Li jkollok livell baxx ta 'kolesterol ħafna drabi huwa maħsub li jkun ħaġa tajba għas-saħħa. Iżda l-ipobetalipoproteinemja familjali hija kundizzjoni rari, li tintiret, li tikkawża livelli ta 'kolesterol LDL ħfief għal livelli estremament baxxi. Jista 'jipproduċi sintomi li jista' jkollhom bżonn jiġu ttrattati b'dieta u suppliment speċjali. (Marda oħra possibbilment indikata b'livelli baxxi ta 'HDL hija defiċjenza alfa ta' lipoproteina fil-familja jew marda ta ' Tanger ).
Tipi
Dan id-diżordu l-aktar iseħħ minħabba mutazzjoni fil-proteina, apolipoprotein b (apoB). Din il-proteina hija mehmuża ma 'partiċelli ta' LDL u tgħin fit-trasport tal-kolesterol għal ċelloli fil-ġisem.
Hemm żewġ tipi ta 'ipobetalipoproteinemija: omożigosa u eterozija. Individwi li huma omozigoti għal din il-kundizzjoni għandhom mutazzjonijiet fiż-żewġ kopji tal-ġene. Is-sintomi f'dawn l-individwi se jkunu aktar severi u se jseħħu aktar kmieni fil-ħajja, tipikament fl-ewwel 10 snin tal-ħajja.
L-individwi eteroġotiċi, min-naħa l-oħra, għandhom biss kopja waħda tal-ġeni mutazzjoni. Is-sintomi tagħhom huma aktar ħfief, u xi kultant, huma jistgħu lanqas biss jafu li għandhom din il-kundizzjoni medika sakemm il-kolesterol tagħhom jiġi ttestjat matul l-adulti.
Livelli baxxi ta 'kolesterol, speċjalment il-kolesterol LDL, jistgħu jnaqqsu r-riskju ta' mard tal-qalb tiegħek. Madankollu, jekk il-kolesterol tiegħek ikun baxx wisq, jista 'jwassal għal diversi kumplikazzjonijiet tas-saħħa.
Sintomi
Is-severità tas-sintomi tiddependi fuq liema tip ta 'ipobetalipoproteinemija familjali għandek. Individwi b'ipobetalipoproteinemija familjari omozigota għandhom sintomi aktar severi mit-tip eterozigot, li jinkludu:
- Dijarrea
- Tħawwad
- Rimettar
- Preżenza ta 'ippurgar ta' kulur ċar
Minbarra s-sintomi gastro-intestinali, trabi jew tfal b'ipobetalipoproteinemija omozigota juru sintomi oħra minn livelli baxxi ħafna ta 'lipidi fid-demm, simili għall-kundizzjoni, abetalipoproteinemija. Dawn is-sintomi jinkludu:
- Problemi newroloġiċi. Dan jista 'jkun dovut għal ammonti baxxi ta' lipidi jew vitamini li jinħallu fix-xaħam li jiċċirkolaw fil-ġisem. Dawn is-sintomi jistgħu jinkludu wkoll żvilupp bil-mod, l-ebda rifless tal-għerq fil-fond, dgħjufija, diffikultà biex timxi u rogħda.
- Problemi bid-tagħqid tad-demm . Dan jista 'jkun minħabba livelli baxxi ta' vitamina K. Iċ-ċelluli ħomor tad-demm jistgħu jidhru wkoll mhux normali.
- Defiċjenza tal-vitamini. Il-vitamini li jinħallu fix-xaħam (A, K, u E) huma wkoll baxxi ħafna f'dawn l-individwi. Il-lipidi huma importanti fit-trasport tal-vitamini li jinħallu fix-xaħam għal żoni differenti tal-ġisem. Meta l-lipidi, bħall-kolesterol u trigliċeridi , huma baxxi, ma jistgħux jittrasportaw dawn il-vitamini fejn huma meħtieġa.
- Disturbi sensorjali . Dan jinkludi kwistjonijiet bil-vista u sensazzjoni ta 'mess.
Individwi b'ipobetalipoproteinemja eterożigosa jista 'jkollhom sintomi gastrointestinali ħfief, għalkemm ħafna ma għandhom l-ebda sintomi.
Iż-żewġ forom ta 'dawn il-kundizzjonijiet se jkollhom livelli baxxi ta' kolesterol totali u ta 'LDL.
Dijanjosi
Se jsir bord tal-lipidi biex jeżamina l-livelli tal-kolesterol li jiċċirkola fid-demm.
Test tal-kolesterol tipikament jiżvela s-sejbiet li ġejjin:
Homozygous
- Livelli totali ta 'kolesterol <80 mg / dL
- Livelli ta 'LDL kolesterol <20 mg / dL
- Livelli baxxi ħafna ta 'trigliċeridi
Heterozygous
- Livelli totali ta 'kolesterol <120 mg / dL
- Livelli ta 'LDL kolesterol <80 mg / dL
- Il-livelli ta 'trigliċeridi ġeneralment huma normali (<150 mg / dL)
Il-livelli ta 'apolipoproteina B jistgħu jkunu baxxi għal ma jeżistux skond it-tip ta' ipobetalipoproteinemija preżenti. Tista 'tittieħed ukoll bijopsija tal-fwied sabiex tiddetermina jekk il-marda tal-fwied tikkontribwixxix għal-livelli tal-lipidi mnaqqsa jew le. Dawn il-fatturi, minbarra s-sintomi li l-individwu qed jesperjenza, se jgħin biex tiġi kkonfermata d-dijanjożi ta 'ipobetalipoproteinemija familjali.
Trattament
Il-kura ta 'ipobetalipoproteinemija familjali tiddependi mit-tip ta' marda. F'nies li għandhom it-tip homozygous, supplimenti ta 'vitamina-speċjalment vitamini A, K, u E-huma importanti. Dietista jista 'wkoll jiġi kkonsultat f'dawn il-każijiet peress li dieta speċjali għal supplimentazzjoni ta' xaħam jista 'jkollha tiġi implimentata.
F'nies iddijanjostikati bit-tip eterożossu ta 'ipobetalipoproteinemija, it-trattament jista' ma jkunx meħtieġ jekk ma jkollhom l-ebda sintomu mill-marda. Madankollu, xi individwi eteroġotiċi jistgħu jeħtieġu jitqiegħdu fuq dieta speċjali jew jirċievu supplimentazzjoni b'vitamini li jinħallu fix-xaħam jekk ikun hemm sintomi bħal dijarea jew nefħa.
Sorsi:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Manwal ta 'Dijanjożi u Terapija ta' Merck. Id-19-il edizzjoni, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Prinċipji ta 'Harrison dwar il-Mediċina Interna. It-18-il edizzjoni, 2015.