Fanconi L-anemija hija sindromu ta 'insuffiċjenza tal-mudullun rari li tintiret ikkaratterizzat minn pancytopenia (ċelluli bojod tad-demm baxxi, ċelluli ħomor tad-demm u platelets) u anormalitajiet fiżiċi. Il-prevalenza hija ogħla fil-Lhud Ashkenazi, il-popolazzjoni tar-Roma ta 'Spanja, u l-Afrika t'Isfel iswed. M'għandux jiġi konfuż mas-sindrome ta 'Fanconi, marda tal-kliewi. Ħafna mill-pazjenti huma ddijanjostikati qabel l-10 snin.
Sinjali u Sintomi ta 'Anemija ta' Fanconi
Aktar minn 50% tal-pazjenti għandhom anormalitajiet fiżiċi. Dawn jistgħu jinkludu:
- Bidliet fil-ġilda - tikek ipopigmentati (eħfef mill-ġilda tal-madwar) jew tikek tal-kafe-au-lait (żoni kkuluriti tal-kafè)
- Statura qasira
- Thumb anormalitajiet
- Anormalitajiet tal-moħħ - daqs żgħir tar-ras, żieda fil-fluwidu fil-moħħ
- Kliewi assenti jew malformati
- Anormalitajiet tal-ġenitali
- Dewmien fl-iżvilupp
Billi l-għadd taċ-ċelluli tad-demm jaqa ', jistgħu jiżviluppaw sintomi ta' panċitopenja.
- Żjieda fit-tbenġil jew fsada (għadd baxx ta 'plejtlits jew tromboċitopenija )
- Għeja, ġilda ċara ( anemija )
- Deni, infezzjonijiet (għadd abjad baxx jew newtropenja )
Id-dijanjożi tal-kanċer tista 'tkun il-preżentazzjoni inizjali. Nies b'Fanconi Anemija huma f'riskju akbar li jiżviluppaw:
- Lewkimja Mjelojda Akuta
- Sindromu mjelodisplastiku
- Kankri ta 'ras u għonq
- Tumuri tal-moħħ
- Tumur Wilms (kanċer tal-kilwa)
- Kanċer gastrointestinali (GI)
- Vulvar u kanċer anali
Dijanjosi
Il-proċess ta 'dijanjożi jista' jkun wieħed bil-mod, peress li l-preżentazzjoni normalment tevolvi maż-żmien.
Għadd baxx ta 'plejtlets normalment ikun l-ewwel sinjal ta' problemi. Imbagħad matul iż-żmien, l-għadd ta 'ċelloli bojod tad-demm jonqos u warajh anemija. L-anemija hija deskritta bħala tifsira makroċitika li ċ-ċelluli ħomor tad-demm huma akbar min-normal. Dawn ir-riżultati tal-laboratorju flimkien ma 'anormalitajiet fiżiċi riveduti hawn fuq jissuġġerixxu anemija ta' Fanconi.
Pazjenti b'Anemija Fanconi huma wkoll f'riskju akbar li jiżviluppaw il-kanċer. Il-kanċer li jipprezenta f'età mhux tas-soltu kmieni jista 'jkun il-preżentazzjoni inizjali f'xi pazjenti. Ukoll, tista 'tinġabar jekk diversi membri tal-istess familja jiżviluppaw il-kanċer.
Meta tkun suspettata l-Anemija ta 'Fanconi, id-demm jintbagħat għal test tal-laboratorju speċjali msejjaħ il-ksur kromosomali. Id-difett ġenetiku f'Anemija ta 'Fanconi jipprevjeni li l-kromosomi jkunu jistgħu jsewwu lilhom infushom kif suppost li jwasslu għal insuffiċjenza tal-mudullun u kanċer f'età bikrija. Jekk it-test tal-ksur tal-kromożomi huwa konsistenti ma 'l-Anemija ta' Fanconi, l-ittestjar ġenetiku jista 'jintbagħat ukoll. Minbarra li tikkonferma d-dijanjosi, din l-informazzjoni tippermetti lill-familja tagħti aktar informazzjoni dwar ir-riskju li jkollok aktar tfal b'din il-kundizzjoni.
L-eredità
Fanconi L-anemija hija ġeneralment mgħoddija b'mod awtosomiku reċessiv. Dan ifisser li ż-żewġ ġenituri għandhom ikunu trasportatur għat-tifel / tifla tagħhom li jkollhom il-marda. F'dan ix-xenarju, iż-żewġ ġenituri huma dawk li jġorru u għandhom ċans wieħed minn kull 4 li jkollhom tarbija b'Amemija ta 'Fanconi. Aktar rari, huwa mgħoddi f'metall X-linked li jfisser li l-bidla ġenetika hija fuq il-kromożomi X. F'dan il-każ, omm tista 'tgħaddi l-marda lil wliedha.
Trattamenti
Trasfusjonijiet: Trasfużjonijiet taċ-ċelluli ħomor tad-demm u tal-plejtlits jintużaw biex jerġgħu jimlew il-provvista billi l-mudullun ma jistax jipproduċi ammonti normali. Trasfusjonijiet jintużaw biex jipprevjenu sintomi ta 'anemija (għeja, għeja) jew tromboċitopenija (fsada).
Oxymetholone: Oxymetholone huwa sterojdi anaboliku orali li jista 'jintuża biex jitjieb l-għadd taċ-ċelluli tad-demm. Dan ġeneralment jintuża għal pazjenti li m'għandhomx l-aħwa disponibbli biex ikunu donaturi tal-mudullun.
Trapjant tal-mudullun: It-trapjant tal-mudullun jista 'jkun kurattiv għall-pancytopenia, iżda ma jnaqqasx ir-riskju tul il-ħajja tal-kanċer. L-aħjar riżultati jidhru meta l-aħwa mqabbla jistgħu jkunu donaturi.
> Sors:
> Bertuch A. Anemija aplastika maħruqa fit-tfal u fl-adolexxenti. Fi: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.