Polycythemia vera hija disturb li fih il-mudullun jagħmel wisq ċelluli ħomor tad-demm, ċelluli bojod tad-demm u plejtlits, li jistgħu jwasslu għal riskju akbar ta 'emboli tad-demm.
Wara li ħafna ċelluli ħomor tad-demm huwa l-iktar sinjal kliniku prominenti ta 'polycythemia vera. Mutazzjoni fil-ġene għal JAK2, proteina involuta fis-sinjalar fiċ-ċellola, instabet f'ħafna nies b'din il-kundizzjoni.
Min Jista 'Polycythemia Vera?
Polycythemia vera jista 'jseħħ fi kwalunkwe età iżda spiss jiġri aktar tard fil-ħajja. Jekk tħares lejn l-etajiet tan-nies kollha b'din il-kundizzjoni, in-numru tan-nofs għall-età fid-dijanjosi jkun ta '60 sena, u ħafna drabi ma jidhirx f'nies taħt l-età ta' 40 sena. L-inċidenza ta 'polycythemia vera hija kemmxejn ogħla fl-irġiel milli n-nisa u huwa l-ogħla għall-irġiel bejn 70 u 79 sena.
Kif ħafna nies huma affettwati?
Huwa diffiċli li tgħid b'mod ċert, peress li persuna jista 'jkollha din il-kundizzjoni għal żmien twil u ma tafhiex, iżda l-istimi huma madwar waħda jew tnejn minn 100,000.
Skond Incyte Corporation, kumpanija bijofarmaċewtika ibbażata fuq Wilmington, Delaware, li tispeċjalizza f'onekoloġija, hemm madwar 25,000 persuna fl-Istati Uniti li jgħixu bi polycythemia vera u huma kkunsidrati mhux ikkontrollati minħabba li jiżviluppaw reżistenza jew intolleranza għal pedament ta 'terapija bi drogi, hydroxyurea .
Incyte huwa msieħeb ma 'madwar 200 ċentri mediċi komunitarji u akkademiċi biex iwettaq l-istudju fl-Istati Uniti msejjaħ REVEAL, li reċentement beda jirreġistra pazjenti, u huwa mistenni li jinkludi 2,000 pazjent taħt is-superviżjoni ta' tabib għall-ġestjoni attiva ta 'din il-marda għal perjodu ta 'tliet snin.
Huwa Kanċer jew Mard?
Il-Polycythemia vera għandha xi karatteristiċi simili għall-kanċer peress li tinvolvi diviżjoni mhux ikkontrollata ta 'ċellula immatura u ma tistax titrażżan. Jafu dan, it-tagħlim li inti jew wieħed iħobb dan id-disturb jista 'jifhem li jkun stressanti. Madankollu, taf li din il-kundizzjoni tista 'tiġi ġestita b'mod effettiv għal perjodi twal ħafna.
L-Istitut Nazzjonali tal-Kanċer jiddefinixxi l-polycythemia vera kif ġej: "Marda li fiha hemm wisq ċelluli ħomor tad-demm fil-mudullun u fid-demm, u b'hekk id-demm jeħxien. In-numru ta 'ċelluli bojod tad-demm u platelets jista' jiżdied ukoll. Iċ-ċelluli tad-demm żejda jistgħu jiġbru fil-milsa u jikkawżaw li jitkabbar. Jistgħu wkoll jikkawżaw problemi ta 'fsada u jagħmlu forma ta' għoqiedi fil-vini tad-demm. "
Skont is-Soċjetà Leukemia u Limfoma, in-nies bi polycythemia vera huma f'riskju kemmxejn akbar mill-popolazzjoni ġenerali għall-iżvilupp tal-lewkimja bħala riżultat tal-marda u / jew ċerti trattamenti tad-droga stabbiliti. Għalkemm din hija kundizzjoni kronika li ma tistax titfejjaq, ftakar li ġeneralment tista 'tiġi mmaniġġjata b'mod effettiv għal żmien twil ħafna u ġeneralment ma tqassarx l-għomor tal-ħajja. Barra minn hekk, il-kumplikazzjonijiet jistgħu jiġu ttrattati u evitati b'superviżjoni medika.
Il-Progress?
Iva, iżda d-dettalji dwar ir-riskju ta 'progressjoni għadhom qed jiġu riċerkati. Għalkemm in-nies jista 'ma jkollhomx sintomi għal ħafna snin, polycythemia vera tista' twassal għall-iżvilupp ta 'numru ta' sintomi u sinjali, inkluż għeja, ħakk, għaraq bil-lejl, uġigħ fl-għadam, deni u telf ta 'piż. Madwar 30 fil-mija għal 40 fil-mija tan-nies bi polycythemia vera għandhom milsa mkabbra. F'xi individwi, jista 'jwassal għal sintomi debilitanti u kumplikazzjonijiet kardjovaskulari. Il-piż ta 'din il-marda għadu qed jiġi riċerkat b'mod attiv.
Kif jiġi djanjostikat?
Test imsejjaħ il-konċentrazzjoni ta 'ematokrit jintuża kemm għad-dijanjosi tal-polycythemia vera kif ukoll biex titkejjel ir-rispons ta' persuna għat-terapija.
L-ematokrit huwa l-proporzjon ta 'ċelluli ħomor tad-demm f'volum ta' demm, u ġeneralment jingħata bħala perċentwali jew żieda fil-konċentrazzjoni tal-emoglobina fid-demm.
F'persuni b'saħħithom, il-konċentrazzjoni ta 'ematokrit tvarja minn madwar 36 sa 46 fil-mija fin-nisa u minn 42 sa 52 fil-mija fl-irġiel. Tagħrif ieħor li jista 'jkun miġbur minn testijiet tad-demm huwa utli wkoll fid-dijanjosi, inkluża l-preżenza ta' mutazzjoni - il-mutazzjoni JAK2 -fiċ-ċelloli tad-demm. Għalkemm mhux meħtieġ li tagħmel id-dijanjosi, xi nies jistgħu wkoll ikollhom analiżi tal-mudullun bħala parti mill-ħidma u l-evalwazzjoni tagħhom.
Kif jiġi ttrattat?
Skond is -Soċjetà Leukemia u Limfoma , il-flebotomija, jew it-tneħħija tad-demm minn vina, hija l-punt tat-tluq tas-soltu għall-biċċa l-kbira tal-pazjenti. Dan jista 'jnaqqas il-konċentrazzjoni ta' ematokrit, li ġeneralment jirriżulta fit-titjib ta 'ċerti sintomi bħal uġigħ ta' ras, tisfir fil-widnejn u sturdament.
It-terapija ta 'mediċini tista' tinvolvi aġenti li jistgħu jnaqqsu l-konċentrazzjonijiet ta 'ċelluli ħomor jew ta' plejtlits-komposti msejħa aġenti majelosoppressivi. L-aġent majelosoppressiv l-iktar użat għall-poliċitemja vera huwa l-idrossiurea, mogħti mill-ħalq. Effetti sekondarji aktar komuni jinkludu sogħla jew ħanqa, deni jew tkexkix ta 'bard, uġigħ fid-dahar jew tal-ġenb, u awrina diffiċli jew diffiċli.
Dwar Jakafi għal Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) huwa mediċina b'riċetta tat-tabib użata biex tikkura nies bi polycythemia vera li diġà ħadu hydroxyurea u ma ħadmitx tajjeb biżżejjed jew ma setgħux jittollerawha. Jakafi jintuża wkoll biex jikkura ċerti tipi ta ' mielofibrosis -a ċikatriċi tal-mudullun.
Skond l-FDA, Jakafi jaħdem billi jinibixxi enżimi msejħa Janus Associated Kinase (JAK) 1 u 2 li huma involuti fir-regolazzjoni tad-demm u l-funzjonament immunoloġiku. L-approvazzjoni tad-droga biex tikkura l-polycythemia vera tgħin biex tnaqqas l-okkorrenza ta 'milsa splenomegalija mkabbra u l-ħtieġa għal flebotomija, proċedura biex tneħħi d-demm żejjed mill-ġisem.
L-aktar effetti sekondarji komuni assoċjati ma 'l-użu ta' Jakafi f'pazjenti bi polycythemia vera fi provi kliniċi li jikkwalifikaw kienu għadd baxx ta 'ċelloli ħomor tad-demm (anemija) u għadd baxx ta' plejtlets fid-demm (tromboċitopenja). L-iktar effetti sekondarji mhux relatati mad-demm kienu sturdament, stitikezza u ħruq ta 'Sant'Antnin.