidu, ikkummentajna li "fortunatament" il-mard tan-newro mutur mhux komuni. Dan jista 'jkun tajjeb sakemm int jew wieħed iħobb tiżviluppa waħda minn dawn il-kondizzjonijiet. Imbagħad, minbarra li jsofru s-sintomi ta 'dan il-mard, tista' ssib li hemm inqas riċerka u inqas appoġġ milli tispera. Filwaqt li dan il-mard mhux komuni, miżuri bħall- Att dwar id-Droga Orfni qed jindirizzaw aktar attenzjoni lejn dawn il-kundizzjonijiet inqas komuni iżda mhux inqas importanti.
Jista 'jkun li tħossok waħdu jekk kont id-dijanjosi bil-marda ta' l-imwieżer tal-mutur. B'differenza mill-gruppi kbar ta '"avukati tal-kanċer tas-sider" hemmhekk, ma narawx gruppi kbar ta', pereżempju, avukati progressivi tal-parassita bulbar. Iżda l-kuxjenza qed tiżdied, u għall-inqas għall-ALS, appoġġ.
In-nies b'mard tal-muturi tan-newro-neuron għandhom bżonn appoġġ bħal dawk li għandhom kundizzjonijiet aktar komuni. Filwaqt li jista 'jkollok grupp ta' sapport fil-komunità tiegħek, hemm komunitajiet ta 'appoġġ online fejn in-nies b'kondizzjonijiet speċifiċi tan-newroni bil-mutur jistgħu "jiltaqgħu" u jikkomunikaw ma' oħrajn li qed jiffaċċjaw xi wħud mill-istess sfidi. Għalkemm aħna m'għandniex "pill" jew kirurġija biex tikkura l-marda, hemm ħafna x'jista 'jsir biex jgħinu lin-nies jgħixu tajjeb mal-marda, u r-riċerka attwali toffri tama li l-avvanzi jsiru f'livell mhux s'issa off future.
Sorsi
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Distinzjoni tas-Sindromi tan-Neuron Motor Lower. Ġurnal ta 'Neurology, Neurosurgery, u Psikjatrija . 2016 Diċembru 21. (Epub qabel l-istampar).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, u Stephen L .. Hauser. Prinċipji ta 'Harrison dwar il-Mediċina Interna. New York: Mc Graw-Hill Education, 2015. Stampa.
- Ng, L., Khan, F., Young, C., u M. Galea. Trattamenti Sintomatiċi għall-Isklerożi Amijotrofika tal-Lateral / Mard tal-Motor Newur. Database Cochrane ta 'Reviżjonijiet Sistematiċi . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams u l-Prinċipji ta 'Neurology ta' Victor, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Stampa.