Is-sindromi ta 'l-epilessija huma kundizzjonijiet ikkaratterizzati minn mudelli ta' aċċessjonijiet u possibilment sintomi oħra assoċjati. Jekk ikollok aċċessjonijiet rikorrenti, huwa utli għat-tim mediku tiegħek li tkun taf jekk għandekx waħda mis-sindromi ta 'l-epilessija minħabba li hemm approċċi speċifiċi ta' trattament li huma utli għal kull wieħed minnhom.
L-epilessija mijoklonika tal-minorenni hija waħda mis-sindromi tal-epilessija rikonoxxuti u hija fost l-aktar komuni.
Jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek ġew iddijanjostikati biha, is-sintomi tiegħek jistgħu jkunu ta 'biża', frustranti u jistgħu jidhru mhux relatati ma 'xulxin iżda ħafna mill-esperjenzi li qed tieħu huma parti minn din il-kundizzjoni u hemm trattament mediku effettiv.
Sintomi
L-epilessija mijoklonija tal-minorenni hija kkaratterizzata minn tliet tipi ta 'aċċessjonijiet li jibdew fit-tfulija, ġeneralment bejn l-etajiet ta' 5 sa 15. Waħda mill-karatteristiċi tas-sindrome hija li t-tipi ta 'attakki jevolvu hekk kif it-tfal jilħqu l-adoloxxenza u l-adulti.
Aċċessjonijiet ta 'assenza
Tfal b'epilessija mijoklonika tal-minorenni jistgħu jibdew ikollhom attakki ta 'assenza, ukoll ta' spiss imsejħa attakki żgħar u ħżiena, fit-tfulija bikrija. Dawn il-puplesiji huma meqjusa bħala episodji ta '"zoning out" li matulhom it-tifel ma jafx l-inħawi u ma jkunx jista' jirrispondi għal ftit sekondi.
L-attakki ta 'assenza huma fil-qosor u mhumiex akkumpanjati minn movimenti fiżiċi anormali jew erratiċi, sabiex ikunu jistgħu ma jiġux innotati.
Jekk tifel / tifla ripetutament ikollu aċċessjonijiet ta 'assenza, il-ġenituri u l-għalliema jistgħu jirrikonoxxu li dawn l-episodji mhumiex sempliċi ħolm ta' ġurnata u li huma bidliet involontarji fil-kuxjenza.
Aċċessjonijiet mijokloniċi
Dawn il-qabdiet ġeneralment jibdew iseħħu diversi snin wara l-attakki ta 'assenza. Jikkonsistu f'movimenti tal-ġwienaħ, tar-riġlejn jew tal-ġisem, kif ukoll minn livell ta 'kuxjenza mnaqqas.
Kultant iseħħu waqt perjodi ta 'ngħas, jew meta torqod jew meta tqum mill-irqad.
Aċċessjonijiet toniċi kloniċi ġeneralizzati
Ftit xhur għal ftit snin wara li l-attakki mijokloniċi jibdew, iż-żgħażagħ b'epilessija mijoklonija tal-minorenni jibdew jesperjenzaw attakki kloniċi toniċi ġeneralizzati, jew dak li ħafna drabi jissejħu attakki grand mal . Dawn il-qabdiet huma aktar intensi, li jinvolvu movimenti involontarji u ebusija tal-ġisem, akkumpanjati minn nuqqas ta 'kuxjenza jew li jgħaddi.
Persuni b'epilessija mijoklonika minorenni jista 'jkollhom episodji li fihom aktar minn wieħed mit-tipi ta' attakki jseħħu b'mod sekwenzjali fi ftit minuti.
Dijanjosi
Id-dijanjożi ta 'l-epilessija mijoklonija tal-minorenni hija bbażata fuq numru ta' fatturi li jikkaratterizzaw dan is-sindromu. Il-fatturi li t-tabib tiegħek ser jieħu in konsiderazzjoni meta jiġi ddeterminat jekk għandekx l-epilessija mijoklonija tal-minorenni jinkludu:
- It-tipi ta 'aċċessjonijiet u t-tagħqid ta' tipi ta 'attakki li jkollok
- L-età li fiha jseħħu l-aċċessjonijiet
- Mudelli EEG waqt li jattiva u jorqod
- Storja familjari ta 'aċċessjonijiet
It-tip ta 'aċċess mijokloniċi huwa sinjal ta' trademark ta 'epilessija mijoklonika tal-minorenni, iżda attakki mijokloniċi jistgħu jseħħu wkoll b'sindromi ta' epilessija oħra.
Barra minn hekk, aktar minn nofs in-nies li għandhom epilessija mijoklonika tal-minorenni għandhom mudelli mhux normali ta 'attività tal-mewġ tal-moħħ, li jidhru fuq l-elettroenċefalogramma (EEG).
Dawn ix-xejriet EEG huma attività ta 'sfond normali bi skargamenti kumplimentari ta' mewġ spekulari ġeneralizzati, kumplessi multipli tal-mewġ spikkat, u / jew rimi fokali waqt li jkunu imqajjem. L-istudji ta 'l-irqad ta' l-EEG jistgħu juru xejra ta 'kumplessi multipli tal-mewġ tal-ponta jew minn kumplessi ta' tliet mitt kumplessi Hz.
L-MRI tal-moħħ ta 'persuna b'epilessija mijoklonika minorenni mhux neċessarjament turi mudelli speċifiċi li jindikaw id-dijanjożi. Modi aktar ġodda ta 'studji sofistikati dwar l-immaġni tal-moħħ jistgħu juru ċerti karatteristiċi fl-epilessija mijoklonika tal-minorenni, iżda r-riċerka dwar dawn ix-xejriet għadha pjuttost ġdida, u għalhekk m'hemmx kriterji definittivi għall-epilessija mijoklonika minorenni bbażata fuq studji dwar l-immaġni tal-moħħ.
Ir-Rwol tal-Ġenetika
B'mod ġenerali, hemm tendenza ereditarja għall-epilessija mijoklonika tal-minorenni. Nies li għandhom dan għandhom ċans ogħla mill-medja li jkollhom membri tal-familja bi kwalunkwe tip ta 'epilessija.
Ġeni speċifiċi jew mudelli ta 'wirt ma ġewx definittivament identifikati bħala responsabbli għall-epilessija mijoklonika tal-minorenni, iżda kien hemm tliet anormalitajiet ġenetiċi li jistgħu jkunu assoċjati ma' epilessija mijoklonika minorenni: rs2029461 SNP f'GRM4 ; rs3743123 f'CX36, u rs3918149 fi BRD2 .
Trattament
Hemm diversi approċċi ta 'trattament li jidħlu fis-seħħ.
Medikazzjonijiet
Hemm mediċini effettivi kontra l-qbid. Dawn jinkludu l-aċidu valproic, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine u clonazepam.
Il-biċċa l-kbira tan-nies li għandhom epilessija mijoklonija tal-minorenni għandhom biss jieħdu mediċina waħda kontra l-qbid, li hija deskritta bħala monoterapija. Jekk ikollok effetti sekondarji, it-tabib tiegħek ser jaqleb għal medikazzjoni oħra. Jekk ma jkollokx titjib adegwat tal-aċċessjonijiet tiegħek, it-tabib tiegħek jista 'jew ibiddel il-preskrizzjoni tiegħek għal medikazzjoni oħra jew jippreskrivi taħlita ta' aktar minn medikazzjoni waħda għall-aħjar kontroll tal-qbid.
Ġestjoni ta 'l-istil
B'mod ġenerali, bħal ma ħafna nies li għandhom epilessija, hemm xi fatturi ta ' stil ta' ħajja li jistgħu jaggravaw aċċessjonijiet. L-iktar attakki komuni għall-aċċessjonijiet fl-epilessija mijoklonika tal-minorenni jinkludu deprivazzjoni tal-irqad, użu tal-alkoħol, teħid ta 'mediċini magħrufa li jżidu r-riskju ta' aċċessjonijiet, u espożizzjoni għal dwal ċaqliq u stress qawwi. L-evitar ta 'dawn l-istil ta' ħajja huwa element importanti tal-prevenzjoni tal-qbid.
Mediċini li għandhom jiġu evitati
Interessanti, ftit mediċini kontra l-qbid huma magħrufa li jaggravaw il-qbid ta 'epilessija mijoklonika tal-minorenni. Carbamazepine, oxcarbazepine, u phenytoin jistgħu jaggravaw in-nuqqas ta 'aċċessjonijiet u myoclonus. Gabapentin, pregabalin, tiagabine u vigabatrin jistgħu wkoll jeħżienu l-aċċessjonijiet, inklużi l-attakki ġeneralizzati, u għalhekk mhumiex normalment preskritti għal din il-kundizzjoni.
Kirurġija
B'mod ġenerali, il- kirurġija tal-epilessija mhix l-approċċ tat-trattament tas-soltu għall-epilessija mijoklonika tal-minorenni. Madankollu, f'xi każijiet, hija għażla jekk l-aċċessjonijiet ma jittejbux bil-medikazzjoni.
Pronjożi
L-attakki ta 'epilessija mijoklonika minorenni ġeneralment huma awto-limitati, u dan ifisser li huma jispiċċaw waħedhom mingħajr ma jsiru eċċessivament imtawwla jew perikolużi. Naturalment, li jkollhom qbid għal kollox, anke għal żmien qasir, hija xi ħaġa li għandha tittieħed bis-serjetà. Għalhekk, jekk għandek epilessija mijoklonika minorenni, għandek tieħu l-mediċina tiegħek biex tnaqqas is-severità u l-frekwenza tal-aċċessjonijiet tiegħek.
Maż-żmien, ħafna adulti żgħażagħ li huma djanjostikati b'epilessija mijoklonika minorenni jesperjenzaw xi titjib ta 'aċċessjonijiet, u madwar 10 sa 30 fil-mija jtejbu biżżejjed li l-medikazzjoni ma tistax tibqa' meħtieġa matul l-adulti.
Karatteristiċi Assoċjati Bil Epilessija Mikokononika tal-Minorenni
Personalità
Uħud mill-istudji ta 'riċerka nnutaw li t-tfal u l-adulti żgħażagħ b'epilessija mijoklonika minorenni jista' jkollhom ċertu grad ta 'kuxjenza soċjali mnaqqsa jew problemi b'relazzjonijiet interpersonali. Madankollu, dawn il-karatteristiċi mhumiex konsistenti għal kulħadd li għandu s-sindrome, u ma jidhirx li hemm żbilanċi fl-imġiba innnati assoċjati magħhom. Xi riċerkaturi mediċi ssuġġerew li l-impatt psikoloġiku tal-għajxien b'aċċessjonijiet bħala adulti żgħażagħ jista 'jkun ir-raġuni għal xi wħud mill-kwistjonijiet psikosoċjali osservati.
Intelliġenza
Il-kapaċitajiet konjittivi u l-miżuri ta 'intelliġenza ta' nies b'epilessija mijoklonika minorenni huma, bħala medja, l-istess bħal dawk ta 'sħabhom li m'għandhomx epilessija.
Disturbi fl-irqad
Hemm disturbi fl-irqad assoċjati ma 'epilessija mijoklonika tal-minorenni. Dawn id-disturbi jistgħu jirriżultaw fl-irqad inqas effiċjenti, li jimmanifesta ruħek bħala għeja. Il-mediċini użati għall-kontroll tal-qbid jidhru li għandhom impatt pożittiv fuq dawn il-problemi ta 'rqad.
Kelma Minn
L-epilessija tikkawża stress, inċertezza u tinkwetax għal dawk li għandhom il-kundizzjoni u għall-ġenituri tagħhom. Il-fatt li l-epilessija mijoklonija tal-minorenni hija sindromu rikonoxxut ta 'l-epilessija b'trattament u pronjożi magħrufa tista' tiffaċilita ftit minn dik l-inċertezza.
Ħajja bl-epilessija teħtieġ xi aġġustamenti ta 'stil ta' ħajja, inkluż l-evitar ta 'l-epilessija li tikkawża, billi tieħu mediċini b'mod konsistenti kif preskritt, tkun qiegħda tfittex effetti sekondarji meta tibda medikazzjonijiet ġodda, u għarfien dwar prekawzjonijiet ta' sigurtà li jaffettwaw is-sewqan u l-perikli ta 'waqgħa. Il-maġġoranza vasta ta 'nies li jgħixu b'epilessija mijoklonika minorenni jesperjenzaw kontroll tajjeb tal-qbid bil-medikazzjoni u huma kapaċi jgħixu ħajja b'saħħitha u produttiva mingħajr restrizzjonijiet sinifikanti.
> Sorsi:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Kunċetti u kontroversji dwar epilessija mijoklonika minorenni: epilessija > enigmatika >. Espert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Suxxettibilità ġenetika fl-Epilessija Mijoklonika tal-Minorenni: Reviżjoni sistematika ta 'studji ta' assoċjazzjoni ġenetika. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.