L-isklerożi laterali amyotrophic (ALS), xi kultant magħrufa bħala l -marda ta 'Lou Gehrig wara l-famuż plejer tal-baseball, hija kundizzjoni li tikkawża li persuna ssir gradwalment u progressivament aktar dgħajfa. Dan id-dgħjufija progressiva hija dovuta għal deġenerazzjoni tan-nervituri fil- qrun ta 'quddiem tas-sinsla tad-dahar , li jittrażmetti informazzjoni mill-moħħ lill-muskoli tal-ġisem.
Peress li dawn iċ-ċelluli tan-nervituri jmutu, il-muskoli li jikkomunikaw ma jibdew atrofija. Barra minn hekk, in-newroni fil-moħħ imutu wkoll, għalkemm in-newroni li jmutu normalment mhumiex relatati ma 'kif taħseb persuna, u għalhekk il-persuna x'aktarx tibqa' konxja dwar kif il-marda qed tavvanza. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, l-ALS iwassal għal paraliżi u mewt fi żmien ħames snin. Madwar għaxra fil-mija tal-ħin, in-nies b'ALS jgħixu għal żmien itwal.
L-ALS normalment jaffettwa lin-nies meta huma bejn l-40 u s-70 sena; madankollu, jista 'jseħħ fi żminijiet oħra fil-ħajja ta' persuna. L-irġiel huma affettwati aktar spiss min-nisa. Fortunatament, l-ALS huwa relattivament rari, li jġib madwar 30,000 ruħ fl-Istati Uniti, b'madwar 5,600 każ ġdid ta 'ALS dijanjostikati kull sena.
Sintomi ta 'l-ALS
Is-sintomi tal-ALS normalment jibdew b'debblu. Dan id-dgħjufija tista 'tibda b'parti waħda biss. Il-muskoli jistgħu jaqbdu, ixxogħdu jew ixxukkjaw imsejħa "fasciculations." Jekk is-saqajn jiġu affettwati l-ewwel, il-persuna tista 'tibda tinnota li qed tgerbeb aktar spiss jew jistgħu jħossuhom aktar skuri.
Jekk is-sintomi jibdew fl-idejn, fl-ewwel jista 'jkun hemm xi diffikultà li timmaniġġja oġġetti żgħar, bħal buttuni ta' shirt jew tidwir ta 'ċavetta. Inqas komuni, l-ewwel muskoli li jridu jiġu affettwati huma dawk fil-wiċċ u l-gerżuma, li jwasslu għal diffikultà biex titkellem jew tibla '. M'hemmx tingiż jew tnemnim assoċjat ma 'dan id-dgħufija.
Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, id-dgħjufija se teħżien u tinfirex f'oqsma oħra tal-ġisem. Il-persuna titlef il-ħila li titkellem għax hu jew hi jitlef il-kontroll tal-ilsien u x-xufftejn tagħhom. Eventwalment, il-persuna tista 'teħtieġ tubu ta' għalf . Hekk kif il-muskoli meħtieġa biex tieħu n-nifs idgħajfu, jista 'jingħata appoġġ respiratorju, l-ewwel b'magna CPAP u mbagħad b'ventilazzjoni mekkanika. Minħabba li m'għandhomx is-saħħa biex isawlu jew ineħħu l-grieżem tagħhom, in-nies b'ALS avvanzati huma suxxettibbli għall- pnewmonja ta 'l-aspirazzjoni . Fil-fatt, ħafna nies bl-ALS fl-aħħar mill-aħħar iridu jgħaddu minħabba aspirazzjoni jew insuffiċjenza respiratorja .
Kultant, in-nies bl-ALS għandhom dimenzja assoċjata. Ukoll, xi nies jiżviluppaw paraliżi psewdobbar, li tagħmilha diffiċli għalihom biex jikkontrollaw l-emozzjonijiet tagħhom.
X'jikkawża ALS?
Il-kawżi eżatti tal-ALS għadhom qed jiġu riċerkati. Il-marda ġeneralment tidher li tolqot b'mod spontanju, għalkemm madwar 10% tal-każijiet huma ġenetiċi. Ġie skopert ġene li jikkodifika għal superoxide dismutase (SOD1), enzima li tkisser radikali ħielsa, fl-2001. Ġeni oħra - inkluża proteina li torbot mad-DNA tat-TAR (TARDBP, magħrufa wkoll bħala TDP43); fused-in-sarcoma (FUS), anormalità ġenetika fuq il-kromożomi 9 (C9ORF72); u UBQLN2, li jikkodifika l-ubiquitin ubiquitin-like protein? 2 - kollha ġew assoċjati ma 'ALS.
Bħala riżultat ta 'dawn il-bidliet ċellulari misterjużi, iċ-ċelloli tan-nervituri fil-qrun ta' qabel tal-korda spinali u ċelloli fil-kortiċi ċerebrali jibdew imutu.
Xi nies innutaw rabta possibbli bejn il-korrimenti fir-ras u riskju akbar ta 'ALS, għalkemm dawn il-każijiet jistgħu fil-fatt jirrappreżentaw disturb differenti magħruf bħala enċefalopatija kronika trawmatika . Veterani militari, speċjalment dawk li servew fil-Gwerra tal-Golf, għandhom riskju akbar li jiżviluppaw sintomi ta 'ALS, bħalma jagħmlu xi atleti. L-esponiment għat-tossini ġie investigat ukoll, għalkemm għadu ma ħareġ xejn konklussiv.
Kif hi Dijanjostikata ALS?
Id-dijanjosi ta 'l-ALS għandha ssir minn newrologu.
Newrologi li jevalwaw il-mard tan-newro mutur bħal ALS jistgħu jitkellmu fuq taħlita ta '"sinjali tal-muturi superjuri u inferjuri" meħtieġa biex issir id-dijanjosi. Ċerti sejbiet ta 'eżami fiżiku, bħal riflessi tal-għerq profondi eċċessivi, jissuġġerixxu li d-dgħjufija hija dovuta għal mard fis-sinsla jew fil-moħħ. Sejbiet oħra ta 'eżamijiet, bħalma huma l-fascikulazzjonijiet, ġeneralment jiġu attribwiti għal ħsara fin-nervituri wara li ħalla l-ispina dorsali. Minħabba li l-mard tan-newroni tal-mutur bħal ALS jagħmel ħsara lill-erja fejn in-newroni bil-mutur ta 'fuq li jorjentaw mill-moħħ jikkomunikaw ma' newroni tal-muturi aktar baxxi li joħorġu mill-ispina, in-nervituri ta 'fuq u dawk tan-nervituri tal-muturi l-aktar baxxi jidhru fl-ALS u huma meħtieġa għad-dijanjosi.
Is-serjetà ta 'dijanjosi ta' l-ALS normalment twassal għal ittestjar addizzjonali biex teskludi mard ieħor li jista 'jiġi kkurat u li jista' jimita l-ALS. Studju ta ' elettromijogramma (EMG) u ta' konduzzjoni tan-nervituri jista 'jsir biex teskludi l-possibbiltà ta' mard bħal myasthenia gravis jew newropatija periferali. Jista 'jsir skan MRI biex teskludi mard ieħor ta' l-ispina dorsali, bħal tumuri jew sklerosi multipla.
Skont l-istorja tal-persuna individwali u l-eżami fiżiku, jistgħu jitwettqu testijiet addizzjonali għal mard bħal HIV, Lyme jew sifilide . Il-pazjenti dijanjostikati bl-ALS għandhom jikkunsidraw bil-qawwa t-tieni opinjoni.
Kif jiġi ttrattat l-ALS?
Medikazzjoni waħda biss, Riluzole, intwera li hija effettiva kollha fit-titjib tas-sopravivenza tal-pazjenti bl-ALS. Sfortunatament, l-effett huwa modest, li jtawwal is-sopravivenza biss b'medja ta 'tlieta sa ħames xhur.
Iżda hemm għajnuna. Ħidma ma 'tim ta' professjonisti mediċi tista 'tgħin ittaffi ħafna mis-sintomi tal-ALS. Tim bħal dan jista 'jinkludi newrologu, terapisti fiżiċi, terapisti diskussi u okkupazzjonali u esperti f'tagħmir nutrittiv u respiratorju.
Il-ħaddiema soċjali jistgħu jkunu involuti fl-għajnuna biex jirranġaw gruppi ta 'appoġġ kif ukoll ħtiġijiet legali, bħalma huma r -rieda ħajja u l-prokura . Speċjalment qrib it-tmiem tal-ħajja, bosta pazjenti jibbenefikaw minn ħidma ma 'esperti fil- kura palljattiva u l- ospizju .
Ħidma ma 'professjonisti kwalifikati tista' tgħin lill-pazjenti bl-ALS jgħixu l-bqija ta 'ħajjithom kemm jista' jkun b'mod indipendenti u komdu.
> Sorsi:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. Espansjoni ripetuta ta 'hexanucleotide f'C9ORF72 hija l-kawża ta' ALS-FTD marbuta mal-kromożomi 9p21. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 Settembru 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutazzjonijiet f'UBQLN2 jikkawżaw ALS u ALS / dimenzja marbuta max-X marbuta max-X marbuta mal-X, Natura 477, pp 211-215 8 sep, 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopatija u Mard tal-Motor Neuron f'Encephalopathy Traumatika Kronika. J Neuropathol Exp Neurol. Awwissu 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams u l-Prinċipji ta 'Neurology ta' Victor, id-9 ed: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.