Newtropenja ċiklika hija kundizzjoni li tintiret fejn l-għadd ta 'newtrofili (ċellola bajda tad-demm li tissielet kontra infezzjonijiet batteriċi) issir serjament baxxa (normalment inqas minn 500 ċellula / mL) fuq ċiklu ta' madwar kull 21 jum. Normalment tippreżenta fl-ewwel sena tal-ħajja. Iċ-ċikli jonqsu bl-età u jistgħu jisparixxu f'xi pazjenti adulti.
X'inhuma s-sintomi?
Meta l-għadd ta 'newtrofili huwa normali, m'hemmx sintomi.
Is-sintomi ġeneralment għadhom lura fin - newtropenja (għadd baxx ta 'newtrofili) li jfisser li l-għadd ta' newtrofili diġà kien estremament baxx għal ftit jiem qabel l-iżvilupp tas-sintomi. Opposita għal forom konġenitali oħra ta 'newtropenja (newtropenja konġenitali severa, Sindromu ta' Shwachman Diamond , eċċ.), Ma jidhrux difetti tat-twelid. Is-sintomi jinkludu:
- Ulċeri aftus (ulċeri fil-ħalq)
- Infjammazzjoni tal-gerżuma (farinġite)
- Infjammazzjoni tal-gomma (gingivitis)
- Infezzjonijiet tal-ġilda
- Deni
Min jinsab f'riskju?
Newtropenija ċiklika hija tifsira konġenitali li l-persuna titwieled bil-kundizzjoni. Jingħadda f'familji b'mod awtosomiku dominanti li jfisser li ġenitur wieħed irid jiġi affettwat biex jgħaddih lit-tfal tagħhom. Mhux il-membri tal-familja kollha jistgħu jiġu affettwati b'mod simili u xi wħud jistgħu iżda xi wħud jistgħu ma jkollhomx sintomi.
Kif jiġi djanjostikat?
In-newtropenja ċiklika tista 'tkun ta' sfida għad-dijanjosi peress li n-newtropenja severa ddum biss minn 3 sa 6 ijiem matul kull ċiklu.
F'dawn iċ-ċikli, l-għadd ta 'newtrofili huwa normali. Infezzjonijiet orali rikorrenti u deni kull 21 sa 28 ġurnata għandhom iqajmu suspett għal newtropenija ċiklika. Sabiex jaqbdu ċ-ċiklu ta 'newtropenija severa, l -għadd komplet tad-demm (CBC) isir 2 sa 3 darbiet fil-ġimgħa għal 6 sa 8 ġimgħat.
Minbarra n-newtropenija severa, jista 'jkun hemm tnaqqis fiċ-ċelloli ħomor tad-demm (retikuloċitopenja) immaturi u / jew platelets (tromboċitopenja).
L-għadd ta ' monokimi (tip ieħor ta' ċelloli bojod tad-demm) spiss jiżdied matul iż-żmien ta 'newtropenija severa.
Jekk in-newtropenja ċiklika tkun issuspettata bbażata fuq għadd ta 'demm serjali, għandu jintbagħat ittestjar ġenetiku biex tfittex mutazzjonijiet fil-ġene ELANE (fuq il-kromożomi 19). 90 - 100% tal-pazjenti b'newtropenja ċiklika għandhom mutazzjoni ELANE. Mutazzjonijiet fil-ġene ELANE ġew assoċjati ma 'newtropenija ċiklika u newtropenija konġenitali severa. Minħabba l-preżentazzjoni klinika u l-ittestjar ġenetiku konfermatorju, il- bijopsija tal-mudullun mhix meħtieġa iżda spiss titwettaq waqt ix-xogħol ta 'newtropenja.
X'inhuma l-Għażliet tat-Trattament?
Għalkemm in-newtropenija ċiklika hija meqjusa bħala kundizzjoni beninna, seħħew imwiet sekondarji għal infezzjonijiet serji. Il-kura hija mmirata lejn il-prevenzjoni u / jew it-trattament ta 'infezzjonijiet.
- Fattur ta 'Granulocyte-Stimulating Colony (G-CSF, imsejħa wkoll filgrastim): G-CSF jistimula l-mudullun biex jipproduċi aktar newtrofili. Jintuża biex jipprevjeni li l-għadd ta 'newtrofili jitlaq inqas minn 500 ċellula / mL. G-CSF intwera li jnaqqas is-severità tan-newtropenija u jnaqqas in-numru ta 'infezzjonijiet. G-CSF jingħata taħt il-ġilda (eżatt taħt il-ġilda) kull 1-2 ġranet. Xi pazjenti jistgħu jwaqqfu l-G-CSF bħala adulti minħabba li kultant in-newtropenja titbaxxa bl-età.
- Kura dentali preventiva: Minħabba li ħafna mill-infezzjonijiet iseħħu fil-ħalq, huwa importanti li tinżamm iġjene orali tajba. Jistgħu jiġu rrakkomandati l-ħasil tal-ħalq antibatteriċi.
- Evalwazzjoni għad-deni: Minħabba li pazjenti b'newtropenja ċiklika jistgħu jiżviluppaw infezzjonijiet batteriċi severi, huwa importanti li l-episodji ta 'deni jiġu evalwati bir-reqqa. Kultant, l-episodji jkunu jeħtieġu l-isptar bl-antibijotiċi ġol-vini (IV) sakemm infezzjoni serja tista 'tiġi eskluża.