Reviżjoni ta 'tipi, sintomi, dijanjosi u aktar
Talassimja hija disturb fl-emoglobina li tikkawża anemija emolitika. L-emolisi hija terminu biex tiddeskrivi l-qerda ta 'ċelluli ħomor tad-demm. Fl-adulti, l-emoglobina hija magħmula minn erba 'ktajjen-żewġ ktajjen alfa u żewġ ktajjen beta.
Fil-talassimja m'intix kapaċi tagħmel ktajjen alfa jew beta f'ammonti adegwati biex il-mudullun tiegħek ma jkunx jista 'jagħmel ċelluli ħomor tad-demm kif suppost.
Iċ-ċelloli ħomor tad-demm huma wkoll meqruda.
Hemm aktar minn 1 Tip ta 'Talassimja?
Iva, hemm diversi tipi ta 'talessimja, inklużi:
- Thalassemia beta intermedia
- Talassimja beta għolja kbira (dipendenti fuq it-trasfużjoni)
- Mard ta 'l-emoglobina H (forma ta' alfa talessimja)
- Ir-Rebbiegħa tal-Emoglobina H-Kost (forma ta 'alfa-talassimja, ġeneralment iktar severa mill-emoglobina H)
- Talassimija tal-Emoglobina E-beta
X'inhuma s-sintomi tat-Talassimja?
Is-sintomi tat-talessimja huma prinċipalment relatati ma 'l-anemija. Sintomi oħra huma relatati ma 'emolisi u bidliet fil-mudullun.
- Għeja jew għeja
- Ġir pallidu jew pallidu
- Sfurija tal-ġilda (suffejra) jew għajnejn (iterus scleral) - bilirubin (pigment) jinħeles minn ċelluli ħomor tad-demm meta jinqerdu
- Milsa mkabbra (esplenomegalija) - meta l-mudullun ma jistax jagħmel biżżejjed ċelluli ħomor tad-demm, juża l-milsa biex tagħmel aktar ċelluli ħomor tad-demm
- Facies Thalassemic - minħabba l-emolisi fit-Talassimja, il-mudullun (il-post fejn jiġu ffurmati ċ-ċelluli tad-demm) jidħol f'overdrive. Dan jikkawża t-tkabbir fl-għadam tal-wiċċ (l-aktar l-għadam tal-widna u tal-widnejn). Din il-problema tista 'tiġi evitata permezz ta' trattament xieraq.
Kif Jiġi djanjostikat it-Talassimija?
Fl-Istati Uniti s-soltu l-pazjenti affettwati b'mod aktar serju huma dijanjostikati b'mod komuni permezz tal- programm ta 'screening tat - tarbija tat - twelid . Il-pazjenti affettwati mil-lejl jistgħu jiġu ppreżentati aktar tard meta l-anemija tiġi identifikata fuq għadd ta 'demm sħiħ (CBC). Talassimja tikkawża anemija (emoglobina baxxa) u mikroċitosi ( volum medju korpuskolari baxx).
L-ittestjar konfermatiku huwa msejjaħ laboratorju ta 'emoglobinopatija jew elettroforeżi tal-emoglobina. Dan l-ittestjar jirrapporta t-tipi ta 'emoglobina li għandek. F'adulti mingħajr thalassimja, għandek tara biss l-emoglobina A u A2 (adulti). Fi intermedja tal-beta-talassimja u maġġuri, għandek elevazzjoni sinifikanti fl-emoglobina F (fetu), żieda fl-emoglobina A2 bi tnaqqis sinifikanti fl-ammont ta 'emoglobina A ffurmata. Il-marda ta 'Talassimija Alpha hija identifikata bil-preżenza ta' emoglobina H (kombinazzjoni ta '4 ktajjen beta minflok 2 alfa u 2 beta). Jekk l-ittestjar huwa konfuż, l-ittestjar ġenetiku jista 'jintbagħat biex jikkonferma d-dijanjożi.
Min jinsab f'riskju għal Talassimja?
Talassimja hija kundizzjoni li tintiret. Jekk iż-żewġ ġenituri jkollhom karatteristika alpha talassemija jew karatteristika ta ' beta talassimja, għandhom ċans wieħed minn kull erbgħa li jkollhom tifel / tifla b'mard ta' talassemija. Persuna titwieled bi karatteristika ta 'talassimja jew mard tat-talassimja. Dan ma jistax jinbidel. Jekk għandek karatteristika ta 'talassimja, għandek tikkonsidra li s-sieħeb tiegħek tkun ittestjat qabel ma jkollok tfal biex tevalwa r-riskju li jkollok tifel b'talassimja.
Kif qed tittratta l-Talassimija?
L-għażliet tat-trattament huma bbażati fuq is-severità ta 'l-anemija:
- Osservazzjoni mill-qrib: Jekk l-anemija hija ħafifa-moderata u ttollerata tajjeb-it-tabib tiegħek jista 'jarah fuq bażi regolari biex jimmonitorja l-għadd totali tad-demm tiegħek.
- Mediċini: Mediċini bħal hydroxyurea, li jżid il-produzzjoni tiegħek ta 'emoglobina tal-fetu, intużaw fit-talassimja b'riżultati varjabbli.
- Trasfużjonijiet tad-demm: Jekk l-anemija tiegħek hija severa u qiegħda tikkawża komplikazzjonijiet (eż. Splenomegalija sinifikanti, fasea talassemika), tista 'titqiegħed fuq programm ta' trasfużjoni kronika. Ser tirċievi trasfużjonijiet tad-demm kull tliet jew erba 'ġimgħat fi sforz biex ikollok il-mudullun tiegħek tagħmel kemm jista' jkun ftit ċelluli ħomor tad-demm.
- Mudula tal-mudullun (jew ċelloli staminali) trapjant: It-trapjant jista 'jkun kurattiv. L-aħjar riżultati huma ma 'donaturi ta' aħwa mqabbla mill-qrib. L-aħwa sħiħa għandha ċans wieħed minn kull erbgħa li tqabbel ieħor aħwa.
- Chelation tal-ħadid: Pazjenti li jirċievu trasfużjonijiet ta 'demm kroniku jakkwistaw ħadid wisq mid-demm (ħadid jinsab ġewwa ċelluli ħomor tad-demm). Barra minn hekk, in-nies bit-talessimja jassorbu ammonti akbar ta 'demm mid-dieta tagħhom. Din il-kundizzjoni msejħa tagħbija żejda tal-ħadid jew emokromatożi tikkawża li l-ħadid jiġi depożitat f'tessuti oħrajn fil-fwied, fil-qalb u fil-frixa, u jikkawża ħsara lil dawn l-organi. Dan jista 'jiġi ttrattat b'medikazzjonijiet imsejħa kelaturi tal-ħadid li jgħinu lill-ġismek jeħles mill-ħadid żejjed.