Atrofija Muskolari Spinali - SMA

1 -

Ħarsa ġenerali lejn l-Atrofija Muskolari Spinali - SMA

L-atrofija muskolari spinali (SMA) hija marda ġenetika rari li taffettwa n - nervituri ta ' kontroll li jgħaqqdu mill-ispina dorsali għandhom fuq il-muskoli volontarji. SMA prinċipalment jolqot lit-tfal.

It-tifel bl-SMA se jesperjenza indeboliment ta 'funzjonijiet kruċjali bħan- nifs , l-irdigħ u l-irdigħ. Kondizzjonijiet addizzjonali jistgħu jiżviluppaw minn tali indeboliment. Pereżempju, kurvi spinali anormali jistgħu jiżviluppaw minħabba muskoli dgħajfa ta 'dahar, u jikkumplikaw aktar il-proċess tan-nifs billi jikkompressaw il-pulmuni.

Qabel il-miġja tat-tubi tat-tmigħ, l-interruzzjoni biex tibla 'spiss ġabet mewt f'każijiet ta' SMA tat-tip 1 (l-aktar tip sever). Issa hemm ħafna mezzi ta 'assistenza li jgħinu biex it-tfal jibqgħu ħajjin mill-SMA (u komdu, għallinqas relattivament għas-snin li għaddew). Madankollu, ir-riskji għadhom jeżistu. Wieħed huwa fgar. Il-fgar huwa possibbli minħabba li tifel / tifla bl-SMA għandu muskoli li jibilgħu u jgħaqqdu dgħajfin. Riskju ieħor huwa l-aspirazzjoni jew l-inalazzjoni ta 'l-ikel. L-aspirazzjoni tista 'timblokka l-passaġġ tan-nifs kif ukoll tkun sors ta' infezzjoni.

L-SMA timmanifesta ruħha f'ħafna modi, li se tvarja speċjalment skont it-tip. Fit-tipi kollha ta 'SMA, tista' tistenna dgħjufija fil-muskoli, ħela, u atrofija, kif ukoll problemi ta 'koordinazzjoni tal-muskoli. Ir-raġuni għal dan tinsab fin-natura tal-marda nnifisha: SMA jaffettwa l - kontroll nervuż tal-muskoli volontarji.

M'hemm l-ebda kura għal SMA. L-aktar pronjosi promettenti tiġi mis-sejba bikrija. L-avvanzi fil-mediċina jistgħu jgħinu fl-immaniġġjar tal-kumplikazzjonijiet assoċjati mal-SMA.

2 -

Il-Ġenetika ta 'Atrofija Muskolari Spinali - SMA

SMA hija marda ġenetika reċessiva. Biex tifhem din il-lezzjoni qasira tal-bijoloġija hija sabiex:

Hemm partijiet ta 'kull ċellula fil-ġisem tal-bniedem li jirċievu istruzzjonijiet mill-ġeni. Il-partijiet taċ-ċellula li jiksbu l-istruzzjonijiet huma, min-natura tagħhom, protien. Meta l-istruzzjonijiet ikun fihom żball, dan jissejjaħ tħassir. Fl-SMA, l-istruzzjonijiet mogħtija lin-nervituri li jikkontrollaw il-muskoli fihom tħassir li jikkawża defiċjenza protien. Il-ġene responsabbli mill-istruzzjoni għal newroni bil-mutur jissejjaħ SMN 1, jew tas-sopravivenza tal-mutur tan-newroni.

Kull persuna għandha 2 pari ta 'ġeni għal kull istruzzjoni mogħtija: ġene wieħed jintiret mill-omm u wieħed mill-missier. Xi mard juri jekk wieħed biss mill-ġeni hered fih żball fl-istruzzjoni. Mard ieħor, bħal SMA, jeħtieġ li l-ġeni wiret kemm tal-omm kif ukoll tal-missier ikun fihom żball qabel ma l-marda tippreżenta ruħha. Il-ġene SNM 1 (il-mutur tas-sopravivenza), li huwa responsabbli għall-SMA, huwa wieħed minn dawk it-tipi ta 'ġeni. Dan ifisser li għal tfal li jkollhom SMA, iż-żewġ ġenituri għandhom ikunu kkontribwew SMN 1 bi struzzjonijiet difettużi (it-tħassir imsemmi hawn fuq). Anke allura, l-opportunità hija ta '1 f'4 għal kull tqala li t-tifel / tifla se jkollu SMA. Wieħed minn kull 40 adulti huma trasportaturi tal-ġene li jikkawża SMA.

3 -

Tipi ta 'Atrofija Muscular Spinali

L-atrofija muskolari tal-ispina taffettwa 1 minn kull 6,000 tarbija tat-twelid. Hija l-kawża ġenetika ewlenija tal-mewt fit-tfal taħt l-età ta '2. SMA mhix diskriminatorja dwar min taffettwa. Hemm diversi tipi ta 'SMA. Uħud huma relatati ma 'SMN 1 (il-ġene tan-newron mutur tas-sopravivenza) u huma diskussi f'dan l-artikolu. Hemm ukoll forom oħra ta 'SMA, bħal Atrofija Muskolari Bulbar Spinali (SBMA). SMA relatata ma 'SMN 1 hija kkategorizzata skont is-severità u l-età tal-bidu tas-sintomi; il-grad ta 'severità, l-ammont ta' defiċjenza fil-proteina fin-newroni bil-mutur, u (kmieni) l-età tal-bidu kollha għandhom tendenza juru korrelazzjoni bejniethom.

L-iżvilupp tas-sensazzjonijiet u l-moħħ huma kompletament normali fl-SMA.

4 -

Tipi ta 'Atrofija Muskolari Spinali - SMA Tip 1

L-SMA tat-Tip 1 hija l-iktar waħda severa, li taffettwa lil tfal taħt l-età ta '2. Id-dijanjożi ta' SMA tat-tip 1 ġeneralment issir fl-ewwel 6 xhur tal-ħajja. It-trabi b'SMA tat-tip 1 qatt ma jistgħu jiksbu kisbiet normali ta 'żvilupp bil-mutur bħal irdigħ biex tibla', tidwir, seduta, u jitkaxkru. Tfal b'SMA tat-tip 1 għandhom tendenza li jmutu qabel l-età ta '2, normalment minħabba problemi tan-nifs assoċjati.

It-trabi b'SM 1 tip għandhom tendenza li jkunu ċari, bla movimenti u anke floppy. It-trombi tat-tfal tagħhom jiċċaqalqu b'mod li jixbah id-dud u ma jistgħux iżommu rashom meta mqiegħda f'pożizzjoni seduta. Jista 'jkollhom deformitajiet notevoli bħal skoljożi, u se jkollhom dgħjufija fil-muskoli, partikolarment fil-muskoli prossimali li jinsabu qrib is-sinsla tad-dahar. 1, 2

5 -

Tipi ta 'Atrofija Muskolari Spinali - SMA Tip 2

SMA tat-tip 2, imsejjaħ ukoll SMD Intermedju, huwa t-tip l-aktar komuni ta 'SMA. Tippermetti ħajja itwal mill-SMA tat-Tip 1, iżda tul ta 'ħajja iqsar milli normali. Ħajja tal-ħajja tista 'tmur sa l-20s jew 30s. L-infezzjoni respiratorja hija l-iktar kawża komuni tal-mewt tat-tip 2. It-tip SMA tat-tip 2 jibda bejn 6 u 18-il xahar jew wara li t-tarbija tkun uriet li tista 'tiltaqa' mingħajr appoġġ (wara li tkun tqiegħdet f'pożizzjoni seduta).

Is-sintomi tat-tip 2 jinkludu deformità, dewmien tal-mutur, muskoli mkabbra tal-għoġol u rogħda fis-swaba '. Il-muskoli proximali li jinsabu l-eqreb tas-sinsla tad-dahar huma affettwati minn dgħjufija l-ewwel; is-saqajn se jsiru dgħajfa qabel l-armi. Tfal b'SMA tat-tip 2 qatt ma jkunu jistgħu jimxu mingħajr għajnuna. L-aħbar it-tajba hija li t-tifel / tifla bl-SMA x'aktarx li tkun kapaċi twettaq kompiti bl-armi u l-idejn tagħhom, bħal keyboarding, għalf, eċċ. Ġie osservat li tfal bi SMA tip 2 huma intelliġenti ħafna. It-terapija fiżika, l-apparati ta 'assistenza u s-siġġijiet tar-roti tal-enerġija jistgħu jmorru' l bogħod biex jikkontribwixxu għal ħajja utli għat-tfal b'SMS tat-tip 2.

Oqgħod attent għal 2 Problemi ewlenin b'SMA Tip 2

• Il-muskoli ta 'l-ilbies jistgħu jikkawżaw infezzjonijiet
• L-iskoljożi u / jew il- kyphosis jistgħu jiżviluppaw minħabba muskoli spinali dgħajfin.

6 -

Tipi ta 'Atrofija Muskolari Spinali - Tipi SMA 3 u 4

SMA Tip 3, magħruf ukoll bħala SMA Ħafif, jibda wara 18-il xahar, jew wara li l-wild ħa 5 passi tal-mixi minnhom infushom. Persuni b'SMA ħfief jgħixu għal żmien twil u jista 'jkollhom karrieri professjonali imżejna bi kisbiet. Nies b'SM3 tat-tip 3 ġeneralment jiddependu fuq mezzi ta 'assistenza, u matul ħajjithom kollha għandhom jimmonitorjaw kontinwament fejn jinsabu fir-rigward tar-riskji tagħhom tal- kurvatura respiratorja u tal -kurva vertebrali . Huma għandhom it-tendenza li jieqfu mixjin xi żmien fil-ħajja tagħhom. Meta tieqaf mixi tvarja bejn l-adolexxenza u l-40s tagħhom.

Filwaqt li t-tfal bi SMA tat-tip 3 jistgħu jimxu u jimxu, hemm dgħjufija fil-muskoli u ħela tal-muskoli prossimali, jiġifieri dawk l-aktar qrib tas-sinsla.

Hemm 4 it-tip ta 'SMA - SMA li tibda l-adulti. It-Tip 4 ġeneralment jidher meta l-persuna tkun fit-30s tagħha jew tagħha. Kif jista 'jkollok guessed, it-tip SMA 4 huwa l-aktar forma ħafifa fuq il-kontinwità tas-severità ta' din il-marda. Is-sintomi tat-tip 4 huma simili ħafna għal dawk tat-tip 3.

7 -

Id-Dijanjosi u l-Ittestjar għall-Atrofija Muskolari Spinali - SMA

L-ewwel pass fil-kisba ta 'dijanjożi huwa li l-ġenituri jew il-persuni li jieħdu ħsiebhom jinnutaw sintomi SMA fit-tarbija tagħhom. Dawn is-sintomi ġew deskritti fuq il-paġni ta 'qabel ta' dan l-artikolu. It-tabib għandu jieħu storja medika dettaljata tat-tfal, inkluża storja familjari u eżami fiżiku.

Hemm diversi tipi ta 'testijiet użati għad-dijanjosi SMA:

• Testijiet tad-demm
• Bijopsija tal-muskoli
• Testijiet ġenetiċi
• EMG

Qed jiġu ġġenerati ħafna kwistjonijiet rigward l-ittestjar għall-SMA fit-tfal, kif ukoll l-ittestjar tal-ġenituri għall-istatus ta 'trasportatur. Fl-1997, test tad-DNA, imsejjaħ test tal-PCR kwantitattiv għall-ġene SMN1, ħareġ fis-suq biex jgħin lill-ġenituri jiddeterminaw jekk iġorrux il-ġene mutant li jikkawża SMA. It-test isir billi jittieħed kampjun tad-demm. L-ittestjar tal-popolazzjoni ġenerali huwa diffiċli wisq, għalhekk huwa riżervat għal dawk li kellhom nies bl-SMA fil-familja tagħhom.

L-ittestjar huwa possibbli minn qabel permezz ta 'amniocenteses jew kampjuni chorionic villus.

It-taqsima tar-Riżorsi ta 'dan l-artikolu għandha informazzjoni dwar fejn għandha tmur għall-ittestjar

.

8 -

Trattament għal Atrofija Muskolari Spinali - SMA

Il-kura għall-SMA hija ffokata fuq l-appoġġ tal-ħajja, tħeġġeġ l-indipendenza u / jew ittejjeb il-ħajja ta 'kwalità tal-pazjent. Eżempji ta 'modalitajiet ta' kura u trattament jinkludu:

• terapija fiżika
• l-użu ta 'apparat ta' assistenza bħal siġġijiet tar-roti, magni tan-nifs u tubi ta 'għalf. Hemm ħafna mezzi ta 'assistenza għall-SMA. Huwa aħjar li tiddiskuti dan mat-tim tat-trattament tiegħek.
• kirurġija għal deformità spinali

It-tobba jirrakkomandaw li l-familji jaħdmu ma 'tim tal-kura tas-saħħa f'approċċ multidixxiplinari. Il-pazjent ta 'l-SMA għandu jiġi evalwat b'mod mediku ħafna drabi matul il-ħajja tiegħu jew tagħha. Il-konsulenza ġenetika għall-membri tal-familja hija importanti ħafna.

L-attività m'għandhiex tiġi evitata, iżda tintuża b'mod tali li tevita d-deformità, il-kuntrattazzjoni u l-ebusija u li tippreserva firxa ta 'mozzjoni u flessibilità; għalhekk, m'għandux isir sal-punt ta 'eżawriment. Nutrizzjoni tajba tippermetti lill-pazjent juża l-muskoli tagħhom.

9 -

Riżorsi għall Atrofija Muskolari Spinali - SMA

Ittestjar Ġenetiku għall-SMA

• Laboratorju Dijanjostiku Molekulari fl-Università ta 'l-Istat ta' Ohio
• Laboratorju tal-Patoloġija Molekulari fis-Sistema tas-Saħħa ta 'l-Università ta' Pennsylvania

Għal aktar informazzjoni dettaljata - Websajts u artikoli

• Familji ta 'Atrofija Muscular Spinali
• Assoċjazzjoni ta 'Distrofija Muskolari
• Ħarsa ġenerali lejn il-Proċess ta 'Nifs
• Ċentru tal-Kura tas-Saħħa ADAM dwar Atrofija Muskolari Spinali

10 -

Atrofija Muskolari Spinali - SMA - Biblijografija

1 Pubblikazzjoni tal-Gwida tat-Tabib. L-Ittestjar tal-Ġarr issa huwa disponibbli għall-Atrofija Muskolari Spinali. 6.2.97 Irkuprata mill-1 ta 'Awwissu, 2006.
2 Isptar tat-Tfal ta 'Philadelphia. Saħħa tat-Tfal tiegħek - Atrofija Muskolari Spinali. Irkuprat mill-1 ta 'Awwissu, 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Atrofija Muskolari Spinali 6.8.06. Irkuprat mill-1 ta 'Awwissu, 2006.
3 Assoċjazzjoni tad-Distrofija Muskolari. Fatti Dwar Atrofija Muskolari Spinali Irkuprata Awissu 1, 2006.
3 Familji ta 'Atrofija Muskolari Spinali Kwistjonijiet Mediċi Irkuprati Awissu 1, 2006.
4 NINDS Atrofija Muskolari Spinali Page 6.26.06. Irkuprat mill-1 ta 'Awwissu, 2006.