Testijiet ta 'Screening ta' Kunċetti ta 'Wara Down Syndrome
Il-Kunċett ta 'Skrining għas-Sindrome ta' Down Matul it-Tqala
In-numru ta 'għażliet ta' screening għas- sindrome ta 'Down żdied b'mod drammatiku f'dawn l-aħħar ftit snin. Qabel ma tkun tista 'tieħu deċiżjoni dwar liema ttestjar, jekk ikun hemm, huwa tajjeb għalik, huwa importanti li tifhem il-kunċett wara testijiet ta' screening.
Testijiet ta 'screening u screening jistgħu jkunu kunċetti diffiċli għan-nies biex jifhmu.
Aħna ntużaw għal testijiet mediċi li jagħtu tweġiba, iżda b'testijiet ta 'skrining, minflok tweġiba, nagħmlu stima tar-riskju. Pereżempju, testijiet ta 'screening ma jistgħux jgħidlek żgur li t-tarbija tiegħek għandha sindromu Down, tista' biss tagħtik stima tar-riskju tiegħek li jkollok tarbija bis-sindromu ta 'Down. Fuq il-bażi ta 'din l-istima tar-riskju u ta' tnaqqis ta 'riskju predeterminat, it-tqala tiegħek se tkun ikklassifikata bħala skrin negattiv (b'riskju żgħir) jew screen positive (ta' riskju għoli). Bażikament, l-iscreening jifred in-nies f'żewġ popolazzjonijiet - dawk li jitqiesu li huma ta 'riskju baxx (il-maġġoranza) u dawk li huma meqjusa ta' riskju għoli (minoranza).
Dan jista 'ħoss xi ftit ikkumplikat imma naħseb li l-ħarsa lejn eżempju simplifikat tgħin.
Eżempju ta 'Test ta' Screening
Test wieħed ta 'screening sempliċi li jista' jivvaluta r-riskju ta 'omm li jkollu tifel b'sindromu ta' Down huwa sempliċiment li jistaqsu lil omm biex tkun l-età tagħha. Fuq il-bażi tar-risposta tagħha u ta 'tnaqqis tar-riskju, l-ommijiet iridu jiġu separati f'żewġ gruppi: dawk li huma kkunsidrati bħala ta' riskju baxx (skrin negattiv) u dawk li huma kkunsidrati ta 'riskju għoli (skrin pożittiv).
Biex tneħħi l-iskrin ta 'ommijiet pożittivi minn ommijiet negattivi ta' screen, ejja nippretendu li xi ħadd b'riskju ta 'aktar minn 1 minn kull 200 (jew nofs ta' 1 fil-mija) jitqies bħala skrin pożittiv. Dan ir-riskju ta '1 f'100 huwa r-riskju tagħna maqtugħ.
Issa, ejja nistaqsu żewġ ommijiet biex ikunu l-etajiet tagħhom. Omm A hija ta '30 sena u bbażata fuq l-età tagħha biss, ir-riskju tagħha li jkollha tarbija bis-sindromu ta' Down hija ta '1 f'900.
Hija titqies bħala "skrin negattiv" minħabba li r-riskju tagħha huwa inqas mir-riskju ta 'waqfien ta' 1 f'200. Għalhekk ir-riskju tagħha huwa baxx u ma tkun offruta ebda ittestjar ta 'segwitu. Iżda, u dan huwa kbir iżda, ir-riskju tagħha mhuwiex żero - huwa 1 f'900. Dan ifisser li jekk 900 moms-to-bees ta '30 sena kienu f'kamra, wieħed kien ikollu tarbija b'sindromu Down anki għalkemm "it-test" tagħna qal li kienet skrin negattiv (riskju baxx!)
Issa ejjew staqsi lill-omm B l-età tagħha. Omm B hija ta '38 sena u bbażata fuq l-età tagħha waħedha, ir-riskju li jkollok tarbija bis-sindromu ta' Down hija 1 f'180 (jew xi ftit akbar minn tnaqqis f'riskju ta '1 f'200). Peress li r-riskju tagħha huwa akbar minn 1 minn kull 200, hija meqjusa "skrin pożittiva" jew ta 'riskju għoli. Issa ovvjament, ir-riskju tagħha għadu madwar nofs fil-mija (jew aktar minn 99% ċans li l-fetu ma jkollux sindromu Down) iżda skond it-test tagħna, ir-riżultat tagħha huwa "screen positive." Waqt li hi meqjusa bħala "screen positive , "Għadu aktar probabbli li t-tarbija tagħha m'għandhiex sindromu ta 'Down. Madankollu, abbażi tar- "riskju" tagħha, hija tkun offruta ittestjar dijanjostiku ta ' segwitu biex tiddetermina jekk it-tarbija għandhiex is-sindromu ta' Down. Ħafna nisa, anke b'riżultat ta 'screening pożittiv, ikollhom trabi li m'għandhomx sindromu ta' Down.
Tista 'tara madankollu, li jkollna riżultat "pożittiv ta' l-iskrin" tista 'tgħolli l-ansjetà tiegħek.
Vantaġġi u Żvantaġġi ta 'Testijiet ta' Skrining
Filwaqt li testijiet ta 'screening qabel it-twelid ma jgħidlekx żgur dwar il-kromosomi tat-tarbija tiegħek, huma għandhom xi vantaġġi meta mqabbla ma' ttestjar dijanjostiku bħal amniocentesis jew kampjuni chorionic villi (CVS). Għal waħda, m'hemm l-ebda riskju għat-tqala. Ħafna testijiet ta 'screening huma jew testijiet tad-demm jew ultrasounds jew kombinazzjoni tat-tnejn, u għalhekk m'hemm l-ebda riskju ta' korriment assoċjat magħhom kif hemm ma 'amniocentesis jew CVS. L-iżvantaġġ huwa li ma jagħtux tweġiba soda, huma biss jagħtuk stima tar-riskju tiegħek.
Ħafna drabi din l-istima hija baxxa (skrin negattiv) u ħafna nisa jsibuha rassikuranti. Madankollu, jekk ir-riżultat tal-iskrining tiegħek jitqies pożittiv, dan jista 'jikkawża ħafna ansjetà anki jekk huwa probabbli li t-tarbija tiegħek m'għandhiex sindromu ta' Down. Jekk it-testijiet tiegħek jitqiesu skrin pożittivi, int se tkun ukoll iffaċċjat b'għażla dwar l-ittestjar dijanjostiku.
Passi fit-Teħid ta 'Deċiżjoni Dwar Ittestjar Prenatal
Kif taħseb dwar id-deċiżjonijiet tiegħek, ħu mument biex tgħaddi minn dawn il-passi, meta wieħed iqis x'inhu l-pass li jmiss ikun x'ikun l-ittestjar li tagħżel li jkollok:
- Jekk għandek riskju akbar ta 'sindromu Down ibbażat fuq l-età tiegħek, ħu mument biex tifhem kif ir-riskju tas-sindromu ta' Down jiżdied bl-età. Kif innutat, anke ommijiet anzjani, jiġifieri, fuq l-età ta '40 sena, huma aktar probabbli li jkollhom tarbija mingħajr sindromu Down minn tarbija li għandha sindromu ta' Down.
- Jekk, ibbażat fuq l-età tiegħek, inti imħasseb li t-tarbija tiegħek għandha riskju akbar ta 'sindromu ta' Down, imbagħad għandek tikkunsidra testijiet ta 'screening qabel it-twelid (jew testijiet ta' screening tas-serum fl-ewwel trimestru, livell B-HCG, screening ta 'fetofroteina apha, ultrasound bl-ewwel trimestru ittestjar ta 'darbtejn nukleari jew ultrasound ta' livell II f'nofs it-tqala?) Qabel ma dawn it-testijiet isiru, ikkunsidra l-pass li jmiss. Jekk it-testijiet ta 'screening mhux invażivi tiegħek (testijiet tad-demm jew ultrasound) jissuġġerixxu li inti qiegħed fil-kategorija ta' riskju għoli aktar milli riskju baxx, x'tagħmel li jmiss? Jekk tkun tixtieq tipproċedi b'amniocentesis jew CVS, dan huwa importanti li wieħed jikkunsidra qabel iż-żmien. Jekk ma tipproċedix b'amniocentesis jew CVS, tikkunsidra kif tista 'tlaħħaq ma taf li għandek riskju akbar waqt it-tqala tiegħek. M'hemm l-ebda tweġiba d-dritt jew żbaljata. Xi nies ikunu mħassba li jkunu konxji ta 'riskju akbar filwaqt li oħrajn jixtiequ jkunu jafu jekk kellhomx riskju akbar biex jippreparaw għall-possibbiltà.
- Jekk għandek test ta 'skrining anormali (jew minħabba riskju akbar relatat ma' l-età) tikkunsidra li tagħmel amniocentesis jew CVS? B'dawn l-istudji, huwa importanti li tiżen l-għarfien li tista 'tikseb kontra r-riskju ta' effetti sekondarji bħal korriment. Filwaqt li r-riskju ta 'korriment b'amniocentesis huwa baxx, għadu preżenti. Iżda qabel ma dan it-test jikkunsidra x'għandek tagħmel jaf ir-riżultati u jekk ikun ta 'benefiċċju għalik. Int tagħmel xi ħaġa differenti, per eżempju, tikkunsidra abort? Tkun taf li kellek lit-tarbija bis-sindromu ta 'Down jgħinek tipprepara aħjar għat-twelid? Jew, minflok, int xi ħadd li se jfixkel it-tqala tiegħek, billi jinstab li d-dijanjosi ma tħejjihx, iżda minflok biss tagħmlek ansjuż?
Il-Linja tal-Qiegħ fuq it-Testjar Prenatal għas-Sindrome ta 'Down
Id-deċiżjoni li jkollok ittestjar prenatali waqt it-tqala hija waħda personali. Ħafna testijiet ta 'skrining jipprovdu lill-ġenituri jridu jiġu bir-riassigurazzjoni. Madankollu, meta test ta 'skrining ikun skrin pożittiv, jista' jkun ta 'ansjetà. L-ittestjar dijanjostiku ta 'segwitu huwa disponibbli, iżda għandu xi riskji assoċjati miegħu u jieħu xi żmien biex jikseb ir-riżultati, li jista' jkun diffiċli għal xi ġenituri li jridu jiġu. Meta tieħu deċiżjoni dwar kwalunkwe forma ta 'ttestjar ta' qabel it-tqala, huwa importanti li tikkunsidra liema r-riżultati tat-test ifissru għalik u għal dak li għandek tagħmel b'dik l-informazzjoni.
Sorsi:
Halliday, J., Messerlian, G., u G. Palomaki. L-edukazzjoni tal-pazjent: Għandi test ta 'screening għas-sindrome ta' Down waqt it-tqala? (Lil hinn mill-BaŜi). UpToDate . Updated 08/10/15.