Disturbi tad-demm li jistgħu jinstabu fuq l-iskrin tat-twelid

Illum fl-Istati Uniti, it-trabi tat-twelid kollha għaddew minn testijiet imsejħa l- iskrin tat - twelid . Dan it-test ġeneralment jinġabar qabel it-tarbija tintrema mill-isptar. Id-demm jinġabar fuq karta tal-filtru imsejħa karta Guthrie u tintbagħat lill-laboratorju tal-istat.

F'xi stati, it-test huwa ripetut madwar ġimgħatejn wara. L-ewwel disturb skrinjat kien il-phenylketonuria (PKU); xi nies għadhom jirreferu għal dan bħala t-test tal-PKU, iżda illum disturbi numerużi huma skrinjati b'dan il-kampjun tad-demm żgħir. L-għan ta 'l-iskrin tat-twelid huwa li jidentifika l-kundizzjonijiet li jkunu ntirtu, sabiex it-trattament jista' jibda kmieni u jipprevjeni kumplikazzjonijiet.

Hemm diversi disturbi tad-demm li jistgħu jiġu identifikati fuq l-iskrin tat-twelid. Ser nirreveduhom hawn. L-ittestjar mhuwiex eżattament l-istess fl-50 stat, iżda b'mod ġenerali, ħafna minn dawn se jinstabu.

1 -

Mard ta 'Sickle-Cell

L-ewwel disturb tad-demm miżjud ma 'l-iskrin tat-twelid kien il -marda taċ-ċelluli sickle . Inizjalment, l-ittestjar kien ristrett għal ċerti razez jew gruppi etniċi, iżda bid-diversità tal-popolazzjoni tiżdied, issa t-trabi huma ttestjati. L-iskrin tat-twelid jista 'jindividwa kemm il-marda taċ-ċelluli sickle kif ukoll il-karatteristika taċ-ċelluli sickle. Tfal identifikati bil-marda taċ-ċelluli sickle jinbdew fuq peniċillina biex jipprevjenu infezzjonijiet li jheddu l-ħajja. Din il-miżura sempliċi biddlet il-marda taċ-ċelluli sickle bħala xi ħaġa li tidher biss fi tfal b'marda tul il-ħajja.

2 -

Thalassemia Beta

L-għan ta 'screening għal beta talessimja huwa li jidentifika t-tfal b'talemija beta maġġuri li jkunu jeħtieġu trasfużjoni tad-demm ta' kull xahar għas-sopravivenza. Huwa diffiċli li wieħed jiddetermina jekk tifel / tifla għandux bżonn ta 'trasfużjoni tul il-ħajja bbażata fuq l-iskrin tat-tarbija tat-twelid waħdu, iżda tfal identifikati bħala li għandhom beta talassimja jiġu riferuti lil ematologu sabiex ikunu jistgħu jiġu mmonitorjati mill-qrib għal anemija severa.

3 -

Emoglobina H

L-emoglobina H hija tip ta 'alfa talassimja li twassal għal anemija moderata għal severa. Għalkemm dawn il-pazjenti rarament jeħtieġu trasfużjonijiet tad-demm ta 'kull xahar, jista' jkollhom anemija severa waqt mard b'deni li jeħtieġu trasfużjonijiet. L-identifikazzjoni ta 'dawn il-pazjenti kmieni tippermetti lill-ġenituri jiġu edukati b'sinjali u sintomi ta' anemija severa.

4 -

Emoglobina Ċ

Simili għall-emoglobina S (jew emoglobina sickle), l-emoglobina Ċ tirriżulta f'ċellula ħamra tad-demm li tidher aktar bħal bullseye (cell target) minn donut. Jekk ġenitur wieħed ikollu karatteristika taċ-ċelluli sickle u l-ieħor għandu karatteristika ta 'emoglobina C, għandhom ċans wieħed minn kull 4 li jkollhom tarbija b'Hemoglobin SC, forma ta' mard taċ-ċelluli sickle. Hemm ukoll mard ta 'l-emoglobina C bħall-marda ta' CC ta 'l-emoglobina u talassemija ta' l-emoglobina C / beta. Dawn mhumiex disturbi diżonesti. Dawn jirriżultaw f'ammont li jvarja ta 'anemija u emolisi (tqassim ta' ċelluli ħomor tad-demm), iżda mhux uġigħ bħal ċelluli tad-dud.

5 -

Emoglobina E

Prevalenti fl-Asja tax-Xlokk, l-emoglobina E naqqset il-produzzjoni u għandha diffikultà biex iżżomm il-forma tagħha. L-aktar importanti huwa li tikkombina emoglobina E u beta talassimja li jistgħu jwasslu għal thalassimja kbira, u l-ħtieġa għal trasfużjonijiet tul il-ħajja. Jekk tarbija tredda l-emoglobina E minn kull ġenitur, hu / hi jista 'jkollu mard bl-EE ta' l-emoglobina. Il-marda ta 'l-emoglobina EE għandha ftit jew l-ebda anemija b'ċelloli ħomor tad-demm żgħar ħafna (mikroċitosi).

6 -

Varjant Emoglobina

Minbarra l-emoglobini S, C, u E hemm aktar minn 1000 varjazzjoni ta 'emoglobina. Dawn l-emoglobini għandhom ismijiet mhux tas-soltu bħal Kostanti tar-Rebbiegħa u Memphis (huma msemmija wara l-post fejn ġew identifikati l-ewwel). Il-maġġoranza kbira ta 'dawn mhumiex ta' importanza klinika. Għall-maġġoranza tat-trabi, huwa rrakkomandat li terġa 'titwettaq ix-xogħol tad-demm madwar 9 sa 12-il xahar biex jiġi ddeterminat jekk dan hu ta' ebda sinifikat.

7 -

Ras ta 'Talassimija Alfa

Kultant il -karatteristika alfa tal-talassimja (jew minuri) tista 'tiġi identifikata fuq l-iskrin tat-twelid. Ġeneralment, ir-riżultat se jsemmi Barts tal-emoglobina jew meded veloċi. Il-karatteristika tat-Talassimija Alpha tista 'tikkawża anemija ħafifa u ċelluli ħomor tad-demm ħomor iżda ġeneralment ma tiġix osservata. Madankollu, sempliċement minħabba li t-tarbija għandha skrin tat-twelid normali ma jfissirx li m'għandux karatteristika ta 'alfa-talassimja; jista 'jkun diffiċli biex tiskopri. Aktar tard fit-taqsim tan-alfa tal-talassimja tal-ħajja jista 'jiġi konfuż ma' anemija ta 'defiċjenza tal-ħadid.

Kun af ir-Riżultati tat-Tfal tiegħek

Kun żgur li tirrevedi r-riżultati ta 'l-iskrin tat-twelid tat-tarbija tiegħek mat-tabib tiegħek. It-tifel / tifla tiegħek jista 'ma jkollux wieħed minn dawn id-diżordnijiet imma jista' jkun trasportatur għal wieħed. Din hija informazzjoni importanti biex taqsam mat-tifel / tifla tiegħek qabel ma tibda familja.