Osteogenesis Imperfecta (OI), komunement imsejħa marda ta 'l-għadam fraġli, hija marda li tikkawża difett fil-produzzjoni tal-proteina tal-collagen. Il-collagen huwa proteina importanti li tgħin biex tappoġġja l-ġisem; taħseb bħala l-armar li fuqu l-korp huwa mibni. Hemm ħafna tipi ta 'kollaġen, li l-iktar waħda abbundanti hija l-kollaġen tat-tip I.
Il-kollaġen tat-Tip I jinstab fl-għadam, l- islatura tal-għajn, il-ligamenti u s-snien.
L-osteogenesis imperfecta sseħħ meta jkun hemm difett fil-produzzjoni tal-kollaġen tat-tip I.
Kif tista 'tikseb l-Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta huwa dovut għal mutazzjoni ġenetika fil-ġene li jidderieġi lill-ġisem biex jipproduċi collagen. L-osteogenesis imperfecta tista 'tiġi mgħoddija minn ġenitur li għandu l-marda, jew jista' jseħħ bħala mutazzjoni spontanja fi tfal. Il-biċċa l-kbira tal-każijiet ta 'osteogenesis imperfecta li jgħaddu mill-ġenituri huma dovuti għal mutazzjoni dominanti , li ġejja minn ġenitur wieħed li għandu osteogenesis imperfecta, għalkemm numru żgħir ta' każijiet huma dovuti għal mutazzjonijiet riċessivi u ġejjin minn ġene miż-żewġ ġenituri, la marda.
Sinjali u sintomi
Problemi tipiċi li dehru f'pazjenti li għandhom osteogenesis imperfecta jinkludu fraġilità fl-għadam, statura qasira, skoljożi, difetti fis-snien, defiċits tas-smigħ, sclera bl-ilma, u ligamenti maħlula. Osteogenesis imperfecta jiġrilha l-isem komuni tiegħu, mard ta 'l-għadam fraġli minħabba li dawn it-tfal spiss jiġu ddijanjostikati wara li jkunu sostnew għadam miksur multiplu.
Is-sintomi ta 'osteogenesis imperfecta ivarjaw ħafna bejn individwi. Xi tfal huma dijanjostikati kmieni ħafna fil-ħajja, filwaqt li oħrajn jistgħu jkunu iktar ta 'sfida biex tinstab il-kundizzjoni. Fratturi multipli minħabba korrimenti ta 'enerġija baxxa għandhom iqajmu suspett ta' kundizzjoni sottostanti bħal osteogenesis imperfecta.
Tradizzjonalment, l-osteogenesis imperfecta ġiet ikklassifikata f'waħda minn erba 'kategoriji ewlenin:
- Tip I: il- forma l-iktar ħafifa; li deher fit-tfal b'età qabel l-iskola
- Tip II: letali mat-twelid
- Tip III: muri mat-twelid; ħafna fratturi; ħafna drabi ma jistgħux jimxu
- Tip IV: severità bejn tip I u tip III
Matul l-aħħar għaxar snin, tipi oħra ta 'osteogenesis ġew deskritti wkoll. Bħalissa, hemm 8 sub-tipi ta 'osteogenesis imperfecta.
Trattament
Bħalissa, m'hemm l-ebda kura magħrufa għall-osteogenesis imperfecta. L-attenzjoni ewlenija tat-trattament hija fuq il-prevenzjoni ta 'korrimenti u ż-żamma ta' għadam b'saħħtu. L-iżgurar li t-tfal bi osteogenesis imperfecta jieklu dieta nutrittiva, jiksbu eżerċizzju regolari u jżommu piż b'saħħtu huwa fundamentalment importanti. Ħafna drabi t-tfal li jkollhom osteogenesis imperfecta jkunu jeħtieġu għajnuniet ambulatorji, ċineg jew siġġijiet tar-roti.
It-trattament kirurġiku ta 'osteogenesis imperfecta jiddependi fuq is-severità tal-kundizzjoni u l-età tal-pazjent. Fi tfal żgħar ħafna, ħafna fratturi huma trattati bl-istess mod, bħallikieku t-tifel ma kellu l-ebda kundizzjoni sottostanti. Madankollu, l-istabbilizzazzjoni kirurġika tal-fratturi ssir aktar komuni, anke f'età żgħira.
L-għadam imfarrak fit-tfal li għandhom osteogenesis imperfecta ta 'spiss jiġi ttrattat bil-kirurġija sabiex jistabilizza l-għadam u jipprevjeni d-deformitajiet.
Tidwib intramedullari , fejn virga tal-metall titqiegħed fiċ-ċentru vojta tal-għadam, ħafna drabi tintuża biex tgħin fl-appoġġ tal-għadam fraġli u tevita d-deformità tal-għadam. L-iskoljosis ġeneralment jiġi ttrattat b'mod aggressiv peress li l-problema t-tendenza li timxi 'l quddiem fit-tfal li għandhom osteogenesis imperfecta.
Ir-rwol tal-mediċini fit-trattament tal-osteogenesis imperfecta qiegħed jevolvi, iżda studji riċenti juru benefiċċju ta 'trattament b'bisfosfonati u supplimenti tal-kalċju . Ir-raġuni hija li dawn it-trattamenti jsaħħu l-għadam u jnaqqsu l-frekwenza tal-ksur. Qed titwettaq ukoll riċerka fl-użu ta 'ormoni tat-tkabbir u terapiji ġenetiċi.
Sorsi:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Dijanjożi u Trattament" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Ġunju 2008; 16: 356-366.