Sindrome tal-Punent u Spasmi Infantili
Is-sindromu tal-Punent huwa forma ta 'diżordni (epilessija) li tibda fil-bidu. Tip speċifiku ta 'qbid imsejjaħ spażmi infantili huwa parti minn dan is-sindromu, kif huma mudelli anormali tal-mewġ tal-moħħ imsejħa hypsarrhythmia, u dewmien mentali. Kważi kull kundizzjoni li tista 'tikkawża ħsara fil-moħħ tista' tikkawża sindromu tal-Punent. Iż-żewġ kawżi l-aktar komuni huma l-isklerożi tuberuża u n-nuqqas ta 'ossiġenu waqt it-twelid.
Kultant kawża hi suspettata iżda ma tistax tiġi kkonfermata; f'dan il-każ, huwa msejjaħ "sindrome kriptogeniku tal-Punent".
Is-sindromu tal-Punent jirrappreżenta 2 fil-mija tal-epilessija fit-tfulija, iżda 25 fil-mija tal- epilessija li tibda fl-ewwel sena tal-ħajja. Ir-rata ta 'spażmi infantili hija stmata bejn 2.5 u 6.0 għal kull 10,000 twelid ħaj.
Sintomi ta 'Sindrome tal-Punent
Sindromu tal-Punent l-aktar komuni jibda bejn l-etajiet 3-6 xhur. Sintomi jinkludu:
- Spasmi infantili - Ħafna drabi f'dan it-tip ta 'qbid it-tarbija f'daqqa tintlewa' l quddiem fil-qadd u l-ġisem, l-armi u s-saqajn ixxukkjaw. Dan xi drabi jissejjaħ sekwestru "jackknife". Xi trabi jistgħu minflok jerġgħu jappoġġjawhom, jew imorru l-irjus tagħhom, jew jaqsmu l-armi tagħhom madwar il-ġisem bħal dawn qed iħaddnu lilhom infushom. Dawn il-spażmi jdumu ftit sekondi u jseħħu fi clusters ta 'kullimkien minn 2 sa 100 spażmi kull darba. Xi trabi għandhom għexieren ta 'dawn ir-raggruppamenti ta' spażmi kuljum. Il-spażmi l-aktar komuni jseħħu wara li t-tarbija tqum fil-għodu jew wara serħan.
- Hypsarrhythmia - L- elettroenċefalogramma (EEG) tirreġistra l-attività elettrika fil-moħħ fil-forma ta 'mewġ tal-moħħ. Tifel b'sindromu tal-Punent ikollu mudelli ta 'mewġa tal-moħħ mhux normali u msejħa hypsarrhythmia.
- Dewmien mentali - dan huwa minħabba l-ħsara fil-moħħ li kkawżat is-sindrome tal-Punent.
Sintomi oħra jistgħu jkunu preżenti minħabba d-diżordni sottostanti li jikkawża s-sindrome tal-Punent.
Jistgħu jkunu preżenti wkoll disturbi newroloġiċi oħra bħal paraliżi ċerebrali .
Dijanjożi tas-Sindrome tal-Punent
Is-sindromu tal-Punent se jiġi ssuġġerit bil-preżenza ta 'spażmi infantili. Se jsir eżami newroloġiku bir-reqqa biex tfittex kawżi possibbli. Dan jista 'jinkludi testijiet tal-laboratorju u skan tal-moħħ bl-użu ta' tomografija kompjuterizzata (CT) jew immaġni bir-reżonanza manjetika (MRI). Se jsir EEG biex tfittex l-hypsarrhythmia normalment preżenti fis-sindromu tal-Punent.
Trattament tas-Sindrome tal-Punent
Ħafna drabi s-sindromu tal-Punent huwa ttrattat b'ormon adrenokortikotropiku (ACTH) jew prednisone. Dawn it-trattamenti jistgħu jkunu effettivi ħafna fil-waqfien jew fit-tnaqqis tal-spażmi infantili. Xi trabi jistgħu jirrispondu għal mediċini antiseizure bħal Felbatol (felbamate), Lamictal (lamotrigine), Topamax (topiramate), jew Depakote (valproic acid). Trabi b'esclerosis tuberous jistgħu jiġu kkurati b'vigabatrin (mhux attwalment approvat għall-użu fl-Istati Uniti). Kultant, it-tneħħija tat-tessut tal-moħħ bil-ħsara permezz tal-kirurġija tal-moħħ tista 'tkun effettiva.
L-spażmi infanzja normalment jirrisolvu b'madwar l-età ta '5, iżda aktar minn nofs it-tfal affettwati jiżviluppaw tipi oħra ta' aċċessjonijiet, inkluż is-sindrome ta 'Lennox-Gastaut. Ħafna trabi b'indeboliment tal-Punent għandhom indeboliment konjittiv u ta 'tagħlim fit-tul, x'aktarx minħabba l-ħsara fil-moħħ li kkawżat il-spażmi infantili.
> Sorsi:
"Paġna ta 'Informazzjoni NINDS Spasms Infantili". Disturbi AZ. 9 ta 'Diċembru 2008. Istitut Nazzjonali ta' Disturbi Neuroloġiċi u Stroke.
"Spasmi Infantili / Syndrome tal-Punent". Sindromi ta 'Epilessija. Fondazzjoni għall-Epilessija.