Aktar ta 'spiss jaffettwa lit-trabi
Fl-anemija Blackfan Diamond (jew Diamond Blackfan), il-mudullun tal-ġisem jipproduċi ftit jew xejn ċelluli ħomor tad-demm. L-anemija ta 'Blackfan Diamond taffettwa madwar 600 sa 700 ruħ madwar id-dinja. Il-kawża tiegħu mhix magħrufa, għalkemm żball ġenetiku f'ġene imsejjaħ RPS19 fuq il-kromożomi 19 huwa assoċjat ma 'madwar 25% tal-każijiet. F'madwar 10% sa 20% tal-każijiet, hemm storja familjari tad-diżordni.
Sintomi
L-anemija ta 'Blackfan Diamond hija preżenti fit-twelid iżda tista' tkun diffiċli biex tiġi identifikata. F'madwar terz ta 'tfal imwielda bid-diżordni, hemm difetti fiżiċi bħal deformitajiet tal-idejn jew difetti tal-qalb, iżda ma ġie identifikat sett ċar ta' sinjali. Is-sintomi jistgħu wkoll ivarjaw ħafna, minn ħfief sa severi u ta 'periklu għall-ħajja.
Iċ-ċelluli ħomor tad-demm iġorru l-ossiġnu fil-ġisem kollu, sabiex tifel b'Singfan Diamond jista 'jkollu sintomi relatati ma' ossiġnu tad-demm mhux biżżejjed (anemija):
- pallor (paleness)
- taħbit tal-qalb irregolari, minħabba l-qalb li tipprova żżomm l-ossiġenu jiċċaqlaq minn ġol-ġisem kollu
- għeja, irritabilità u ħass ħażin .
Dijanjosi
L-anemija ta 'Blackfan Diamond normalment tiġi dijanjostikata fl-ewwel sentejn tal-ħajja, xi kultant anki fit-twelid, ibbażata fuq is-sintomi. Per eżempju, tarbija tista 'tkun issuspettata li għandha anemija jekk hu jew hi tkun dejjem pallida u ma jkollux nifs meta tixrob flixkun jew infermiera.
Ġenituri ħafna drabi jissuspettaw li hemm "xi ħaġa ħażina" mat-tifel / tifla tagħhom. Id-dijanjosi ta 'l-anemija ta' Blackfan Diamond, b'mod partikolari, tista 'ma tiġix rikonoxxuta minnufih, minħabba li d-disturb huwa estremament rari u ftit tobba huma familjari magħha.
Għadd komplut ta 'ċelluli tad-demm (CBC) għat-tarbija juri numru baxx ħafna ta' ċelluli ħomor tad-demm kif ukoll emoglobina baxxa.
Test ieħor tad-demm għandu juri attività għolja ta 'adenosine deaminase (ADA). Kampjun tal-mudullun (bijopsija) juri li kienu qed jinħolqu ftit ċelluli ħomor tad-demm ġodda.
Trattament
L-ewwel linja ta 'trattament għall-anemija ta' Blackfan Diamond hija li tagħti mediċina sterjoka għat-tfal, normalment prednisone. Madwar 70% tat-tfal bl-anemija Blackfan Diamond se jwieġbu għal dan it-trattament, li fih il-medikazzjoni tistimola l-produzzjoni ta 'aktar ċelluli ħomor tad-demm. Madankollu, dan ifisser li t-tifel / tifla għandu jieħu mediċini sterojdi għall-bqija tal-ħajja tiegħu / tagħha, li għandu effetti sekondarji serji bħal dijabete , glawkoma , dgħjufija fl-għadam ( osteopenia ) u pressjoni tad-demm għolja . Ukoll, il-medikazzjoni tista 'f'daqqa waqfet taħdem għall-persuna fi kwalunkwe ħin.
Jekk xi ħadd ma jirrispondix għal mediċina sterojde jew jeħtieġ doża għolja wisq biex iżomm l-għadd taċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħu / tagħha, it-trattament isir trasfużjonijiet tad-demm. Trasfużjonijiet regolari tad-demm se jipprovdu ċelluli ħomor tad-demm iżda wkoll iwassal għal wisq ħadid fil-ġisem . Normalment, il-korp juża l-ħadid meta jagħmel ċelluli ħomor tad-demm ġodda, iżda peress li l-persuna b'Amfira ta 'Blackfan Diamond mhix qed tagħmel ħafna ċelloli, il-ħadid jibni. Il-persuna mbagħad trid tieħu mediċini li tieħu l-ħadid żejjed mill-ġisem.
L-uniku kura disponibbli għall-anemija ta 'Blackfan Diamond hija t-trapjant tal-mudullun , li tissostitwixxi l-mudullun tal-għadam tal-persuna b'mard tal-mudullun b'saħħtu. Madankollu, it-trapjant huwa proċedura diffiċli biex wieħed imur u mhux dejjem jaħdem. Normalment huwa riżervat għal persuni li l-mediċini sterojdi u t-trasfużjonijiet tad-demm ma jgħinuhomx.
> Sorsi:
> Guinan, KE. "Dijanjożi u Ġestjoni ta 'Anemija aplastika." Ktieb ta 'l-Edukazzjoni ASH , 2011, 76-81.
> Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari. "Anfija ta 'Blackfan Diamond". Indiċi ta 'Mard Rari, 2008.
> Grupp ta 'Appoġġ tad-Diamond Diamond Blackfan ta' l-Anemija. "X'inhi l-Anemija Diamond Blackfan?" 2008.