Newtropenja konġenitali severa tiddeskrivi perfettament din il-kundizzjoni. Huwa konġenitali (li jfisser li titwieled miegħu) kundizzjoni b'newtropenja severa (definita bħala għadd ta 'newtrofili <500 ċellula għal kull mikroliter, ta' spiss <200). Forma waħda speċifika tissejjaħ is-Sindrome ta 'Kostmann. Hija kondizzjoni rari li tolqot 2 -3 ruħ għal kull miljun persuna.
X'inhuma s-sintomi?
Is-sintomi ġeneralment jibdew ftit wara t-twelid.
In-newtrofili huma tip ta 'ċellola tad-demm bojod li jiġġieled l-infezzjonijiet tal-batterja. L-għadd severament baxx ta 'newtrofili jżid ir-riskju ta' infezzjonijiet batteriċi. Id-deni huwa wkoll sintomu komuni, iżda dan huwa minħabba l-infezzjoni mhux in-newtropenja. Id-difetti tat-twelid ġeneralment ma jidhrux.
- Otite media (infezzjonijiet tal-widna)
- Ċellulite (infezzjoni tal-ġilda)
- Ulċeri orali
- Gingivitis (infjammazzjoni tal-gomma)
Kif jiġi djanjostikat?
Huwa probabbli li waqt waħda minn dawn l-infezzjonijiet, it-tabib tiegħek ser jikseb għadd ta 'demm sħiħ (CBC) . Newtropenija severa (<500 ċellula / mikroliter) għandha tkun l-unika ċellola tad-demm affettwata. Iċ-ċelloli ħomor tad-demm u l-platelets għandhom ikunu normali. Normalment il-monokiti (tip ieħor ta 'ċelluli bojod tad-demm se jkunu elevati). Jekk aktar minn tip wieħed ta 'ċelluli tad-demm tiġi affettwata, għandhom jiġu kkunsidrati dijanjożi oħra (bħas-Sindromu ta' Shwachman Diamond).
Ladarba tkun identifikata n-newtropenija severa, it-tabib tiegħek jista 'jikkunsidra li jirreferi għal hematologist, tabib li jispeċjalizza f'mard tad-demm.
Inizjalment jista 'jkollok CBC imfassal 2-3 darbiet fil-ġimgħa biex teskludi n -newtropenija ċiklika (kundizzjoni aktar beninna) bħala l-kawża.
Il-pass li jmiss huwa bijopsija tal-mudullun. Dan it-test jinvolvi t-tneħħija ta 'biċċa żgħira mill-għadam mill-ġenb tiegħek biex tevalwa l-mudullun, iż-żona fejn isiru ċ-ċelluli bojod tad-demm.
F'newtropenija konġenitali severa, iċ-ċelloli huma magħmula normalment inizjalment imma mbagħad f'xi punt imutu qabel ma jiġu rilaxxati fiċ-ċirkolazzjoni.
Jekk il-mudullun tiegħek huwa konsistenti ma 'newtropenija konġenitali severa, it-tabib tiegħek probabbilment jibgħat ittestjar ġenetiku biex jiddetermina l-mutazzjoni partikolari li għandek. Dan huwa importanti għaliex se jiddetermina jekk jew kif tista 'tgħaddi din il-kondizzjoni lit-tfal tiegħek.
X'inhuma t-Trattamenti?
- Fattur Stimulanti tal-Kolonja tal-Granuloċiti (G-CSF jew filgrastim): G-SCF jingħata bħala injezzjonijiet taħt il-ġilda (taħt il-ġilda) kuljum. Din il-medikazzjoni tistimula l-produzzjoni tal-mudullun u l-maturazzjoni tan-newtrofili. L-għan huwa li l-għadd tan-newtrofili jġib in-normal b'mod konsistenti biex jipprevjeni l-infezzjonijiet.
- Trapjant tal-mudullun: It-trapjant tal-mudullun jista 'jkun kurattiv. Dan ġeneralment jitqies għal persuni b'rispons fqir għal G-CSF. Jekk tirċievi trapjant tal-mudullun minn xi ħadd, huwa importanti li jiġi żgurat li ma jkollhomx forma ta 'newtropenija konġenitali severa.
- Antibijotiċi: Jekk għandek newtropenija konġenitali severa u tiżviluppa deni, għandek tfittex attenzjoni medika immedjata. Id-deni jista 'jkun l-uniku sintomu ta' infezzjoni serja. Ix-xogħol tad-demm għandu jintbagħat biex tiġi identifikata l-kawża possibbli ta 'infezzjoni. Matul dan iż-żmien int għandek titqiegħed fuq antibijotiċi IV (permezz tal-vina) f'każ li għandek infezzjoni.
Hemm xi tħassib fit-tul?
Bi trattament aħjar, l-għomor tal-ħajja għal nies b'newtropenja konġenitali severa tjieb ħafna. Ma 'l-età li qed tiżdied, għandek aktar riskju għas- sindromu myelodysplastic (MDS) u lewkimja (l-aktar lewkimja majelojde akuta) meta mqabbla mal-popolazzjoni ġenerali. Dan ir-riskju kien maħsub li kien sekondarju għat-trattament b'G-CSF iżda jidher li huwa kumplikazzjoni tal-kundizzjoni.
Il-kura b'G-CSF tista 'twassal għal esplenomegalija (tkabbir tal-milsa). Xi drabi din iż-żieda fid-daqs tal-milsa tikkawża għadd baxx ta 'plejtlits (tromboċitopenja). Jekk it-tromboċitopenija hija severa, tista 'teħtieġ esplenettomija.