Il-marda taċ-ċelluli Sickle (SCD) hija forma ta ' anemija eredita fejn iċ-ċelluli ħomor tad-demm jinbidlu minn forma normali (simili għal donut) għal forma twila twila bħal sickle jew banana. Dawn iċ-ċelluli ħomor tad-demm ma jkollhomx diffikultà li jgħaddu mill-vini u jistgħu jeħlu. Il-korp jirrikonoxxi dawn iċ-ċelluli ħomor tad-demm bħala anormali u jeqredhom aktar malajr milli kien is-soltu li jirriżulta f'anemija.
Kif Xi Xi Ħadd Jikseb SCD?
Il-marda taċ-ċelluli Sickle tintiret, għalhekk persuna titwieled miegħu. Għal persuna li tirtu l-SCD, iż-żewġ ġenituri għandhom ikollhom karatteristika ta 'sickle. F'forom rari ta 'SCD, ġenitur wieħed ikollu karatteristika ta' sickle u l-ġenitur l-ieħor għandu l-karatteristika ta 'l-emoglobina Ċ jew il-karatteristika beta tal-talassimja. Meta ż-żewġ ġenituri jkollhom karatteristika ta 'sickle (jew karatteristika oħra), għandhom ċans wieħed minn kull 4 li jkollhom tarbija bi SCD. Dan ir-riskju jseħħ kull tqala.
Tipi ta 'Mard ta' Sickle-Cell
L-aktar forma komuni ta 'mard taċ-ċelluli sickle tissejjaħ emoglobina SS. It-tipi ewlenin l-oħra huma: emoglobina SC, sickle beta zero thalassemia, u sickle beta plus thalassemia. L-emoglobina SS u t-talassimja beta-sickle beta huma l-aktar forom severi ta 'mard taċ-ċelluli sickle u kultant jissejħu anemija taċ-ċelluli sickle. Il-marda ta 'l-emoglobina SC hija meqjusa bħala moderata u b'mod ġenerali, it-talassemja bit-tarbija sickle hija l-aktar forma ħafifa ta' mard taċ-ċelluli sickle.
Kif in-nies huma ddijanjostikati bil-Marda taċ-Ċelluli Sickle?
Fl-Istati Uniti, it-trabi tat-twelid kollha huma ttestjati għal SCD ftit wara t-twelid bħala parti mill- programm ta 'screening tat - tarbija tat - twelid . Jekk ir-riżultati huma pożittivi għal SCD, it-tifel jew tifla tat-tfal jew ċentru lokali taċ-ċelluli sickle huma infurmati bir-riżultati sabiex il-pazjent ikun jista 'jidher fi klinika taċ-ċelluli sickle.
F'pajjiżi li ma jagħmlux testijiet ta 'screening tat-twelid, ħafna drabi n-nies jiġu ddijanjostikati b' SCD bħala tfal meta jibdew jesperjenzaw sintomi.
Sintomi ta 'SCD
Minħabba li SCD hija disturb taċ-ċelloli ħomor tad-demm, il-ġisem kollu jista 'jiġi affettwat.
Uġigħ: Meta ċ-ċelluli ħomor tad-demm maqtugħa jaqbdu f'kontenitur tad-demm, id-demm ma jistax jiċċirkola f'żona tal-għadam. Dan jirriżulta f'nuqqas ta 'ossiġenu għal dan il-qasam u uġigħ.
Infezzjonijiet : Minħabba li l-milsa (organu fis-sistema immunitarja) ma taħdimx tajjeb, in-nies b'mard taċ-ċelluli sickle huma f'riskju akbar għal infezzjonijiet batteriċi severi. Dan hu għaliex it-tfal żgħar b'mard taċ-ċelluli sickle jieħdu peniċillina darbtejn kuljum.
Stroke : Jekk iċ-ċelluli ħomor tad-demm sickled joħorġu fil-vini tad-demm fil-moħħ, porzjon tal-moħħ ma jkollux l-ossiġenu li jirriżulta fi puplesija. Dan jista 'jippreżenta bħala dgħjufija tal-wiċċ, dgħjufija ta' l-armi jew saqajn, jew diffikultà bid-diskors. Il-puplesiji jistgħu jiġru fi tfal b'mard taċ-ċelluli sickle u simili għall-adulti li jkollhom puplesija, din hija emerġenza medika.
Għeja (jew għeja): Minħabba li n-nies b'mard taċ-ċelluli sickle huma anemiċi, jistgħu jesperjenzaw tnaqqis fl-enerġija jew l-għejja.
Uġigħ fil-ġwienaħ : Meta t-tqassim ta 'ċelluli ħomor tad-demm (imsejħa emolisi) fil-marda taċ-ċelluli sickle, joħorġu bilirubin. Dan il-bini ta 'bilirubin jista' mbagħad iwassal għall-iżvilupp ta 'ġebel fil-marrara.
Priapiżmu : Jekk iċ-ċelloli tad-dud jinqabdu fil-pene, dan jirriżulta f'erezzjoni mhux mixtieqa uġigħ magħrufa bħala prijapiżmu.
Trattament ta 'SCD
Peniċillina : Darbtejn kuljum, il-peniċillina tinbeda ftit wara d-dijanjosi (normalment qabel l-età ta '2 xhur). Meta tieħu peniċillina darbtejn kuljum sa l-età ta '5 ġie ppruvat li jnaqqas ir-riskju ta' infezzjonijiet batteriċi serji.
Immunizzazzjonijiet : L-immunizzazzjonijiet jistgħu wkoll inaqqsu r-riskju ta 'infezzjonijiet batteriċi serji.
Trasfużjonijiet tad-demm : Trasfużjonijiet tad-demm jistgħu jintużaw biex jittrattaw kumplikazzjonijiet speċifiċi ta 'mard taċ-ċelluli sickle bħal anemija severa jew sindromu akut tas-sider, kumplikazzjoni tal-pulmun. Ukoll, pazjenti b'mard taċ-ċelluli sickle li kellhom puplesija jew f'riskju għoli għal puplesija jirċievu trasfużjonijiet tad-demm fuq skeda ta 'kull xahar biex jipprevjenu aktar problemi.
Hydroxyurea : Hydroxyurea hija l-unika medikazzjoni approvata mill-FDA għall-kura ta 'mard taċ-ċelluli sickle. Id-hydroxyurea ġie ppruvat li jnaqqas l-anemija u l-kumplikazzjonijiet tal-marda taċ-ċelluli sickle bħal uġigħ u sindromu tas-sider akut.
Trapjant tal-mudullun : It-trapjant tal-mudullun huwa l-uniku kura għall-marda taċ-ċelluli sickle. L-aħjar suċċess għal dan it-trattament jiġi meta l-irġiel imqabbla jkun jista 'jiddonaw ċelloli staminali.