Talassimja beta hija anemija li tintiret fejn il-ġisem ma jkunx jista 'jipproduċi l-emoglobina b'mod normali. L-emoglobina A (l-emoglobina ewlenija fl-adulti) fiha żewġ ktajjen alpha globin u żewġ ktajjen beta globin. F'thalassemia beta, il-mudullun ma jistax jipproduċi ammont normali ta 'beta globin li jirriżulta f'xi ftit jew xejn hemoglobina A. Barra minn hekk, hemm eċċess ta' alpha globin mhux marbut ma 'beta-globin li jikkawża ħsara ħamra magħrufa bħala hemolysis.
Min jinsab f'riskju?
Talassimja beta hija kundizzjoni li tintiret. Tesiġi li ż-żewġ ġenituri jkunu trasportaturi tad-diżordni msejħa karatteristika beta tal-talassimja jew minuri. Meta ż-żewġ ġenituri jkollhom karatteristika ta 'beta-talassimja, għandhom ċans wieħed minn kull 4 li jkollhom tarbija b'fażi ta' beta-talassimja. Sfortunatament, minħabba li l-karatteristika beta tal-talassimja ma tikkawża l-ebda sintomi, il-ġenituri jistgħu ma jkunux konxji ta 'dan ir-riskju qabel it-tqala.
X'inhuma t-Tipi ta 'Talassimja Beta?
Talassimja beta tista 'tiġi kklassifikata b'żewġ modi: permezz tal-mutazzjoni ġenetika li tintiret jew minħabba l-ħtieġa ta' trasfużjoni.
Mutazzjonijiet ġenetiċi
It-Talassimija tal-beta zero : Iż-żero fil-mutazzjoni beta-zero jindika li l-ebda beta-globin ma jista 'jiġi prodott minn dak il-kromożomi.
Beta flimkien ma 'talessimja : Beta globin hija prodotta minn ammonti mnaqqsa. L-ammont ta 'beta globin prodott ivarja ħafna mal-mutazzjoni partikolari wiret. Xi mutazzjonijiet jipproduċu kważi l-beta globin li jagħmluhom klinikament simili għal beta zero.
Bżonn tat-trasfusjoni
Talassimja beta major: Talassimja beta major hija definita mill-ħtieġa għal trasfużjonijiet tul il-ħajja, ġeneralment ta 'kull xahar (terapija ta' ipertrofiżjonijiet imsejħa).
Talassimja beta intermedia : Normalment anemija moderata li tista 'teħtieġ trasfużjonijiet okkażjonali (waqt mard, pubertà, eċċ) iżda mhux fuq bażi regolari.
Karatteristika tal-beta tal-talassimija / minuri : Dan jirriżulta f'anemija assimptomatika ħafifa li normalment tinġabar fuq l-għadd totali ta 'demm ta' rutina.
Kif tiġi Dijanjostikata Talassimja Beta?
B'mod ġenerali, it-taħlita tal-beta talessimja hija identifikata fuq l- iskrin tat - tarbija tat - twelid . F'dawn it-trabi, it-test jidentifika biss l-emoglobina F (jew il-fetu), l-ebda emoglobina A. Dawn it-tfal jissejħu li l-ematoloġista għandu jiġi sorveljat mill-qrib. Xi pazjenti b'mediċini ta 'beta-talessimja affettwati b'mod aktar serju wkoll se jiġu identifikati b'dan il-mod.
Xi pazjenti aktar affettwati b'mod ħafif jiġu identifikati fuq għadd ta ' rutina tad-demm sħiħ (CBC). Is-CBC se jiżvela anemija ħafifa għal moderata b'ċelluli ħomor tad-demm żgħar ħafna. Dan jista 'jiġi konfuż ma' anemija ta 'defiċjenza tal-ħadid. Id-dijanjożi hija kkonfermata minn profil ta 'emoglobina (imsejħa wkoll l-elettroforeżi). Fl-intermedja tal-beta talessimja u l-karatteristika dan l-ittestjar jiżvela elevazzjoni fl-emoglobina A2 (it-tieni forma ta 'emoglobina adulta) u xi kultant F (fetu).
X'inhuma t-Trattamenti għal Thalassimja Beta?
Il-karatteristika tal-beta tal-talassimija ma teħtieġ l-ebda trattament. Persuni li jkollhom karatteristika beta tal-talassimja jkollhom anemija ħafifa tul il-ħajja.
Trasfużjoni: Pazjenti b'talemija beta għolja jeħtieġu trasfużjonijiet tul il-ħajja. It-terapija tat-transfużjoni tintuża biex trażżan il-produzzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm fil-mudullun.
Il-pazjenti intermedji b'talessimja beta jistgħu jirrikjedu terapija ta 'trasfużjoni waqt il-mard u l-pubertà (waqt it-tkabbir).
Terapija ta 'kelapazzjoni tal-ħadid: Pazjenti b'thalassemia beta maġġuri jirċievu ħadid żejjed permezz ta' trasfużjonijiet ta 'ċelluli ħomor tad-demm. Dan il-ħadid żejjed jista 'jikkawża ħsara lill-organi, partikolarment il-qalb. Il-kelma tal-ħadid tgħin lill-ġisem fit-tneħħija tal-ħadid. Dawn jistgħu jingħataw bħala medikazzjoni mill-ħalq jew infużjoni taħt il-ġilda. Pazjenti li jkollhom intermedja tal-beta talessimja jistgħu jiżviluppaw eċċess ta 'ħadid anke fin-nuqqas ta' trasfużjonijiet tad-demm sekondarji għal żieda fl-assorbiment tal-ħadid fl-imsaren iż-żgħar.
Splenectomy : Il-milsa tista 'tiżdied b'mod massiv minħabba tqassim ta' ċelluli ħomor (emolisi) kif ukoll produzzjoni ta 'ċelluli ħomor tad-demm fil-milsa. Jekk it-trasfużjoni teħtieġ żidiet jew għadd ta 'ċelluli tad-demm oħra jinżlu minħabba li jkun hemm insib fil-milsa, il-milsa jista' jkollha titneħħa b'mod kirurġiku.
Hydroxyurea: Hydroxyurea intuża biex tiżdied il-produzzjoni tal-emoglobina tal-fetu. Is-suċċess kien varjabbli.