Il-marda ta 'Tanger, magħrufa wkoll bħala defiċjenza ta' lipoproteina alpha familjali, hija kundizzjoni estremament eredita li ġiet deskritta għall-ewwel darba f'tifel fuq Tank Island, gżira li tinsab barra mill-kosta ta 'Virginia. Nies li għandhom din il-kundizzjoni għandhom livelli baxxi ħafna ta 'kolesterol HDL minħabba mutazzjoni f'ġene imsejjaħ ABCA1. Dan il-ġene jgħin biex jagħmel proteina li tgħin biex teħles mill-kolesterol żejjed minn ġewwa ċ-ċellula.
Meta din il-proteina tkun qed taħdem kif suppost, il- kolesterol jitmexxa 'l barra miċ-ċellula u jingħaqad ma' apolipoproteina A. Dan jifforma HDL, jew kolesterol "tajjeb", li jivvjaġġa lejn il-fwied sabiex il-kolesterol jista 'jiġi rriċiklat. Mingħajr din il-proteina, il-kolesterol jibqa 'ġewwa taċ-ċelloli u jibda jakkumula fihom.
Sintomi
Il-marda ta 'Tanger normalment tiġi osservata fit-tfulija. Is-sintomi tal-marda ta 'Tanger jistgħu jvarjaw minn ħarxa ħafna għal ħafifa ħafna u jiddependi fuq jekk għandekx kopja waħda jew tnejn tal-ġene mutazzjoni.
Nies li huma omozigoti għal din il-kundizzjoni għandhom mutazzjonijiet fiż-żewġ kopji tal-ġene ABCA1 li jikkodifika għall-proteina u prattikament l-ebda kolesterol HDL li jiċċirkola fid-demm. Dawn in-nies se jkollhom ukoll sintomi oħra bħala riżultat ta 'l-akkumulazzjoni tal-kolesterol f'ċelluli varji fil-ġisem, inklużi:
- Anormalitajiet newroloġiċi, li jinkludu newropatija periferali, saħħa mnaqqsa, telf ta 'wġigħ jew sensazzjoni ta' sħana, uġigħ fil-muskoli
- Tbenġil tal-kornea
- Noduli limfatiċi mkabbra
- Sintomu gastrointestinali, bħal dijarea u uġigħ addominali
- Apparenza jew irqajja 'l isfar fuq il-mukoża intestinali, inkluż ir-rektum
- Tunsilli imkabbra u oranġjo-oranġjo
- Fwied mkabbar
- Spelt imkabbar
- Mard kardjovaskulari bikri
Persuni li huma kklassifikati bħala li għandhom marda tat-Tanger ta 'eterozygous, min-naħa l-oħra, għandhom biss kopja waħda tal-ġeni mutazzjoni.
Huma għandhom ukoll madwar nofs l-ammont normali ta 'HDL li jiċċirkola fid-demm. Għalkemm in-nies li huma eteroġotiċi għal din il-kundizzjoni normalment ikollhom sintomi ħfief ħafna għall-ebda sintomi, huma wkoll f'riskju għal mard kardjovaskulari prematur minħabba ż-żieda fir-riskju li tiżviluppa aterosklerożi . Barra minn hekk, kull min jiġi dijanjostikat b'din il-marda jista 'jgħaddi din il-kundizzjoni medika flimkien mat-tfal tagħhom.
Dijanjosi
Se jsir bord tal-lipidi mill-provveditur tal-kura tas-saħħa tiegħek sabiex jeżamina l-livelli ta 'kolesterol li jiċċirkola fid-demm tiegħek. Jekk għandek marda ta 'Tanger, dan it-test jiżvela s-sejbiet li ġejjin:
- Livelli tal-kolesterol HDL ta 'inqas minn 5 mg / dL f'individwi omozigoti
- Kolesterol HDL bejn 5 u 30 mg / dL f'individwi eterożiggi
- Livelli baxxi ta 'kolesterol totali (li jvarjaw bejn 38 u 112 mg / dL)
- Trigliċeridi normali jew elevati (li jvarjaw bejn 116 u 332 mg / dL)
- Il-livelli ta 'apolipoproteina A jistgħu wkoll ikunu baxxi għal ma jeżistux.
Sabiex il-marda ta 'Tangier tiġi ddijanjostikata, il-provditur tal-kura tas-saħħa tiegħek se jeżamina r-riżultati tal-bord tal-lipidi tiegħek u jikkunsidra wkoll is-sinjali u s-sintomi li qed tesperjenza. Jekk għandek passat tal-familja ta 'marda ta' Tanger, il-provditur tal-kura tas-saħħa tiegħek se jqis dan ukoll.
Trattament
Minħabba r-rarità ta 'din il-marda, bħalissa m'hemm l-ebda trattament disponibbli għal din il-kundizzjoni. Mediċini li jagħtu spinta lill-kolesterol HDL-kemm approvat kif ukoll sperimentali - ma jidhrux li jżidu l-livelli ta 'HDL f'nies b'mard ta' Tanger. Wara dieta sana li hija baxxa f'xaħam saturat huwa rakkomandat. Surgeries jistgħu jkunu meħtieġa bbażati fuq is-sintomi esperjenzati mill-individwu.
Sorsi:
> Malloy MJ, Kane JP. Kapitolu 19. Disturbi fil-Lipoproteina Metaboliżmu. F ': Gardner DG, Shoback D. eds. Endokrinoloġija Bażika u Klinika ta 'Greenspan, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Defiċjenza severa ta 'HDL minħabba difetti ġodda fit-trasportatur ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Mard tat-Tanger: epidemjoloġija, patofiżjoloġija u ġestjoni. Am J Cardiovasc Drogi 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Kapitolu 135. Xantomatożi u Disturbi ta 'Lipoproteini. F ': Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatoloġija ta 'Fitzpatrick fil-Mediċina Ġenerali, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012