Ħarsa ġenerali lejn l-Emoglobina u l-Ittestjar tal-Iskrin tat-Twelid
Smigħ tat-tifel / tifla tiegħek għandu emoglobina anormali fuq l-iskrin tat-twelid jista 'jkun ta' gwadann. Ħu nifs fil-fond u ejja tagħti ħarsa aktar mill-qrib lejn dak li jfisser għalik u għat-tarbija tiegħek.
L-iscreening tat-twelid tejbet b'mod drammatiku l-ħajjiet ta 'bosta tfal billi identifikat mard li jhedded il-ħajja bħala tarbija tat-twelid sabiex it-trattamenti jistgħu jinbdew qabel il-kumplikazzjonijiet.
Dan inkiseb billi kompliet titjieb it-testijiet ta 'screening inklużi. Minbarra l-identifikazzjoni ta 'kundizzjonijiet mediċi importanti, xi kultant, dawn it-testijiet jidentifikaw it-tfal bħala trasportaturi ta' kundizzjonijiet.
Speċifiku għal disturbi tad-demm, l-iskrining tat-tarbija għadu jintuża biex jidentifika t-tfal b'marda taċ-ċelluli sickle u thalassemija (alfa u beta). Din iż-żona ta 'l-iskrin tat-twelid tista' tkun immarkata bħala emoglobinopatija, disturbi ta 'l-emoglobina. L-identifikazzjoni ta 'dawn il-kundizzjonijiet tippermetti riferiment bikri lil hematologist u l-abbiltà li jibda trattament ta' salvataġġ qabel il-kumplikazzjonijiet. L-ittestjar imwettaq, madankollu, mhuwiex speċifiku għal dawn id-disturbi biss.
X'inhi Emoglobina?
L-emoglobina hija proteina miżmuma ġewwa ċ-ċellola ħamra tad-demm. L-emoglobina twettaq ossiġnu fiċ-ċellola ħamra tad-demm għat-tessuti kollha fil-ġisem. Meta m'hemmx biżżejjed emoglobina preżenti, int immarkat bħala li għandu anemija . Hemm żewġ tipi wiesgħa ta 'disturbi ta' l-emoglobina.
L-emoglobinopatiji huma disturbi minħabba bidliet strutturali fl-emoglobina. Il-marda taċ-ċelluli Sickle hija l-iktar emoglobinopatija komuni. Hemm ukoll talessimja, disturbi minħabba l-produzzjoni mhix funzjonali tal-emoglobina. L-aktar tnejn komuni minn dawn huma alfa talassimja u beta talassimja .
X'għandu jfittex il-Screen Newborn Screen?
Ftit wara t-twelid, it-trabi għandhom jagħmlu żewġ tipi ta 'emoglobina, emoglobina F (fetu) u emoglobina A (adulti).
Mat-twelid, il-ġisem għandu jkun qed jagħmel aktar emoglobina F milli l-emoglobina A. Fuq l-iskrin tat-twelid ta 'tarbija mingħajr emoglobinopatija, ir-riżultat se jaqra FA li jindika li dawn iż-żewġ emoglobini biss ġew innutati. Riżultati għajr FA huma kkunsidrati anormali iżda ma jfissirx li t-tarbija tiegħek għandha emoglobinopatija. L-iskrin tat-twelid jista 'wkoll jidentifika t-trasportaturi ta' dawn id-diżordnijiet, imsejħa wkoll l-istatus tal-karatteristika.
X'inhuma r-Riżultati possibbli għal screening tat-twelid?
Hemm lista twila ta 'possibbiltajiet. L-aktar komuni huma elenkati hawn taħt miġbura mill-emoglobina affettwata.
Emoglobina S (emoglobina sickle)
- FAS jindika l-karatteristika taċ-ċelluli sickle.
- FS tindika l-marda taċ-ċelluli sickle, jew emoglobina SS jew falza beta tal-talessimja.
- L-FSA tindika beta tal-marda bid-thalassemija, forma ġeneralment iktar ħarxa ta 'mard taċ-ċelluli sickle.
- L-FSC jindika tip ta 'marda taċ-ċelluli sickle msejħa emoglobina SC.
Emoglobina C - L-emoglobina C tidher li oriġinat fl-Afrika tal-Punent.
- FAC jindika karatteristika ta 'emoglobina C jew trasportatur.
- FC jindika l-emoglobina tal-marda CC jew it-talessimja tal-emoglobina C beta zero. Dan ġeneralment jikkawża anemija ħafifa għal moderata li hija tollerata tajjeb.
- L-FCA tindika l-emoglobina Ċ beta u t-talassimja. Dan jista 'jikkawża anemija ħafifa.
Emoglobina E - Emoglobina E hija l-aktar komuni fl-Asja tax-Xlokk
- FAE tindika l-karatteristika jew it-trasportatur tal-emoglobina E.
- FE jindika l-emoglobina ta 'EE jew l-emoglobina E beta zero tal-anemija. L-emoglobina EE hija ħafifa ħafna b'ememija ftit jew xejn. Iċ-ċelloli ħomor tad-demm fl-emoglobina EE huma żgħar ħafna (MCV baxxa). L-emaloġija E beta zero tatassimja tista 'tvarja ħafna minn anemija moderata għal anemija dipendenti fuq it-trasfużjoni. Minħabba d-differenza kbira bejn dawn iż-żewġ disturbi, it-tifel / tifla tiegħek x'aktarx se tara hematologist biex jiddetermina d-dijanjosi finali.
- FEA tindika l-emoglobina E beta plus it-talassimja. Din il-kondizzjoni tista 'tvarja ħafna. It-tifel / tifla tiegħek x'aktarx se jiġi referut lil hematologist għal aktar xogħol.
Varjanti oħra ta 'l-emoglobina
- FAOther jindika karatteristika ta 'varjanti ta' l-emoglobina. Hemm aktar minn 1000 varjanti tal-emoglobina u ftit minnhom jikkawżaw xi kwistjonijiet. Ħafna minnhom huma bidliet strutturali żgħar li ma jaffettwawx il-funzjoni ta 'l-emoglobina. F'din iċ-ċirkostanza, ġeneralment huwa rrakkomandat li tinkiseb xogħol ta 'laboratorju addizzjonali wara 6 xhur biex tiddetermina jekk din il-varjant tal-emoglobina se tkun problema. Il-varjanti tal-emoglobina huma msemmija għall-post fejn ġew deskritti l-ewwel. Eżempji jinkludu l-emoglobina Austin, l-emoglobina New York, u l-emoglobina Philly.
Talassimja
- F tindika biss il-preżenza ta 'beta talassimja, probabbli kbira.
- Il-FABarts ġeneralment jindikaw il-karatteristika tal-alpha talassimja, stat trasportatur. Uħud mit-trabi li għandhom karatteristika alfa tal-talassimja mhux se jiġu identifikati fuq l-iskrin tat-twelid u jistgħu jiġu ddijanjostikati aktar tard fil-ħajja.
- FA + Barts elevati ġeneralment jindikaw il-marda ta 'l-Emoglobina H, forma ta' alfa talessimja.
Din mhix lista kompluta peress li hemm bosta riżultati possibbli dwar l-ittestjar tal-iskrin tat-twelid. Jekk għandek mistoqsijiet jew tħassib dwar ir-riżultat ta 'l-iskrin tat-tarbija tat-tarbija tiegħek, ikkuntattja lit-tifel / tifla tiegħek pedjatra.