X'inhu Thalassemia Intermedia?

Reviżjoni ta 'Thalassemia Dipendenti Mhux tat-Trasfużjoni

Talassimja hija grupp ta 'disturbi li jaffettwaw l-emoglobina, proteina, ġewwa ċelluli ħomor tad-demm (RBC). Il-persuni li jirtu l-talessimja ma jistgħux jipproduċu l-emoglobina li normalment twassal għal anemija (għadd baxx ta 'RBC) u kumplikazzjonijiet oħra.

Talassimja tista 'tinqasam fi tliet kategoriji kbar:

• Karatteristika: Il-persuna ġġorr il-ġene għall-mutazzjoni imma m'għandhiex mard. Dan xi drabi jissejjaħ thalassimja minuri.

• Intermedja: Persuna b'talassimja x'imkien bejn il-karatteristika u l-akbar.
• Maġġur: Persuna b'talessimja li teħtieġ trasfużjonijiet tul il-ħajja ta 'RBC.

Kif hi Dijanjostikata Talassimija Intermedja?

Għalkemm, fil-maġġoranza tal-ħin it-talassimja maġġuri se tkun identifikata fuq l- iskrin tat - tarbija tat - twelid , in-nies b'intermedja tal-talessimja jistgħu ma jiġux identifikati sas-snin wara. Dawn in-nies huma ġeneralment identifikati fuq għadd ta ' rutina tad-demm sħiħ (CBC). Is-CBC se jiżvela anemija ħafifa għal moderata b'ċelluli ħomor tad-demm żgħar ħafna. Dan jista 'jiġi konfuż ma' anemija ta 'defiċjenza tal-ħadid.

Id-dijanjożi hija kkonfermata minn profil ta 'emoglobina (imsejħa wkoll l-elettroforeżi). Fl-intermedja tal-beta talessimja u l-karatteristika dan l-ittestjar jiżvela elevazzjoni fl-emoglobina A2 (it-tieni forma ta 'emoglobina adulta) u xi kultant F (fetu). Alpha thalassemia intermedia hija ġeneralment imsejħa marda ta 'l-emoglobina H minħabba li din hija l-emoglobina predominanti li tidher fuq il-profil.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet tat-Thalassemia Intermedia?

Kumplikazzjonijiet ta 'intermedja tal-talessimja jinkludu:

• Eċċess ta 'ħadid
• L-osteoporożi: Id-dgħjufija ta 'l-għadam
• Ematopoiesi estramedullari: Dan jirreferi għal tkabbir ta 'milsa, fwied u / jew mudullun biex tiżdied il-produzzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm. L-għadam l-aktar affettwati huma fl-għadam tal-kranju u tal-ħaddejn.

• Ipogonadiżmu: Produzzjoni mnaqqsa ta 'organi sesswali. Dan jista 'jipprevjeni l-pubertà milli sseħħ b'mod naturali.
• Bjankerija:
• Emboli tad-demm

Għaliex in-Nies bin-Thalassemia Intermedia Jiżviluppaw Overload tal-Ħadid?

Hemm żewġ raġunijiet għalfejn in-nies b'tali intermedja jiżviluppaw overload ta 'ħadid.

1. Irrepeti t-trasfużjonijiet ħomor tad-demm: Għalkemm it-tfal li jkollhom intermedja tal-talessimja ġeneralment ma jirrikjedux trasfużjonijiet kull 3 sa 4 ġimgħat bħal tfal b'talassimja maġġuri , xorta jistgħu jeħtieġu diversi trasfużjonijiet tad-demm kull sena. Kull trasfużjoni ta 'demm aħmar riċevut hija bħal doża ġol-vina (IV) ta' ħadid. Il-korp ma għandux mod tajjeb ħafna biex tneħħi dan il-ħadid mill-ġisem. Allura maż-żmien dawn it-trasfużjonijiet ripetuti jistgħu jirriżultaw fl-iżvilupp ta 'tagħbija żejda tal-ħadid, għalkemm ġeneralment aktar tard fil-ħajja (adulta) minn nies b'talassemija kbira (tfulija).
2. Żieda fl-assorbiment tal-ħadid mill-ikel: Il-korp jirrikonoxxi li l-mudullun mhux qed jagħmel xogħol tajjeb li jipproduċi l-emoglobina u ċ-ċelluli ħomor tad-demm. Hepcidin huwa proteina li timblokka l-assorbiment tal-ħadid. Fil-talassimja, il-livelli ta 'hepcidin huma baxxi li jippermettu aktar ħadid li jiġi assorbit milli hu meħtieġ. Huwa rrakkomandat li n-nies b'tali intermedja jsegwu dieta baxxa tal-ħadid u tixrob it-te ma 'l-ikel billi te teqred l-assorbiment tal-ħadid.

X'inhuma Għażliet ta 'Trattament għal Thalassemia Intermedia?

• Kura medika ta 'rutina: Mhux kull persuna bi intermedja tal-talassimija teħtieġ trattament, iżda huwa importanti li titkompla kura medika mill-qrib biex tissorvelja l-kumplikazzjonijiet.
• Transfusions: Nies b'taljażi intermedja jistgħu jeħtieġu trasfużjonijiet, iżda ġeneralment mhux daqshekk frekwenti bħal nies b'talessimja kbira sa l-età adulta. Trasfużjoni tista 'tkun meħtieġa fi żminijiet ta' żieda fit-tkabbir u l-iżvilupp (pubertà), mard partikolarment dawk li għandhom deni, tqala jew bi tħejjija għall-kirurġija.
• Aċidu folliku: Xi tobba jistgħu jirrakkomandaw l-aċidu foliku kuljum biex jappoġġaw il-produzzjoni tar-RBC.

• Splenektomija: Fil-talassimja, il-milsa tista 'tkabbar (esplenomegalija) fi sforz biex ittejjeb il-produzzjoni tar-RBC. Dan spiss ikun ineffettiv u jista 'jaggrava l-anemija u / jew iżid il-bżonn ta' trasfużjoni. F'dawn iċ-ċirkostanzi, esplenettomija tista 'tiġi kkunsidrata.
• Hydroxyurea: Hydroxyurea hija mediċina ta 'kuljum meħuda mill-ħalq fi sforz biex tiżdied l-emoglobina, u b'hekk titnaqqas il-ħtieġa għal trasfużjonijiet RBC.
• Dieta baxxa tal-ħadid: Minħabba li n-nies b'tali intermedja ta 'talessimja huma f'riskju li jiżviluppaw eċċess ta' ħadid minn żieda fl-assorbiment tal-ħadid fid-dieta, tista 'tkun rakkomandata dieta baxxa tal-ħadid. Te, partikolarment tè iswed, tnaqqas l-assorbiment tal-ħadid u tista 'tiġi rrakkomandata bl-ikliet.

Tagħlim li għandek intermedja tal-talassimja jista 'jkun xokkanti għax jista' jkollok ma kellha l-ebda sintomi. Kun żgur li ssegwi t-tabib tiegħek bħala skeda sabiex tkun tista 'tiġi sorveljat għal kumplikazzjonijiet potenzjali.

> Sorsi:

> Benz EJ. Patoloġija molekulari ta 'sindromi ta' talassimja, Manifestazzjonijiet kliniċi u dijanjożi ta 'talassimja, u Trattament ta' beta talassemja. Fi: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.