Talassimja tal-Alfa hija anemija li tintiret fejn il-ġisem ma jkunx jista 'jipproduċi ammont normali ta' emoglobina. L-emoglobina A (l-emoglobina ewlenija fl-adulti) fiha żewġ ktajjen alpha globin u żewġ ktajjen beta globin. Fil-alfa talessimja, hemm ammont imnaqqas ta 'globi alfa.
X'inhuma t-Tipi ta 'Talassimja Alfa?
- Il-valuri minimi tal-Alpha thalassemia (carrier silent) iseħħ meta jintilef il-ġene alfa globin.
- Thalassimija alfa żgħira (jew karatteristika) isseħħ meta żewġ ġeni alfa globin jintilfu. Hemm żewġ forom. Meta ż-żewġ ġeni tal-globina alfa mitlufa huma fuq l-istess kromosoma 16 tissejjaħ cis , iżda meta wieħed nieqes ġeni alfa globin fuq kull kopja tal-kromosoma 16 dan jissejjaħ trans .
- Il-marda ta 'l-emoglobina H (jew alfa-talessimja intermedia) isseħħ meta tliet ġeni alfa globin ma jiffunzjonawx. F'dan il-każ, hemm ammont eċċessiv ta 'beta-globins. Meta jingħaqdu flimkien, huwa msejjaħ Emoglobina H.
- Hydrops fetalis jseħħ meta jintilfu l-erba 'ġeni alpha globin. Storikament, dan kien inkompatibbli mal-ħajja. Jekk ir-riskju huwa magħruf bil-quddiem, it-trasfużjonijiet intrauterini (trasfużjonijiet għall-fetu waqt li jkunu għadhom fl-utru) jistgħu jippermettu kunsinna b'suċċess. Dawn it-tfal jeħtieġu terapija kronika tat-trasfużjoni wara t-twelid u ta 'spiss it-trapjant tal-mudullun.
- Ir-Rebbiegħa kostanti ta 'l-emoglobina H hija varjant ta' alfa talessimja fejn żewġ ġeni tal-alpha globin jintilfu flimkien ma 'ġene wieħed ta' alpha globin.
Min jinsab f'riskju għal Talassimja Alfa?
Talassimija tal-Alfa hija assoċjata b'mod komuni mal-Asja, l-Afrika u ż-żona tal-Mediterran. Fl-Istati Uniti, madwar 30 fil-mija ta 'l-Afrikani-Amerikani għandhom valuri minimi alfa tat-talassimja jew minuri.
Talassimija Alpha hija kundizzjoni li tintiret u teħtieġ li ż-żewġ ġenituri jkunu trasportaturi.
Persuna mingħajr alfa-talassimja għandu jkollha erba 'ġeni alpha globin. Ir-riskju li jkun hemm tifel / tifla b'mard tal-alpha talassemia jiddependi fuq l-istatus tal-ġenituri. It- trans forma ta 'alpha thalassemia minuri hija aktar komuni f'nies ta' dixxendenza Afrikana. Il-formola cis hija aktar komuni fin-nies mill-Asja jew ir-reġjun tal-Mediterran.
Jekk iż-żewġ ġenituri għandhom trans alpha talassimja minuri (a- / a-), it-tfal kollha tagħhom se jkollhom trans alpha talassimja minuri. Jekk ġenitur wieħed ikollu ċis alfa talassimja minuri (aa / -) u l-ġenitur l-ieħor ikun trans alpha talassemija minuri (a- / a-), għandhom ċans wieħed minn kull 2 li jkollhom tarbija b'mard ta 'Emoglobina H. Bl-istess mod, Jekk ġenitur wieħed ikollu cis alfa talassimja minuri (aa / -) u l-ġenitur l-ieħor għandu livelli minimi ta 'thalassemija (aa / a-), għandhom ċans wieħed minn kull 4 li jkollhom wild b'mard ta' Emoglobina H. Hydrops fetalis jseħħ meta ż-żewġ ġenituri jkollhom cis alfa thalassemia minuri.
Kif Jiġi djanjostikat Talassimju Alfa?
Il-livelli minimi ta 'thalassemija alpha ma jikkawżaw l-ebda tibdil fil-laboratorju fuq is-CBC. Din hija r-raġuni għaliex tissejjaħ trasportatur sieket. Dan normalment huwa suspettat wara li t-tarbija titwieled b'mard ta 'Emoglobina H. Dan jista 'jiġi determinat biss minn testijiet ġenetiċi.
Kultant alfa talassimja minuri hija identifikata fuq l- iskrin tat-tarbija tat-twelid , iżda mhux fil-każijiet kollha.
It-test huwa pożittiv għall-meded tal-Hemoglobin Bart jew veloċi. Ħafna nies b'altasemija alfa minuri m'għandi ebda idea. Dan ġeneralment joħroġ għad-dawl waqt għadd komplet ta 'rutina tad-demm (CBC). Is-CBC se jiżvela anemija ħafifa għal moderata b'ċelluli ħomor tad-demm żgħar ħafna. Dan jista 'jiġi konfuż ma' anemija ta 'defiċjenza tal-ħadid . B'mod ġenerali, jekk l-anemija defiċjenza tal-ħadid titneħħa u l-karatteristika beta tal-talassimija tiġi eskluża, il-pazjent għandu karatteristika alfa tal-alkoħolja. Jekk meħtieġ, dan jista 'jiġi kkonfermat permezz ta' ttestjar ġenetiku.
L-emoglobina H tista 'tiġi identifikata wkoll fuq l-iskrin tat-tarbija. Dawn it-tfal jissejħu li l-ematologu għandu jiġi sorveljat mill-qrib.
Xi pazjenti huma identifikati aktar tard fil-ħajja waqt it-tħejjija ta 'anemija.
Hydrops fetalis mhijiex dijanjożi speċifika, iżda karatteristiċi karatteristiċi fuq ultrasound tat-twelid. It-telf ta 'erba' ġeni alpha globin jinstab waqt ix-xogħol għall-kawża tal-hydrops.
X'inhuma t-Trattamenti għal Talassimja Alfa?
L-ebda trattament m'huwa meħtieġ għall-minima ta 'alfa thalassemija jew minuri. Persuni b'alfa talassimja minuri se jkollhom anemija ħafifa tul il-ħajja.
Transfusions: Pazjenti b'Hemoglobin H normalment ikollhom anemija moderata li hija ttollerata tajjeb. Trasfużjonijiet huma meħtieġa kultant waqt mard b'deni minħabba li l-ammont ta 'tqassim ta' ċelluli ħomor tad-demm jiġi aċċellerat. Transfusions jistgħu jkunu meħtieġa aktar regolarment meta jsiru adulti. Pazjenti b'Hemoglobin H Constant Spring jistgħu jkollhom anemija sinifikanti u jeħtieġu trasfużjonijiet frekwenti matul ħajjithom.
Terapija ta 'kelapazzjoni tal-ħadid: Pazjenti b'mard ta' Emoglobina H jistgħu jiżviluppaw eċċess ta 'ħadid anke fin-nuqqas ta' trasfużjonijiet tad-demm sekondarji għal żieda fl-assorbiment tal-ħadid fl-imsaren iż-żgħar. Jistgħu jiġu kkurati b'mediċini msejħa kelaturi biex jgħinu ħalli l-ġisem ta 'ħadid żejjed.