Kids jeħtieġu ħadid fid-dieta tagħhom, u huwa għalhekk li l-biċċa l-kbira tal-ġenituri jippruvaw jiżguraw li t-tfal tagħhom jieklu ħafna ikel b'ħafna ħadid kuljum. Mingħajr ħadid, dawn isiru f'riskju għall- anemija ta 'defiċjenza tal-ħadid .
X'jiġri jekk ikollok ħadid wisq, għalkemm?
Fortunatament, din mhix problema għall-biċċa l-kbira tal-gidien, peress li l-ġisem tagħhom jirregola kemm ħadid jassorbu u jaħżnu. Imma jekk ikollhom emmokromatosi, marda ġenetika li tista 'tintiret minn ġenituri tat-tifel / tifla, tifel / tifla jista' jassorbi wisq ħadid, u jwassal biex ħadid żejjed jinħażen fil-fwied, fil-qalb, fil-frixa u f'organi oħra tat-tarbija.
Sintomi ta 'Emochromatosis
Is-sinjali, is-sintomi u l-problemi assoċjati ma 'l-emmokromatosi jistgħu eventwalment jinkludu:
- uġigħ fil-ġogi (artralġja) u artrite
- għeja
- naqas l-enerġija
- telf fil-piż
- uġigħ addominali
- telf ta 'xagħar
- problemi tal-qalb, inklużi kardjomijopatija b'insuffiċjenza tal-qalb u arritmiji
- mard tal-fwied, b'fibra mkabbra (epatomegalija), ċirrożi, u insuffiċjenza tal-fwied
- skolorazzjoni tal-ġilda griż jew tal-bronż
- ipotirojdiżmu
- dijabete
- impotenza
- amenorreja (assenza ta 'perjodu)
Il-biċċa l-kbira tat-tfal b'hemochromatosis m'għandhomx sintomi, għalkemm, minħabba li s-sintomi jistgħu ma jiżviluppawx sa ħafna aktar tard fil-ħajja, peress li l-ħadid żejjed jibni fil-ġisem tagħhom.
Dijanjożi ta 'Emochromatosis
Peress li t-tfal b'hemochromatosis spiss għad m'għandhomx sintomi, jistgħu jkunu diffiċli għad-dijanjosi. Xenarju komuni huwa li qarib anzjan huwa djanjostikat b'hemochromatosis u mbagħad minħabba li huwa marda ġenetika, membri oħra tal-familja jgħaddu minn testijiet.
Allura tifel jista 'jiġi ttestjat mill-pedjatra tiegħu anki qabel ma jkollu xi sintomi, sempliċiment minħabba l-istorja tal-familja tiegħu.
Ittestjar għall-emmochromatosis jista 'jinkludi testijiet tad-demm biex ikejjel l-ammont ta' ħadid fil-ġisem tat-tfal, inkluż billi tfittex għal:
- saturazzjoni ta 'transferrin elevata
- ferritin elevat
- ħadid tas-serum elevat
- tnaqqis fil-kapaċità totali tal-irbit tal-ħadid (TIBC)
Dan jissejjaħ panel tal-ħadid f'ħafna labs.
Ittestjar Ġenetiku għall-Emochromatosis
Huwa possibbli wkoll li jsir testjar ġenetiku biex tfittex il-ġene difettuż (il-ġene HFE) li jikkawża l-emokromatożi ereditarja, inklużi l-mutazzjonijiet C282Y, H63D u S65C. Tfal b'żewġ kopji tal-ġeni HFE mutazzjoni jkollhom emozokromatosi (huma l-iktar f'riskju għas-sintomi jekk ikollhom żewġ kopji tal-istess ġene mutazzjoni), filwaqt li jekk ikollhom biss wieħed mill-ġeni mutazzjoni, allura jkunu trasportatur u mhux se tiżviluppa xi sintomi ta 'emmokromatosi.
Ir-rwol tal-ittestjar ġenetiku tat-tfal huwa kemmxejn kontroversjali. Wieħed iżomm f'moħħu li l-Akkademja Amerikana tal-Pedjatrija tiddikjara li "tnaqqis fil-morbidità jew mortalità bħala riżultat ta 'ttestjar ġenetiku ma ntweriex għal ħafna kondizzjonijiet li għalihom hemm disponibbli testijiet predisposizzjonali", u li "l-għarfien dwar stat ta' riskju miżjud jista 'jikkawża tweġibiet psikoloġiċi avversi u, potenzjalment, diskriminazzjoni minn assiguraturi, min iħaddem, jew oħrajn. "
B'mod ġenerali, għal ħafna kondizzjonijiet, inkluża l-emmokromatosi, huma jirrakkomandaw it-tqegħid tat-testijiet ġenetiċi sakemm it-tifel huwa adult jew jista 'jagħmel deċiżjoni kompetenti u infurmata.
Raġuni oħra tajba biex titwarrab l-ittestjar ġenetiku hija li madwar 50% biss tan-nies li jagħtu prova pożittiva għall-emmokromatosi attwalment imorru għal sintomi.
Min-naħa l-oħra, esperti fl-Istitut Nazzjonali tar-Riċerka tal-Ġenoma tal-Bniedem jgħidu li "peress li d-dijanjożi bikrija tfisser trattament bikri u mmaniġġjar effettiv tal-mard, jista 'jkun hemm benefiċċji fl-identifikazzjoni ta' tfal f'riskju." Huma jsostnu wkoll li "l-ittestjar ġenetiku huwa kkunsidrat utli għall-koppji li qed jippjanaw li jkollhom familja."
B'mod ġenerali, gidjien normalment jeħtieġ li jiġu kkunsidrati biss għall-ittestjar għall-emmokromatosi jekk:
- iż-żewġ ġenituri għandhom emokromatożi (it-tifel / tifla se jkollu wkoll emmokromatosi)
- ġenitur wieħed għandu emmokromatosi u l-ieħor huwa trasportatur għall-emmokromatosi (ċans ta '50% tat-tifel / tifla se jkollu emmokromatosi)
- iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi għall-emmokromatosi (25% ċans li l-minuri se jkollu emmokromatosi)
Meta ġenitur ma jkunx disponibbli għal ittestjar ġenetiku, tista 'tistma r-riskju ta' persuna li jkollha l-ġeni għall-emmokromatosi skont liema membru tal-familja għandu emmokromatosi:
- jekk il-zija jew l-omm tiegħek għandha emokromatożi, allura ċ-ċans li jkollok iż-żewġ ġeni għall-emmokromatosi hija ta 'madwar 1%
- jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu emmokromatosi, allura ċ-ċans li jkollok iż-żewġ ġeni għall-emmokromatosi huwa ta 'madwar 5%
- jekk il-ħuh jew oħtu tiegħek għandu emozromatożi, allura ċ-ċans li jkollok iż-żewġ ġeni għall-emmokromatosi hija ta 'madwar 25%
U ftakar li bosta esperti jirrakkomandaw li l-ittestjar ġenetiku jkun riservat għal membri tal-familja adulti ta 'nies b'hemochromatosis, minflok ma jagħmel testijiet ġenetiċi fuq it-tfal tal-familja.
Ukoll, jekk ġenitur wieħed għandu emokromatożi u mbagħad ġenitur ieħor għandu ttestjar ġenetiku u jintwera li huwa negattiv għall-ġeni tal-emmokromatosi, allura t-tifel / tifla x'aktarx ma għandux għalfejn jiġi ttestjat, peress li huwa biss trasportatur. Jekk ġenitur wieħed huwa trasportatur u l-ġenitur l-ieħor huwa negattiv, imbagħad f'xi punt it-tifel / tifla jista 'jkollu l-ittestjar biex jara jekk huwiex trasportatur.
Trattamenti għall-Emochromatosis
It-trattament ewlieni għall-emmokromatosi huwa flebotomija terapewtika, fejn il-pazjent għandu ftit mid-demm (madwar 500 ml) imneħħi kull ġimgħa. Peress li ħafna mill-ħadid fil-ġisem tagħhom huwa d-demm tagħhom, dan huwa mod tajjeb biex tikseb ħadid żejjed mill-ġisem tagħhom, li jkompli jagħmel aktar demm.
Kura oħra tista 'tinkludi terapija ta' kelapazzjoni b'deferoxamine u tillimita ikel ta 'ħadid għoli, vitamini bil-ħadid, vitamina Ċ (li tista' żżid l-assorbiment tal-ħadid), alkoħol u frott tal-baħar ħelu (minħabba r-riskju ta 'infezzjonijiet minn batterji fil- .
X'għandek tkun taf dwar l-emokromatożi ereditarja
Oħrajn li għandhom ikunu jafu dwar l-emokromatożi ereditarja jinkludu li:
- L-emmokromatożi ereditarja hija disturb ġenetiku awtosomali reċessiv u hija l-aktar komuni f'nies b'antestini Ewropej tat-Tramuntana.
- Wieħed minn kull 8 sa 12-il persuna huwa trasportatur għall-emmokromatosi, iżda peress li ż-żewġ ġenituri għandhom ikunu trasportaturi, u mbagħad kull wieħed irid jgħaddi l-ġene għall-emmokromatosi lit-tifel / tifla tagħhom, ir-riskju li tiżviluppa l-emokromatożi huwa baxx għall-biċċa l-kbira tat-tfal.
- Jekk tifel huwa f'riskju għall-emmokromatosi u inti tiddeċiedi li tiddiferixxi l-ittestjar ġenetiku, allura tista 'tikkunsidra li tagħmel ittestjar regolari tad-demm (kull sentejn sa ħames snin), inkluż ħadid serum, TIBC, saturazzjoni ta' transferrin u livell ta 'ferritin, biex tiżgura li hu 'tiżviluppa sinjali ta' eċċess ta 'ħadid.
- Tipi oħra ta 'emokromatożi jinkludu emokromatożi tal-minorenni u emmokromatożi tat-twelid.
- Jista 'jkun hemm bżonn li ssir bijopsija tal-fwied biex jitkejjel l-ammont ta' ħadid fil-fwied jekk it-tifel jew tifla għandu suspett li għandu emmokromatosi.
A hematologist u / jew gastroenterologist jista 'jkun ta' għajnuna jekk taħseb li t-tifel / tifla tiegħek huwa f'riskju għall-emmokromatosi.
Sorsi:
Heeney MM. Homeostasi tal-ħadid u disturbi ta 'tagħbija żejda tal-ħadid eredità: ħarsa ġenerali. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Ematoloġija: Prinċipji u Prattiki Bażiċi, 4 ed.
Istitut Nazzjonali tar-Riċerka tal-Ġenoma tal-Bniedem Tagħlim dwar l-emokromatożi ereditarja. Aċċessat Mejju 2016.
Nelson et al, l-Akkademja Amerikana tal-Pedjatrija Kumitat dwar il-Bijotetika: kwistjonijiet etiċi bl-ittestjar ġenetiku fil-pedjatrija. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.