L-ittestjar tal-ġenetika fil-marda ta 'Parkinson jista' jkollu rwol importanti fid-dijanjosi
L-ittestjar ġenetiku fil- marda ta 'Parkinson jista' jkollu rwol importanti fid-dijanjosi tal-marda. Ix-xjentisti jisperaw li l-għarfien provdut mill-ġenetika finalment jgħin biex inaqqas jew iwaqqaf il-progress tiegħu.
Ġeni jinġarru fid-DNA tagħna, unitajiet ta 'wirt li jiddeterminaw il-karatteristiċi li jgħaddu mill-ġenituri għat-tarbija. Aħna jirtu madwar 3 biljun par ta 'ġeni mill-ommijiet u l-missirijiet tagħna.
Huma jiddeterminaw il-kulur ta 'l-għajnejn tagħna, kemm nistgħu nkunu u, f'xi każijiet, ir-riskju li għandna fl-iżvilupp ta' ċertu mard.
Bħala tabib, naf ir-rwol li għandha l-ġenetika fid-determinazzjoni tas-saħħa tagħna. Il-grad ta 'influwenza li l-ġeni tagħna jvarjaw skond il-marda, iżda kemm il -fatturi ambjentali kif ukoll il-ġenetika jikkontribwixxu għall-iżvilupp tal-mard sa ċertu punt.
Ittestjar tal-Ġenetika fil-Marda ta 'Parkinson
Fil-marda ta 'Parkinson, il-maġġoranza l-kbira tal-każijiet huma dak li nsejħuhom b'mod sporadiku mingħajr ebda kawża identifikabbli. Dawn il-każijiet "mhux familjari" jfissru li l-ebda membru ieħor tal-familja ma għandu l-Parkinson's. Madankollu, madwar 14 fil-mija tan-nies affettwati bil-Parkinson għandhom relattiv ta 'l-ewwel grad (ġenitur, aħwa jew wild) li wkoll jgħixu bil-marda. F'dawn il-każijiet familjali, il-ġeni mutazzjoni li qed jikkawżaw din il-marda jistgħu jintirtu jew fuq mudell dominanti jew wieħed reċessiv.
Bosta qraba affettwati matul ġenerazzjonijiet differenti ġeneralment jinsabu f'familji li għandhom ġene dominanti tal-Parkinson. Eżempju ta 'dan it-tip ta' wirt huwa l-mutazzjoni ġenetika SNCA li tirriżulta fil-produzzjoni ta 'proteina msejħa alpha-synuclein. Din il-proteina tagħmel korpi Lewy li jinstabu fil-imħuħ ta 'individwi bil-Parkinson's.
Mutazzjonijiet oħra - LRRK2, VPS35, u EIF4G1 - huma wkoll mibdula b'mod dominanti.
B'kuntrast, mutazzjonijiet reċessivi li jaġixxu bħala fattur ta 'riskju għall-iżvilupp tal-marda ta' Parkinson huma rrappreżentati minn każijiet fi ħdan ġenerazzjoni waħda bħal fil-aħwa. Il-mutazzjonijiet ġenetiċi tal-ġeni PARKIN, PINK1 u DJ1 huma eżempji ta 'dan it-tip ta' wirt.
Dawn huma wħud mill-mutazzjonijiet li huma magħrufa iżda hemm aktar li qed jiġu skoperti fuq bażi kontinwa. Madankollu, wieħed iżomm f'moħħu li l-biċċa l-kbira tal-forom ġenetiċi għandhom rati baxxi ta 'espressjoni jew penetranza li bażikament ifissru li sempliċement għax għandek il-ġene ma jfissirx li inti ser tirċievi l-Parkinson's. Anki fil-każ ta 'mutazzjonijiet LRRK2, li huma ta' natura dominanti, il-preżenza tal-ġene ma tkunx l-istess żvilupp tal-marda.
Meta għandu l-Ittestjar Ġenetiku għall-Parkinson's Be Made?
It-tabib tiegħek jista 'jissuġġerixxi jekk id -dijanjożi tal-Parkinson tiegħek tiġi minn età żgħira (inqas minn 40 sena), jekk qraba multipli fl-istorja tal-familja tiegħek ġew iddijanjostikati bl-istess, jew jekk għandek riskju għoli għal Parkinson etniċità (dawk bi sfond ta 'Ashkenazi Lhudija jew Tramuntana-Afrikana).
Madankollu, x'inhu l-benefiċċju li l-ittestjar isir fil-preżent?
L-informazzjoni tista 'tkun importanti għall-ippjanar tal-familja għal xi individwi għalkemm kif intqal anki jekk il-ġene jgħaddi minnha ma jkunx neċessarjament ugwali għall-iżvilupp tal-marda. Ir-riskju, għalkemm, huwa ogħla f'mutazzjonijiet ġenetiċi dominanti meta mqabbel ma 'dawk reċessivi, bħala medja jekk persuna jkollha relatur ta' l-ewwel grad ma 'Parkinson (jiġifieri ġenitur jew aħwa) ir-riskju tagħhom li jiżviluppaw il-marda huwa minn 4 sa 9% aktar milli il-popolazzjoni ġenerali.
Żomm f'moħħok li bħalissa għall-persuna li qed tiġi ttestjata, m'hemm l-ebda bidla fit-trattament tal-marda ta 'Parkinson tagħhom ibbażata fuq sejbiet ġenetiċi. Fil-futur, madankollu, meta jkun hemm trattamenti biex inaqqsu l-bidu tal-marda jew biex ma jħallux li jiżviluppa, l-identifikazzjoni ta 'dawk in-nies f'riskju tkun importanti ħafna.
Ittestjar u Riċerka dwar il-Ġenetika għall-Parkinson's
Għalkemm jista 'jkun hemm l-ebda benefiċċju dirett għalik fil-preżent, ir-riżultati tat -testijiet ġenetiċi jistgħu jgħinu aktar ir-riċerka ta' Parkinson billi jippermettu lix-xjenzati jifhmu aħjar il-marda u konsegwentement jiżviluppaw trattamenti ġodda. Per eżempju, mutazzjoni fil-ġene li l-kodiċijiet għall-proteina alfa-sinulina (SNCA) twassal għal tip speċifiku ta 'marda ta' Parkinson. Għalkemm din il-mutazzjoni tirrappreżenta biss persentaġġ żgħir ta 'każijiet, l-għarfien ta' din il-mutazzjoni kellu effetti usa '. Studju ta 'din il-mutazzjoni ġenetika wassal għall-iskoperta li gruppi alpha-synuclein flimkien biex jiffurmaw korpi Lewy li ġew stabbiliti b'mod konsistenti fil-imħuħ ta' individwi kollha bil-marda ta 'Parkinson mhux biss dawk bil-mutazzjoni SNCA. Għalhekk, mutazzjoni waħda tal-ġene wasslet għal sejba kritika fil-qasam tar-riċerka ta 'Parkinson.
L-ittestjar tal-ġenetika huwa deċiżjoni personali ħafna iżda nota kawtelatorja: f'kull waqt li l-ittestjar ġenetiku huwa kkunsidrat, partikolarment f'kondizzjoni ta 'marda fejn ma hemm l-ebda bidla fit-trattament ibbażata fuq sejbiet ġenetiċi, tkun ir-rakkomandazzjoni tiegħi li nara konsulent ġenetiku biex jiddiskuti l-impatt Din l-informazzjoni ser ikollok fuqek il-pazjent, u l-familja tiegħek.
Referenzi:
Beck, James, Ph.D. "Insights ta 'Parkinson: Ittestjar Ġenetiku u Int". Insights ta 'Parkinson: Ittestjar Ġenetiku u Int . Fondazzjoni għall-Marda ta 'Parkinson (PDF), 26 ta' Marzu 2013. Web. 29 ta 'Marzu 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Ġenetika: Fondazzjoni għat-Trattamenti Futuri tal-Parkinson". - Il-Fond tal-Marda ta 'Parkinson (PDF) . Fondazzjoni għall-Marda ta 'Parkinson, Winter 2012. Web. 29 ta 'Marzu 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Ġenetika ta 'Parkinson's." Ġenetika ta 'Parkinson's . Assoċjazzjoni Ewropea tal-Marda ta 'Parkinson, nd Web. 29 ta 'Marzu 2014. http://www.epda.eu.com/mt/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons