L-ipotirojdiżmu konġenitali jirreferi għall-ipotirojdiżmu - defiċjenza jew nuqqas ta 'ormon tat-tirojde - fit-twelid.
Fl-era ta 'screening tat-tarbija, l-ipotirojdiżmu konġenitali huwa estremament rari. Still, jekk preżenti, huwa speċjalment importanti li jkun iddijanjostikat malajr u kif suppost ittrattat . Fin-nuqqas ta 'trattament xieraq u immedjat ta' l-ipotirojdiżmu konġenitali jista 'jaffettwa ħażin l-IQ u l-iżvilupp newroloġiku.
L-ipotirojdiżmu konġenitali huwa fil-fatt waħda mill-iktar kawżi li għadhom iridu jiġu trattati ta 'ritardazzjoni mentali mad-dinja kollha.
Hemm żewġ forom prinċipali ta 'ipotirojdiżmu konġenitali: ipotirojdiżmu konġenitali permanenti u ipotirojdiżmu konġenitali temporanju.
Ipotirojdiżmu konġenitali permanenti
Dan it-tip ta 'ipotirojdiżmu jeħtieġ trattament tul il-ħajja, u għandu numru ta' kawżi:
- L-aktar kawża komuni ta 'ipotirojdiżmu konġenitali hija difett jew żvilupp mhux normali tal-glandola tat-tirojde, magħrufa bħala dysgenesis. B'mod partikolari, it-tessut tat-tirojde li jinsab b'mod anormali (ektopiku) huwa l-aktar difett komuni. Madwar żewġ terzi tal-ipotirojdiżmu konġenitali huma riżultat ta 'dysgenesis.
- Xi trabi jirtu difetti fil-ħila li sintetizzati u ormon tat-tirojde sigriet. Dawn jirrappreżentaw madwar 10% tal-każijiet ta 'ipotirojdiżmu konġenitali.
- L- ipotirojdiżmu konġenitali jista 'jkun dovut għal difett fil-mekkaniżmu tat-trasport tat-tirojde.
- F'xi trabi, l-ipotirojdiżmu ċentrali, li jinvolvi problemi ipotalamiċi jew pitwitarji, huwa l-kawża ta 'ipotirojdiżmu konġenitali.
Ipotirojdiżmu konġenitali transitorju
Ġie maħsub li 10 sa 20 fil-mija ta 'trabi tat-twelid li huma ipotirojdi għandhom forma temporanja tal-kundizzjoni magħrufa bħala ipotirojdiżmu konġenitali temporanju.
L-ipotirojdiżmu temporanju fit-trabi tat-twelid għandu diversi kawżi:
- Defiċjenza tal-jodju fit-tarbija tat-twelid, li tirriżulta minn teħid insuffiċjenti ta 'jodju fl-omm
- Antikorpi li jimblukkaw ir-riċettur TSH (TRB-Ab) f'mard tqil b'mard tat-tirojde awtoimmuni, normalment il-marda ta 'Graves, li tittrasferixxi tul il-plaċenta u li taffettwa l-funzjoni tat-tirojde tal-fetu, li tikkawża ipotirojdiżmu fit-twelid. Dan ma jseħħx fin-nisa kollha b'mard tat-tirojde awtoimmuni. Tipikament, meta tagħmel dan, l-ipotirojdiżmu jirriżolvi madwar xahar sa tliet xhur wara t-twelid hekk kif l-antikorpi ta 'omm huma naturalment approvati mit-tarbija.
- Mediċini antithyroid (PTU, methimazole) meħuda minn mara tqila li hija ipertiroja li taqsam il-plaċenta, u tikkawża ipotirojdiżmu fit-tarbija tat-twelid. Normalment, l-ipotirojdiżmu jirriżolvi diversi ġranet wara t-twelid, u l-funzjoni tat-tirojde normali terġa 'lura fi ftit ġimgħat.
- Fetus jew esponiment tat-twelid għal dożi għoljin ħafna ta 'jodju, li jistgħu jikkawżaw ipotirojdiżmu temporanju. Dan it-tip ta 'espożizzjoni tal-jodju tirriżulta mill-użu ta' medikazzjoni bbażata fuq il-jodju bħal amiodarone (użata biex tikkura ritmi tal-qalb irregolari) fl-omm jew it-tarbija, jew użu ta 'antisettiċi jew aġenti tal-kuntrast li fihom il-jodju.
Sinjali u sintomi
Ħafna trabi tat-twelid b'ipotirojdiżmu konġenitali m'għandhomx sinjali jew sintomi tal-kundizzjoni.
Dan huwa dovut għall-preżenza ta 'xi ormon tat-tirojde materna, jew xi funzjoni residwa tat-tirojde tagħhom stess.
Iżda, sinjali u sintomi kliniċi jistgħu jinkludu dan li ġej:
- Żieda fil-piż tat-twelid
- Żieda fiċ-ċirkonferenza tar-ras
- Letarġija (nuqqas ta 'enerġija, taqa' ħafna mill-ħin, tidher għajjien anke meta tkun imqajjem)
- Moviment bil-mod
- A cry imkisser
- Problemi ta 'alimentazzjoni
- Stitikezza persistenti, minfuħa jew sħiħa għall-mess
- Ilsien imkabbar
- Ġilda xotta
- Temperatura baxxa tal-ġisem
- Iffriżar fit-tul
- Bojter ( tirojde mkabbra )
- Tone tal-muskoli abnormalment baxx
- Puffy face
- Estremitajiet kesħin
- Xagħar oħxon ħoxnin li jmur baxx fuq il-moħħ
- Fontanel kbir (post artab)
- Bard taż-żaqq herniated
- Ftit li xejn tkabbir, nuqqas li jirnexxu
L-ipotirojdiżmu konġenitali huwa aktar komuni fit-trabi li għandhom malformazzjonijiet konġenitali oħra (l-aktar relatati mal-qalb) u s-sindromu ta 'Down.
Sejbien u Dijanjosi
L-ipotirojdiżmu konġenitali huwa l-aktar spiss misjub mill-iskrining ta 'trabi tat-twelid, ġeneralment magħmul minn test tal-prick tal-għarqub li jsir fi żmien ftit jiem mit-twelid. It-test normalment jiġi segwit fi żmien sentejn sa sitt ġimgħat wara t-twelid.
Skond ir-referenza medika UpToDate :
"L-iscreening ta 'trabi tat-twelid issa huwa ta' rutina fl-50 stat tal-Istati Uniti, Kanada, Ewropa, Iżrael, Ġappun, Awstralja u New Zealand, u qed jiżviluppa fl- Ewropa tal-Lvant, Amerika t'Isfel, Asja u Afrika. , per eżempju, aktar minn 4 miljun tarbija jiġu eżaminati kull sena, u dan iwassal għal sejba ta '1000 tarbija b'ipotirojdiżmu konġenitali. Madwar id-dinja, huwa stmat li 12-il miljun tarbija huma skrinjati u 3,000 b'ipotirojdiżmu jinstabu kull sena. "
Meta t-test inizjali tal-iskrining tad-demm jidentifika problema potenzjali, is-segwitu tipikament jinkludi xogħol addizzjonali tad-demm u jista 'jinkludi testijiet oħra, bħal testijiet tat-tirojde . UpToDate għandu dettalji estensivi dwar il-proċeduri dijanjostiċi varji użati biex jikkonfermaw ipotirojdiżmu konġenitali u jevalwa l-kawżi tiegħu.
Kelma minn
Jekk għandek tifel imwieled b'ipotirojdiżmu konġenitali, x'inhi l-pronjosi tiegħu? Jekk il-kundizzjoni tat-tifel / tifla tiegħek tiġi misjuba fit-twelid u ttrattata malajr, il-pronjosi hija eċċellenti. Skond ir-riċerka, it-tfal li jinstabu fit-twelid li jirċievu trattament bikri tipikament għandhom tkabbir u żvilupp normali, u ħafna studji jirrappurtaw l-ebda differenza fl-IQ.
Xi studji, madankollu, sabu tnaqqis żgħir fil-punteġġi verbali, matematika u IQ, kif ukoll defiċits żgħar fil-memorja u l-attenzjoni f'xi tfal restawrati għal livelli normali tat-tirojde aktar bil-mod, minħabba dijanjożi mdewma jew dożi tal-bidu aktar baxxi. Trattament bikri u suffiċjenti għal ipotirojdiżmu konġenitali huwa, għalhekk, speċjalment importanti.
Sors:
> LaFranchi, Stephen. "Karatteristiċi Kliniċi u Sejbien ta 'Ipotirojdiżmu Konġenitali." UpToDate .