Diffikultajiet tan-Nifs fl-Isptar Minħabba Difetti fil-Qarquċa fl-Ajru
Jidher diffiċli li wieħed jemmen, imma jista 'jkun hemm indikazzjoni doppja li tista' tkun f'riskju għal apnea ta 'rqad ostruttiva ? Is-sindromu ta 'Ehlers-Danlos (EDS) huwa kundizzjoni li taffettwa l-qarquċa madwar il-ġisem kollu, inkluż matul il-passaġġ tan-nifs, u dan jista' jippredisponi lill-individwi mweġġa 'għan-nifs imdgħajjef waqt l-irqad, irqad frammentat u ngħas bi nhar.
Tgħallem dwar is-sintomi, is-sottotipi, il-prevalenza u r-rabta bejn Ehlers-Danlos u l-apnea ta 'l-irqad, u jekk it-trattament jistax jgħin.
X'inhu s-Sindrome ta 'Ehlers-Danlos (EDS)?
Is-sindrome ta 'Ehlers-Danlos (EDS), jew disturb ta' Ehlers-Danlos, huwa grupp ta 'disturbi li jaffettwaw it-tessuti konnettivi li jappoġġaw il-ġilda, għadam, vini u ħafna tessuti u organi oħra. L-EDS hija kundizzjoni ġenetika li tolqot l-iżvilupp ta 'collagen u proteini assoċjati li jservu bħala l-pedamenti għat-tessuti. Is-sintomi tiegħu għandhom firxa ta 'severità potenzjali, u jikkawżaw ġogi kemmxejn mitluqa għal kumplikazzjonijiet li jheddu l-ħajja.
Mutazzjonijiet f'aktar minn doża ġene ġew marbuta mal-iżvilupp ta 'EDS. Anormalitajiet ġenetiċi jaffettwaw l-istruzzjonijiet biex isiru biċċiet ta 'diversi tipi differenti ta' kollaġen, sustanza li tagħti struttura u saħħa lil tessuti konnettivi madwar il-ġisem. Il-kollaġen u l-proteini assoċjati ma jistgħux jiġu mmuntati kif suppost.
Dawn id-difetti jwasslu għal dgħjufija fit-tessuti fil-ġilda, l-għadam u organi oħra.
Hemm żewġ forom awtosomali dominanti (AD) u autosomal recessive (AR) ta 'wirt, skont is-sottotip tal-EDS. Fil-wirt AD, kopja waħda tal-ġeni mibdula hija biżżejjed biex tikkawża d-diżordni. Fil-wirt AR, iż-żewġ kopji tal-ġene għandhom jinbidlu għall-kondizzjoni li jseħħu u l-ġenituri ta 'spiss iġorru l-ġene imma ma għandhomx sintomi.
Jikkombinaw il-forom varji, EDS huwa stmat li jaffettwa madwar wieħed minn kull 5,000 ruħ.
Is-Sintomi tas-Sindrome ta 'Ehlers-Danlos
Is-sintomi assoċjati mas-sindromu Ehlers-Danlos ivarjaw skond il-kawża u s-sottotip sottostanti. Uħud mill-aktar sintomi komuni jinkludu:
- Ipermobilità konġunta: Jista 'jkun hemm firxa kbira ta' moviment konġunt (xi kultant imsejħa "double-jointed"). Dawn il-ġonot maħlula jistgħu jkunu instabbli u suxxettibbli għal dislokazzjoni (jew subluxazzjoni) u jikkawżaw uġigħ kroniku.
- Bidliet fil-ġilda: Il-ġilda tista 'tkun ratba u bellusina. Huwa stretchy ħafna, elastiku, u fraġli. Dan jista 'jikkontribwixxi għal tbenġil faċli u ċikatriċi anormali.
- Toss tal-muskolu dgħajjef: It-trabi jista 'jkollhom muskoli dgħajfin b'dewmien fl-iżvilupp tal-mutur (li jaffettwaw is-seduta, il-wieqfa u l-mixi).
- Skoljożi fit-twelid
- Uġigħ kroniku (spiss musculoskeletelet u jaffettwa l-ġogi)
- Osteoartrite tal-bidu kmieni
- Fejqan fqir ħażin
- Prolappa tal-valv mitrali
- Mard tal-gomma
- Ngħas eċċessiv matul il-ġurnata
- Għeja
- Kwalità tal-ħajja indebolita
Jista 'jkun utli li tirrevedi s-sitt sottotipi ta' EDS sabiex tifhem aħjar is-sintomi assoċjati u r-riskji potenzjali.
Nifhmu s-Sottotipi tas-Sindromu Ehlers-Danlos
Fl-1997, kien hemm reviżjoni fil-klassifikazzjoni tad-diversi sottotipi tas-sindrome Ehlers-Danlos.
B'riżultat ta 'dan, ġew identifikati sitt tipi ewlenin distinti minn sinjali, sintomi, kawżi ġenetiċi sottostanti, u mudelli ta' wirt. Dawn is-sottotipi jinkludu:
Tip klassiku: ikkaratterizzat minn feriti li jinfirdu miftuħa bi ftit fsada, u jħallu ċikatriċi li jitwessgħu maż-żmien biex jinħolqu ċikatriċi ta '"karta tas-sigaretti". Dan it-tip iġorr riskju iżgħar ta 'dmugħ ta' vapuri. Għandu wirt dominanti awtosomali, li jaffettwa wieħed minn 20,000 sa 40,000 ruħ.
Tip ta 'ipermobbiltà: L-iktar sottotip komuni ta' EDS, huwa manifestament b'sintomi konġunti. Huwa awtosomali dominanti u jista 'jaffettwa wieħed minn 10,000 sa 15,000 ruħ.
Tip vaskulari: Waħda mill-aktar forom serji, tista 'tikkawża dmugħ (jew ksur) imprevedibbli tal-vini tad-demm li tkun ta' theddida għall-ħajja. Dan jista 'jikkawża fsada interna, puplesija u xokk. Hemm ukoll riskju akbar ta 'qtugħ ta' organi (li jaffettwaw l-imsaren u l-utru waqt it-tqala). Huwa awtosomali dominanti, iżda jaffettwa biss wieħed minn 250,000 persuna.
Tip ta 'kjoskoskoli: Spiss ikkaratterizzat minn kurvatura severa u progressiva tas-sinsla li tista' tinterferixxi man-nifs. Dan iġorr riskju mnaqqas ta 'dmugħ ta' vapuri. Huwa awtosomali reċessiv u rari, b'60 każ irrappurtat madwar id-dinja biss.
Tip ta 'Arthrochalasia: Dan is-sottotip ta' EDS jista 'jiġi skopert mat-twelid, bl-ipermobility tal-ġenbejn li jikkawża dislokazzjonijiet miż-żewġ naħat innotati mal-kunsinna. Huwa awtosomali dominanti b'madwar 30 każ irrappurtat madwar id-dinja.
Tip ta 'Dermatosparaxis: Formola estremament rari, hija manifesta bil-ġilda li tinħall u t-tikmix, u tikkawża irqaq żejda żejda li tista' ssir iktar prominenti hekk kif it-tfal jixjieħu. Huwa reżistenti awtosomalment b'xi tużżana każijiet irreġistrati mad-dinja kollha.
Ilmenti ta 'l-Irqad fl-EDS u l-Link għal OSA
X'inhi r-rabta bejn is-sindromu Ehlers-Danlos u l-apnea ostruttiva ta 'l-irqad? Kif innutat, l-iżvilupp mhux normali tal-qarquċa jaffettwa tessuti madwar il-ġisem, inklużi dawk li jdawru l-passaġġ tan-nifs. Dawn il-problemi jistgħu jolqtu t-tkabbir u l-iżvilupp ta 'l-imnieħer u max-xedaq (xedaq ta' fuq) kif ukoll l-istabbiltà ta 'l-arja ta' fuq. B'kobor anormali, il-passaġġ tan-nifs jista 'jkun imdeffes, imdgħajjef, u suxxettibbli għall-kollass.
Il-kollass parzjali jew komplet rikurrenti tal-passaġġ tal-arja ta 'fuq waqt l-irqad jikkawża apneja tal-irqad. Dan jista 'jwassal għal tnaqqis fil-livelli ta' ossiġnu fid-demm, frammentazzjoni ta 'rqad, awakenings frekwenti, u tnaqqis fil-kwalità ta' l-irqad. Bħala riżultat, jistgħu jseħħu ngħas u għeja eċċessiva matul il-ġurnata. Jista 'jkun hemm aktar ilmenti konjittivi, ta' burdata u uġigħ. Is-sintomi l-oħra ta 'l-apnea ta' l-irqad, bħal snoring , jegħrqu jew fgat, raw apnea, tqum biex tgħaddi l-awrina ( nocturia ), u snien li tħin (bruxiżmu) jistgħu jkunu preżenti wkoll.
Stħarriġ żgħir minn qabel tal-pazjenti bl-EDS mill-2001 jappoġġja diffikultajiet akbar bl-irqad. Kien stmat li minn dawk li kellhom EDS, 56 fil-mija kellhom diffikultà biex iżommu l-irqad. Barra minn hekk, 67 fil-mija ilmentaw movimenti perjodiëi ta 'l-irqad . L-uġigħ, speċjalment l-uġigħ fid-dahar, kien irrappurtat dejjem aktar minn pazjenti EDS.
Kif Komuni Huwa Sleep Apnea fis-Sindrome ta 'Ehlers-Danlos?
Ir-riċerka tissuġġerixxi li l-apnea ta 'l-irqad hija relattivament komuni fost dawk bl-EDS. Studju tal-2017 ta '100 jissuġġerixxi li 32% ta' dawk li għandhom is-sindromu Ehlers-Danlos għandhom apnea ta 'rqad ostruttiva (meta mqabbla ma' 6% biss tal-kontrolli). Dawn l-individwi ġew identifikati bħala li għandhom hypermobile (46 fil-mija), klassiku (35 fil-mija), jew oħrajn (19 fil-mija) sottotipi. Kienu nnotati li kellhom livell miżjud ta 'ngħas bi nhar kif imkejjel mill-punteġġ ta' rqad ta 'Epworth. Il-grad ta 'apnea ta' l-irqad kien korrelat mal-livell ta 'ngħas bi nhar kif ukoll ta' kwalità ta 'ħajja aktar baxxa.
Trattament ta 'Sleep Apnea u r-Rispons għat-Terapija fl-EDS
Meta tiġi identifikata l-apnea ta 'l-irqad, l-esperjenza klinika tappoġġa rispons favorevoli għat-trattament fost pazjenti bis-sindromu ta' Ehlers-Danlos. Hekk kif tiżdied l-età, in-nifs imdgħajjef waqt l-irqad jista 'jevolvi minn fluss limitat ta' arja u reżistenza għall-imnieħer għal avvenimenti ta 'hypopnea u apnea aktar apparenti li jikkaratterizzaw l-apnea tal-irqad. Dan in-nifs mhux normali jista 'ma jkunx rikonoxxut. Ngħas bi nhar, għeja, irqad ħażin, u sintomi oħra jistgħu jiġu injorati.
Fortunatament, l-użu ta 'pressjoni ta' passaġġ pożittiv kontinwu kontinwu (CPAP) jista 'jipprovdi eżenzjoni immedjata jekk l-apnea tal-irqad tkun iddijanjostikata sew. Hija meħtieġa aktar riċerka biex tevalwa l-benefiċċju kliniku tat-trattament ta 'l-apnea ta' l-irqad f'din il-popolazzjoni.
Jekk tħoss li jista 'jkollok sintomi konsistenti mas-sindromu Ehlers-Danlos u apnea ostruttiva ta' rqad, ibda billi titkellem mat-tabib tiegħek dwar l-evalwazzjoni, l-ittestjar u t-trattament.
> Sorsi:
> Gaisl T, et al . "L-apnea ta 'l-irqad ostruttiva u l-kwalità tal-ħajja fis-sindrome ta' Ehlers-Danlos: studju parallel ta 'koorti." Thorax. 2017 Jan 10.
> Guilleminault C, et al . "Nifs imdgħajjef fl-irqad fis-sindromu Ehlers-Danlos: mudell ġenetiku ta 'OSA." Sider. Novembru 2013; 144 (5): 1503-11.
> "Sindromu Ehlers-Danlos." Referenza għall-Ġenetika Home. US Librerija Nazzjonali tal-Mediċina. 2017 Frar 21.
> Verbraecken J, et al . "Valutazzjoni għall-apnea ta 'l-irqad f'pazjenti bis-sindrome Ehlers-Danlos u Marfan: studju ta' kwestjonarju." Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.